Genética mendeliana: alelos, genotipo, fenotipo y leyes de Mendel

Fundamentos de la genética

Un gen es un fragmento de ADN que controla un determinado carácter.

Cada gen se encuentra en una situación determinada dentro de cada pareja de cromosomas homólogos.

A esa situación del cromosoma donde se encuentra el gen se le denomina locus (plural: loci).

Cada una de las dos alternativas que puede presentar un gen es denominada alelo o alelomorfo. Cada alelo se identifica con una letra mayúscula o minúscula.

Hay varios tipos de alelos y, en consecuencia, varios tipos de herencia, pero por ahora nos vamos a centrar en la genética mendeliana y solo vamos a considerar dos tipos: alelos dominantes y alelos recesivos.

El alelo dominante es el que siempre se manifiesta en el individuo. Se identifica con una letra mayúscula. Ej.: color amarillo (guisantes).

El alelo recesivo es el que solo se manifiesta en el individuo cuando el otro es igual. Se identifica con una letra minúscula. Ej.: color verde (guisantes).

Definiciones clave

• Gen: unidad de información hereditaria.
• Locus: posición concreta del gen en el cromosoma.
• Alelo: cada una de las variantes de un gen.
• Alelo dominante: se expresa en heterocigosis y homocigosis (mayúscula).
• Alelo recesivo: solo se expresa en homocigosis (minúscula).

Homocigosis y heterocigosis

Un individuo es homocigótico para un gen cuando tiene los dos alelos iguales.

Un individuo es heterocigótico para un gen cuando los dos alelos son diferentes.

Pueden haber homocigóticos dominantes (ej.: AA), homocigóticos recesivos (ej.: aa) y heterocigóticos (ej.: Aa).

Genotipo y fenotipo

Genotipo: es el conjunto de genes que posee un individuo; es decir, la información que va en el ADN. Es constante e idéntico en todas las células del organismo (salvo mutaciones somáticas).

Fenotipo: es el conjunto de características físicas observables en un organismo; es decir, lo que se observa con un simple estudio de las características del individuo. Puede variar a lo largo del ciclo de vida y en los diferentes tipos celulares de un organismo.

Leyes de Mendel o principios básicos de la herencia

Estas leyes se enunciaron a partir de los experimentos que realizó Mendel y de los avances posteriores en citología y bioquímica en el siglo XX.

Son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos.

Son la base de la genética moderna y explican muchos de los avances en biología y medicina desde su enunciado.

Primera Ley de Mendel o Principio de la uniformidad

En su primer conjunto de experimentos Mendel cruzó dos razas puras de guisantes, una de amarillo y otra de verde.

La primera generación filial de ese cruce es de fenotipo uniforme (amarillo).

Esa generación es heterocigótica para el color (Aa).

El alelo dominante es el amarillo y el verde es el recesivo.

Por tanto, la Primera Ley de Mendel dice que cuando se cruzan dos individuos de razas puras para un determinado carácter, toda la descendencia está formada por individuos heterocigóticos (genotipo) o híbridos, pero que solo muestran (fenotipo) un carácter: el dominante.

Todos los individuos, sin excepción, son heterocigóticos y de igual fenotipo.

Segunda Ley de Mendel o Principio de la segregación (experimento)

Para su segundo experimento, Mendel cruzó individuos de la primera generación anterior (heterocigóticos y de fenotipo uniforme, amarillo).

Los individuos resultantes eran de los dos fenotipos, amarillo y verde, en una proporción de 3:1.

Segunda Ley de Mendel o Principio de la segregación (interpretación)

Por tanto, la Segunda Ley de Mendel nos dice que, al cruzar dos individuos híbridos para un carácter, los alelos se segregan y se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro (cada gameto recibe un alelo del par).

Los individuos resultantes serán los siguientes:

• 3 con fenotipo dominante: 2 de ellos heterocigóticos y 1 homocigótico (dominante).
• 1 con fenotipo recesivo y homocigótico (recesivo).

Tercera Ley de Mendel o Principio de la segregación independiente

En el tercer experimento Mendel estudió dos caracteres conjuntamente.

Hizo un primer cruce en el que todos los individuos salieron con el mismo fenotipo y fueron heterocigóticos para ambos caracteres.

Después cruzó individuos de la primera generación entre sí y obtuvo todo tipo de nuevos individuos en las siguientes proporciones fenotípicas: 9:3:3:1.

Concluyó que los rasgos son heredados independientemente unos de otros; no existe relación obligada entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro (siempre que los genes estén en cromosomas distintos o suficientemente alejados).

Codominancia e herencia intermedia

Codominancia

Se produce cuando se manifiestan de modo independiente cada uno de los dos alelos de un gen en un individuo heterocigótico. Es decir, en el fenotipo del híbrido se manifiestan los dos alelos codominantes simultáneamente; ambos tienen la misma intensidad.

Herencia intermedia

El fenotipo del individuo heterocigótico es distinto al de los dos homocigóticos, debido a que ninguno de los alelos anula totalmente al otro; los dos tienen la misma intensidad relativa. El fenotipo heterocigótico puede ser un intermedio entre el de los dos progenitores, o aparecer un nuevo carácter.

Herencia ligada al sexo

Algunos caracteres solo aparecen en uno de los sexos o, si aparecen en los dos, son mucho más frecuentes en uno que en el otro. Por ejemplo: el daltonismo o la hemofilia, que casi son exclusivas de los hombres y muy raras en las mujeres.

Esto se explica porque el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, por lo que no son totalmente homólogos. Su contenido genético es distinto.

Los cromosomas sexuales presentan:

• Segmentos homólogos o apareantes, donde están los genes con información para los mismos caracteres; su transmisión sigue las leyes de Mendel.
• Segmentos no homólogos o diferenciales, en los que se localizan genes exclusivos de cada cromosoma.

Teoría cromosómica de la herencia

Surgió al relacionar los conocimientos científicos de la célula con los experimentos realizados por Mendel. Sus principales postulados son:

• Los genes que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus (plural: loci) dentro de un cromosoma concreto.
• Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
• Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos; por lo tanto, en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de genes alelos.

Genética humana

Herencia poligénica: son caracteres que están determinados por multitud de genes. Por ejemplo: la altura, el color de los ojos y el del cabello.

Alelismo múltiple: existen varios alelos (tres o más) para un solo gen. Por ejemplo: la serie alélica que determina los grupos sanguíneos A, B, O.

Herencia influida por el sexo: algunos genes se manifiestan de distinta forma si se trata de machos o de hembras. La acción de las hormonas sexuales modifica la relación de dominancia entre pares de alelos. Algunos alelos son dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Por ejemplo: el alelo del gen responsable de la calvicie en humanos es dominante en los varones y recesivo en las mujeres.