Mitosis, ácidos nucleicos, mutaciones y síndromes cromosómicos

Resumen

El documento repasa la profase de la mitosis, los tipos de ARN y de ADN, y la clasificación de las mutaciones según su alteración y su causa. Incluye también los principales síndromes provocados por alteraciones cromosómicas autosómicas y sexuales, con su causa, sus rasgos clínicos y su frecuencia aproximada.

Puntos clave

En la profase, la cromatina se espiraliza formando cromosomas, desaparece el nucléolo y aparece el huso acromático, y al final la membrana nuclear desaparece.
Existen tres tipos de ARN: ARNm (transporta la información genética), ARNt (transporta aminoácidos) y ARNr (forma parte de los ribosomas).
El ADN puede ser nuclear (forma la cromatina), mitocondrial (en las mitocondrias) o plastidial (en los cloroplastos).
Las mutaciones se clasifican según la alteración (génicas, cromosómicas o genómicas) y según la causa (espontáneas o inducidas por agentes físicos o químicos).
El síndrome de Down se debe a una trisomía del par 21, con una frecuencia de 1,5 por cada 1000 nacidos.
El síndrome de Klinefelter (47, XXY) afecta a hombres y se asocia a genitales pequeños y esterilidad.

Ponte a prueba

La Profase en la Mitosis

Profase:
- Las fibras de la cromatina se espiralizan. Como consecuencia, se forman los cromosomas.
- El nucléolo desaparece.
- Entre los dos polos celulares, aparecen unas fibras de proteínas (huso acromático).
- Al terminar la etapa, la membrana nuclear desaparece y los cromosomas quedan libres en el citoplasma.

Tipos de Ácidos Nucleicos

Tipos de ARN (Ácido Ribonucleico)

ARNm (Mensajero): Transporta la información genética.
ARNt (Transferente): Transporta los aminoácidos.
ARNr (Ribosómico): Forma parte de los ribosomas.

Tipos de ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

ADN nuclear: Forma la cromatina en el núcleo.
ADN mitocondrial: Presente en las mitocondrias.
ADN plastidial: Presente en los cloroplastos.

Tipos de Mutaciones

Según el tipo de alteración genética:

Mutaciones génicas o moleculares.
Mutaciones cromosómicas.
Mutaciones genómicas o numéricas:
- Aneuploidías
- Euploidías

Según la causa que las origina:

Espontáneas.
Inducidas.
Agentes mutágenos físicos: Radiaciones que pueden alterar el ADN.
Agentes mutágenos químicos: Compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos en el ADN.

Alteraciones en los Cromosomas Autosómicos

Síndrome de Down

Causa: Un cromosoma de más en el par 21 (Trisomía 21).
Cuadro clínico: Retraso mental, braquicefalia, rasgos característicos, alteraciones en diversos órganos.
Frecuencia: 1,5 / 1000 nacidos.

Síndrome de Edwards

Causa: Un cromosoma de más en el par 18 (Trisomía 18).
Cuadro clínico: Deficiencia mental, malformaciones renales y cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos.
Frecuencia: 1 / 6766 nacidos.

Síndrome de Patau

Causa: Un cromosoma de más en el par 13 (Trisomía 13).
Cuadro clínico: Retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, de las huellas dactilares y cerebrales, pie valgo.
Frecuencia: 1 / 4600 nacidos.

Alteraciones en Cromosomas Sexuales

Síndrome del Triple X

Causa: Afecta a mujeres con tres cromosomas X (47, XXX).
Cuadro clínico: Retraso mental, alteraciones neuropsíquicas.
Frecuencia: 1 / 1000 nacidos.

Síndrome de Turner

Causa: Afecta a las mujeres con un solo cromosoma X (45, X0).
Cuadro clínico: Genitales infantiles y esterilidad, baja estatura.
Frecuencia: 0,3 / 1000 nacidos.

Síndrome de Duplo Y

Causa: Hombres con un cromosoma X y dos Y (47, XYY).
Cuadro clínico: Malformaciones en el esqueleto, ligero retraso mental y agresividad.
Frecuencia: 1 / 2000 nacidos.

Síndrome de Klinefelter

Causa: Hombres con dos cromosomas X y uno Y (47, XXY).
Cuadro clínico: Genitales pequeños y esterilidad, posible retraso mental moderado.
Frecuencia: 0,4 / 1000 nacidos.

Preguntas frecuentes

¿Qué ocurre en la profase de la mitosis?

La cromatina se espiraliza y forma cromosomas, el nucléolo desaparece y aparecen fibras de proteínas (huso acromático) entre los polos celulares. Al final, la membrana nuclear desaparece y los cromosomas quedan libres en el citoplasma.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

Se debe a la presencia de un cromosoma de más en el par 21, es decir, una trisomía 21. Tiene una frecuencia aproximada de 1,5 por cada 1000 nacidos.

¿Qué diferencia hay entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Turner afecta a mujeres con un solo cromosoma X (45, X0) y se asocia a baja estatura y esterilidad. El síndrome de Klinefelter afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y (47, XXY) y se asocia a genitales pequeños y esterilidad.