Erreplikazioa, transkripzioa eta itzulpena: DNA eta RNA prozesuen gida

Erreplikazioa

Hasiera

Hasiera: Helize bikoitza irekitzea eta deskribatzea.

DNA zirkularreko puntu jakin batean hasten da: oriC deritzo.

Puntu horretatik aurrera, erreplikazio‑burbuila bat sortzen da. Burbuila gero eta gehiago zabaltzen da, eta bi erreplikazio‑urkila eratzen dira.

DNA kate bakoitzak molde gisa jokatzen du, kate osagarri bat sintetizatzeko. Bi harizpiak aldi berean kopiatzen dira bi noranzkoetan.

Prozesu hori entzima eta proteina hauek kontrolatzen dute:

• Helikasak: helize bikoitza irekten dute.
• Girasak eta topoisomerasak: harizpiak bihurritzeak eragindako tentsioak arintzen dituzte.
• SSB proteinak: DNA harizpien egonkortasuna ematen dute, biak berriro elkartu ez daitezen.

Luzatzea

Luzatzea: bi DNA kate berri sintetizatzea.

Primasa (RNA polimerasa txikia) katearen hasieran RNA zatitxo bat sintetizatzen du, abiarazlea deritzona, 3’ (-OH) libre duen muturrean. Zatitxo hori gero kendu beharko da.

DNA polimerasa III-a molde gisa erabiliko duen harizpia aztertzen hasten da:

• 3’ → 5’ katea modu jarraituan irakurtzen eta erreplikatzen da, etenik gabe; horregatik harizpi jarraitua edo gidaria esaten zaio.
• 5’ → 3’ kate antiparaleloa ez da modu jarraituan erreplikatzen; horregatik DNA polimerasa III-ak 5’ → 3’ noranzkoan zatitxoak sintetizatzen ditu (Okazaki zatien bidez).

Okazaki zatien ondoren zati horiek elkartu eta harizpi bakar bat eratuko dute. Zati bakoitzak bere RNA abiarazlea behar du.

DNA polimerasa I-ak abiarazlea kentzen du, eta hutsuneetan, haren ordez, DNA jartzen du, molde gisa erabilitako kate osagarria erabiliz.

DNA ligasak Okazaki zatiak lotzen ditu.

Amaitzea

Amaitzea: DNA erabat erreplikatuta dagoenean, luzatzeko etapa amaitzen da.

Kateak bi noranzkoetan hazte direnez, kate gidariak eta kate jarraitzaileak parekatzen dira erreplikazioaren abiapuntuaren inguruan; kromosoma bakterianoa zirkularra baita.

DNA polimerasa I-ak azken abiarazlea kenduko du, eta DNA ligasak zatiak lotuko ditu. Horrela, jatorrizko DNA molekulen berdin‑berdinak diren bi DNA sortuko dira.

Informazio genetikoa zehatz‑mehatz transmititu behar da belaunaldiz belaunaldi, eta horretarako entzima batzuek sekuentzia akastunak detektatu eta zuzentzen dituzte. Konpontzeko prozesu horietan, DNA polimerasa II-ak etekina du.

Antzekotasunak

Erreplikazioa

Eukariotoetan, erreplikazioa erdikontserbakorra eta bi noranzkoa da.

Kate berriak sintetizatzen hasteko, abiarazleak behar dituzte.

Harizpi bat gidaria da, eta modu jarraituan sintetizatzen da; beste harizpia jarraitzailea da, eta modu ez‑jarraituan sintetizatzen da, zatika, Okazaki zatien bidez.

Desberdintasunak

Erreplikazio‑prozesua mantsoagoa da eukariotoetan, genoma prokariotoarena baino askoz handiagoa delako eta DNA histonei lotuta dagoelako (eta histonak bikoiztu egin behar dira).

Erreplikazio‑burbuila edo erreplikon ugari daude eukariotoetan, prozesua azkartzeko.

Eukariotoetan DNA polimerasa anitz daude; horien artean banatzen dituzte sintetizatzeko eta akatsak zuzentzeko zereginak.

Okazaki zatien tamaina txikiagoa izan ohi da eukariotoetan.

Transkripzioa

DNAn dagoen informazio genetikoa RNAri transferitzeko prozesua da. Transkripzioa RNA polimerasa entzimek katalizatzen dute: DNAren bi kateetako baten RNA‑kate osagarria sintetizatzen dute. Beraz, DNA kate hori molde gisa jarduten du.

Transkripzioa prokariotoetan

Hasiera

Hasieran promotore izeneko eremu espezifikoetan gertatzen da; promotoreek RNA polimerasak ezagutzen dituen DNA sekuentzia laburrez osatuta daude.

Bakterioek bi gune promotore izaten dituzte; transkripzioaren hasiera‑gunea, bana, inguruan ~10 eta ~35 nukleotido lehenagotik kokatzen dira, hurrenez hurren.

Transkribatzen den lehen nukleotidoa purina bat da eta +1 deitzen zaio.

Promotoreen funtzioa da non hasten den adieraztea; non eta zein gunetan hasiko den transkripzioa.

RNA polimerasak zenbait azpiunitate ditu, eta horietako batek promotorea aurkitzeko eta DNAra lotzeko balio du. RNA polimerasa RNA katearen hazkuntzari ekiten dionean, entzima promotoretik banatzen da.

Luzatzea

Behin RNA polimerasa promotoreari lotuta dagoenean, entzima DNAren helizea zabaltzen du eta transkripzio‑burbuila sortzen du. Erribonukleotidoak eransten ditu 5’ → 3’ noranzkoan; prozesu hori luzatzea deitzen zaio. RNA polimerasak aurrera doa eta RNA sintetizatzen du 5’ → 3’ noranzkoan.

Amaitzea

DNA moldetik, RNA polimerasak ezagutzen dituen amaiera‑seinaleak daude; seinale horiek entzima DNAtik eta RNA transkriptutik banatzen eragiten dute. Bakterioek bi amaiera‑estrategia erabiltzen dituzte: rho faktorearen mendeko amaiera eta rho‑faktorerik gabeko amaiera.

Transkripzioa eukariotoetan

Eukariotoetako transkripzioa nukleoan gertatzen da.

Hiru motatako RNA polimerasa daude:

• RNA polimerasa I: rRNA sortzen du.
• RNA polimerasa II: mRNA sintetizatzen du.
• RNA polimerasa III: tRNA sortzen du.

Hasiera

Promotore eremuak dira, adibidez TATA kutxa, transkripzioaren hasiera gunetik ~25 nukleotido lehenagotik aurkitzen direnak. RNA polimerasa ez zaio zuzenean lotzen promotoreari; transkripzio‑faktore orokorrak izeneko proteinak behar dira lotzeko. Multzo horri transkripzioaren hasiera‑konplexua esaten zaio.

Luzatzea

Transkripzio‑faktore orokorrak RNA polimerasaren fosforilazioa eragiten dute. Horrek konformazio‑aldaketa bat dakarkio RNA polimerasari, eta aldaketa horren ondorioz promotorerako lotura ahultzen da; entzima hasiera‑konplexutik askatu eta transkripzioa jarraitu dezake. RNA polimerasak nukleotidoak gehitzen ditu 5’ → 3’ noranzkoan.

Amaitzea

Eukariotoetan ez dago amaiera‑kontsentsu bakar bereizgarri, baina badira sekuentzia edo mekanismo batzuk non RNA polimerasa geldatzen den amaitzeari. Gainera, transkripzio osteko eraldaketak gertatzen dira.

Post‑transkripzio prozesamendua

Zati ez‑kodeatzaileak (intronak) kentzen dira splicing izeneko prozesuarekin. Genearen zati kodeatzaileak (exonak) modu ordenatuan elkartzen dira. RNA mezulariaren muturretan aldaketak egiten dira: 5’ aldean metil‑guanosina‑trifosfatoaz osatutako txanoa (CAP) erantsi, eta 3’ aldean poli‑A buztana gehitu.

Itzulpena

RNA mezulariak duen informazioaren abiapuntutik proteina bat sintetizatzen den prozesuari itzulpena deritzo. Itzulpena erribosometan gertatzen da; organulu horietan aminoazidoak elkartzen dira, RNA erribosomikoaren jardunari esker; horrez gain, beharrezkoa da tRNAk bere funtzioa betetzea.

Kode genetikoa

Kode genetikoa: nukleotido sekuentziak aminoazidoen sekuentzia nola bihurtzen diren definitzen du. Horretarako, nukleotidoen 64 konbinazio desberdin erabiltzen dira, eta konbinazio horietako bakoitzari kodon deritzo.

Ezarpenak: Kodea unibertsala dela uste da izaki bizidun gehienentzat, salbuespen gutxi batzuekin. Kode genetikoa ez da erraz aldatzen; mantendu egin da eboluzioan zehar. Hiruko kombinazioetan oinarritzen da; hirukote bakoitzari kodon edo tripleta deritzo. Kodea endekatua da: kodon gehiagok aminoazido bera kodetu dezakete. Gainera, kodea irakurketan gabezia ez denez, hiru base multzo bakoitzari aminoazido bat dagokio. Hasierako kodona bat dago: AUG. Amaiera‑kodonak dira: UAA, UAG eta UGA.

Hasierako fasea

Hasierako fasea: Itzulpena erribosomaren hasiera‑konplexua eratzearekin hasten da. Hiru urratsetan gertatzen da:

• Erribosomaren azpiunitate txikia eta mRNA elkartzea, modu berean non AUG hasierako kodona erribosomaren eremu jakin batean kokatzen den.
• Metionil‑tRNAk konplexuarekin bat egitea; tRNA horren antikodona eta hasierako kodonaren baseak osagarriak direlako.
• Erribosomaren azpiunitate handia konplexuarekin bat egitea. Horrela hasiera‑konplexua egituratuta geratzen da, metionil‑tRNA P gunean behar bezala kokatuta.

Luzatze fasea

Luzatze fasea: Proteina‑sekuentzia osatuko duten aminoazidoak elkartzen dira. Prozesuak hiru etapa ditu:

• Lehen etapa: Aminoazil‑tRNA bat lotzen da erribosomaren A gunean, dagokion hirukotearen sekuentziaren arabera.
• Bigarren etapa: Lotura peptidikoa eratzen da bi aminoazidoen artean. Prozesu hori peptidil‑transferasa izeneko entzima batek katalizatzen du; metionina edo sortu berri den peptidoa lekualdatu egiten da P guneatik A gunerantz.
• Hirugarren etapa: Aminoazidoa transferitu duen tRNA erribosomatik askatzen da. Ondoren, erribosomak hiru nukleotido aurrera egiten du mRNAren 5’ → 3’ noranzkoan; horren ondorioz, tRNA berriak P gunean kokatzen dira eta zikloa errepikatzen da.

Amaitze fasea

Amaitze fasea: Sintetizatutako proteina askatzen da, eta erribosomaren azpiunitateak banantzen dira. Orduan mRNAren A gunean amaiera‑kodon bat dago; amaiera faktoreek kodon hori ezagutzen dute eta sintetizatutako proteina askatzea eta erribosomaren desmuntaketa eragiten dute.

Mutazioak

Mutazioak organismo baten material genetikoan gertatzen diren aldaketak dira; izan daitezke zelula zatitzean (kromosomen banaketa) edo DNAren erreplikazio eta konponketan gertatutako akatsen ondorio.

Sailkapena

Sailkapenari dagokionez, mutazioak honela bereiz daitezke:

• Banakoen eragina: onuragarriak, kaltegarriak edo neutroak izan daitezke.
• Mutazioen kausa: berezkoak edo induzituak izan daitezke; azken horiek agente fisiko, kimiko edo biologikoek eraginda gertatzen dira.
• Zein zelula‑lerrok jasaten duen: somatikoak edo germinalak (germinalak heredatu egiten dira).
• Mutazioak eragiten duen DNA kantitatea: genikoak, kromosomikoak edo genomikoak.

Mutazio genikoak

Mutazio genikoak gene baten nukleotido sekuentziako aldaketak dira, eta gene horren alelo berriak sortzen dituzte.

Aldaketak:

• Nukleotidoen ordezkapena: bi mota nagusi—trantsizioak (purina purinaren ordez, pirimidina pirimidinaren ordez) eta transbertsioak (purina pirimidinaren ordez edo alderantziz).
• Nukleotidoen galtzea (delezioa) edo gehitzea (insertzioa); mutazio horiek katean nukleotido kopuruari eragin diezaiokete.

Bi kasuetan, sekuentziaren aldaketak geneen adierazpenean aldaketak ekar ditzakete.

Mutazio kromosomikoak

Mutazio kromosomikoak kromosoma atal bati eragiten dioten aldaketak dira, eta zenbait genetan ondorioak izan ditzakete.

Kromosoma bat apurtzen denean gertatzen dira. Motak barne:

• Delezioa: kromosoma zati bat galtzea.
• Bikoizketa: kromosoma zatia errepikatzea.
• Inbertsioa: kromosoma zati baten ordena alderantzikatzea.
• Translokazioa: kromosoma baten zati bat beste kromosoma batean txertatzea. Bi kromosoma ez‑homologoren artean trukea gertatzen bada, elkarrekiko translokazioa deritzo.
• Translokazio Robertsoniarra: bi (edo gehiago) kromosoma telozentriko edo akrozentriko lotzea; loturan atal bat gal daiteke.

Mutazio genomikoak

Mutazio genomikoak espeziaren kromosoma kopuruari eragiten dioten aldaketak dira; normalean zelula zatitzean gertatutako akatsen ondorio dira.

Adibideak:

• Euploidia: organismoaren kromosoma sorta osoari eragiten dio. Bi mota adierazgarri: monoplodia (n) eta poliploidia (3n, 4n...).
• Monoploidiak (n): homologo‑bikote bakoitzeko kromosoma bat galtzen denean gertatzen da; adibidez, artropodoetan agertzen da.
• Poliploidiak (3n, 4n...): kromosoma sorta oso bat baino gehiago dituen egoera; landareetan ohikoa.
• Aneuploidiak: kromosoma kopuruaren aldi baterako edo partzialeko aldaketak dira; autosoma edo sexuzko kromosometan gerta daitezke. Ohikoak dira:
  • Monosomiak (2n‑1): kromosoma bat gutxiago dutenak.
  • Trisomiak (2n+1): kromosoma bat gehiago dutenak.