Enfermedades Quísticas Renales y Tubulopatías: Diagnóstico, Clínica y Tratamiento

Enfermedades quísticas renales

Las enfermedades quísticas se caracterizan por la presencia de cavidades rellenas de líquido. Estos quistes proceden de los túbulos renales y pueden tener continuidad con ellos (no es lo habitual). Pueden ser hereditarias o no.

Quistes adquiridos

Quistes renales simples

• Causa y frecuencia: es la causa más frecuente de enfermedad quística.
• Epidemiología: afecta a varones mayores de 50 años.
• Localización: uni o bilaterales.
• Clínica: asintomáticos.
• Diagnóstico: ecografía y TAC.

Enfermedad quística adquirida

• Contexto: típica de pacientes con insuficiencia renal crónica de larga evolución (diálisis).
• Localización: bilateral.
• Epidemiología: predomina en varones.
• Diagnóstico: al menos 4 quistes bilaterales.
• Clínica: generalmente asintomática. Puede presentar dolor, hematuria o fiebre.
• Complicación más importante: degeneración maligna.
• Tratamiento: nefrectomía si tamaño >3 cm, hemorragia o dolor.

Quistes hereditarios

Enfermedad poliquística autosómica dominante (EPQAD)

• Genética: alteración en el gen PKD1. La poliquistina 1 se localiza en los cilios primarios, por lo que se considera una ciliopatía.
• Clínica: debut entre los 30-40 años. Evoluciona hasta ERC terminal hacia los 60 años.
• Manifestaciones extrarrenales: enfermedad diverticular del colon.
• Diagnóstico: ecografía y TAC. Los riñones están aumentados de tamaño.
• Tratamiento: prevenir la progresión de la IRC.

Enfermedad poliquística autosómica recesiva (EPQAR)

• Frecuencia: más rara.
• Genética: gen PKHD1 (también ciliopatía).
• Presentación perinatal: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño, presencia de microquistes y hepatomegalia.
• Evolución: IRC terminal hacia los 15 años si no fallecen antes.
• Causas de muerte neonatal: hipoplasia pulmonar y cirrosis.
• Fisiopatología: incapacidad para concentrar la orina.

Riñón esponjoso medular o enfermedad de Cacchi-Ricci

• Herencia: autosómica dominante en aproximadamente el 1 %; la mayoría son esporádicos.
• Clínica: el 60 % presenta cálculos.
• Hallazgo característico: nefrocalcinosis papilar.

Enfermedad quística medular

• Herencia: autosómica dominante.
• Debut: entre los 30-40 años.
• Clínica: sin alteraciones extrarrenales. Riñones de pequeño tamaño.
• Evolución: hacia ERC terminal.

Nefronoptisis

• Herencia: autosómica recesiva.
• Debut: en la infancia.
• Evolución: insuficiencia renal antes de los 20 años.
• Asociaciones: fibrosis hepática, retraso mental y alteraciones retinianas.

Tubulopatías

Síndrome de Bartter

• Herencia: autosómica recesiva. Es más grave que el síndrome de Gitelman.
• Debut: infancia.
• Fisiopatología: no reabsorción de Na+, con aumento de la pérdida de H2O. Se activa intensamente el SRAA (hiperplasia yuxtaglomerular) para retener Na+ y H2O, y se elimina gran cantidad de H+ y K+, produciendo alcalosis hipopotasémica.
• Otros hallazgos: hipomagnesemia (con hipermagnesuria), hipercalciuria, tensión arterial normal o baja. Puede asociarse a diabetes insípida. Aumento marcado de prostaglandinas (PG) por la hipopotasemia, lo que provoca disfunción plaquetaria.
• Tratamiento: indometacina (inhibe PG), suplementos de Ca, Cl y Na, e IECA.

Síndrome de Gitelman

• Herencia: autosómica recesiva.
• Debut: en adultos.
• Clínica: asintomático.
• Hallazgos: alcalosis hipopotasémica, prostaglandinas normales, hipocalciuria.
• Otros: puede existir hipomagnesemia por otro motivo asociado.

Síndrome de Liddle

• Herencia: autosómica dominante.
• Debut: adultos.
• Fisiopatología: el canal de Na+ del túbulo colector cortical está permanentemente abierto, lo que aumenta la reabsorción de Na+ y H2O y favorece la eliminación de H+ y K+, originando alcalosis hipopotasémica.
• Clínica: hipertensión arterial (a diferencia de las otras tubulopatías) y edemas.
• Hallazgo característico: los niveles plasmáticos de aldosterona no se detectan.
• Tratamiento: amilorida o triamtereno, restricción de Na+. No es útil la espironolactona.

Síndrome de Fanconi

• Herencia: adquirido o hereditario autosómico recesivo.
• Fisiopatología: defecto del túbulo contorneado proximal, con pérdida de reabsorción de prácticamente todas las sustancias (por ejemplo, glucosuria).
• Alteración ácido-base: acidosis hipercloremica.
• Clínica: raquitismo en niños y osteomalacia en adultos.

Acidosis tubular renal (ATR)

Son acidosis hipercloremicas debidas a una disminución de la excreción de ácidos.

ATR tipo I (distal)

• Fisiopatología: no se elimina H+ en el túbulo distal.
• Diagnóstico: el test de acidificación no disminuye el pH urinario.
• Hallazgos: acidosis con hipopotasemia grave. pH urinario alcalino.
• Tratamiento: bicarbonato.

ATR tipo II (proximal)

• Fisiopatología: falta de reabsorción de bicarbonato por defecto en la anhidrasa carbónica.
• Hallazgos: acidosis y hipopotasemia.
• Evolución: autolimitada si el bicarbonato sérico es <15 mEq/L.
• Diagnóstico: test de acidificación: disminución del pH urinario <5,5 con bicarbonato sérico >15 mEq/L.
• Tratamiento: bicarbonato. Precaución con el potasio, que puede descender, por lo que puede ser necesario suplementarlo.