Descifrando la Genética: Herencia, Mutaciones y Sexo

Terminología Empleada en Genética

• Carácter hereditario: Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
• Gen: Término creado por Johannesen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
• Fenotipo: Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo. Es el resultado de la interacción de un genotipo con un determinado ambiente. Se denomina ambiente al medio donde se encuentra un genotipo, incluidos el citoplasma celular, otros genes y las características del medio externo (nutrientes, hormonas, etc.).
• Alelos: Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen.
• Homocigoto: Individuo que tiene dos alelos idénticos para el mismo carácter.
• Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
• Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
• Gen o alelo recesivo: Gen que solo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
• Genes o alelos codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en este se manifiesta la acción de ambos.
• Árbol genealógico: Es un esquema en el que se representan los individuos de varias generaciones que están emparentados entre sí. Para ello, deben indicarse las relaciones que hay entre sus diversos componentes, así como la existencia o no de una determinada característica fenotípica. Los árboles genealógicos deben ser claros y contener el mayor número posible de individuos para ser útiles. Se emplean en el estudio de la transmisión de un carácter a lo largo de las generaciones, de lo que puede deducirse el mecanismo genético implicado. En la creación de un árbol genealógico, se tienen en cuenta ciertas reglas, como el empleo de ciertos símbolos.
• Locus: Porción del gen en el cromosoma.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

1. Los genes están localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de la cadena de ADN constituye un gen.
2. Cada gen ocupa un lugar (locus) en un cromosoma.
3. Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

La Determinación del Sexo

• Determinación cromosómica: Son los heterocromosomas o cromosomas sexuales, y son diferentes en los machos y en las hembras. Los cromosomas comunes a ambos sexos se denominan autosomas.

Sistemas de determinación cromosómica:

• SISTEMA XX/XY: Los mamíferos o algunos peces están reconocidos sexualmente por este sistema. Las hembras se representan con la notación XX y los machos, con la notación XY.

• SISTEMA ZZ/ZW: En este caso, los individuos con dos cromosomas sexuales iguales son los machos. Las hembras tienen uno solo de esos cromosomas y otro cromosoma diferente. Este sistema es típico de aves y reptiles.

• SISTEMA XX/XO: En algunos insectos. En este caso, solo existen cromosomas sexuales del tipo X: la hembra tiene dos cromosomas y el macho, solo uno.

• DETERMINACIÓN POR HAPLOIDÍA/DIPLOIDÍA: En algunos organismos (abejas), la determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula. Es el caso de las abejas: las abejas hembra son diploides; en cambio, los machos son haploides.

• DETERMINACIÓN AMBIENTAL: En algunos animales, las condiciones ambientales determinan el sexo. En los cocodrilos, por ejemplo, si la temperatura de la incubación de los huevos baja de los 27ºC, origina hembras; si la temperatura es igual o superior a 27ºC, origina machos.

Mutaciones

Las mutaciones son las alteraciones del material genético. Las mutaciones resultan necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población: gracias a ellas, actúan los procesos evolutivos que han originado la biodiversidad existente en el planeta. En algunos casos las mutaciones resultan perjudiciales para el individuo en el que aparecen, como en el caso del cáncer y de las enfermedades genéticas. El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis). El paso de célula normal a célula cancerosa se denomina transformación cancerosa y se debe a mutaciones ocasionadas por factores ambientales, a la presencia de ciertos genes que pasan a oncogenes al sufrir una mutación, y a ciertos virus que producen mutaciones, algunas de las células pueden ser cancerígenas.

Tipos de Mutaciones

• Criterio: Células afectadas-causa-efectos-alteración genética

• Mutaciones: Somáticas, sexuales-Espontáneas, Inducidas-Beneficiosas, Neutras, Perjudiciales-Génicas-cromosómicas-genómicas.

• Mutaciones génicas: La alteración afecta a la estructura química de los genes.

• Mutaciones cromosómicas: La alteración afecta a la estructura de los cromosomas.

• Mutaciones numéricas o genómicas: La alteración afecta al número de cromosomas. Ejemplo: Trisomías: un cromosoma de más (2n+1).

Causas de las Mutaciones

Los agentes mutagénicos pueden ser físicos, químicos y biológicos:

• Agentes mutagénicos físicos: Las radiaciones pueden provocar daños en el material genético: las más peligrosas son los Rayos X y las radiaciones emitidas en los procesos radioactivos. La atmósfera detiene las radiaciones solares más peligrosas; sin embargo, una parte de los rayos UV llegan a la Tierra. Por ello, nuestra exposición al Sol no debe ser excesiva.

• Agentes mutagénicos químicos: Muchas sustancias, como los colorantes, los pesticidas o contaminantes provocan cambios en los genes. El humo del tabaco contiene componentes mutagénicos.

• Agentes mutagénicos biológicos: Algunos virus pueden aumentar la frecuencia de la aparición de mutaciones genéticas (oncogenes). Ejemplo: virus del papiloma humano: que genera cáncer en el cuello de útero.

Oncogén

Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación o activación de un gen normal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de la transformación de una célula normal en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer.

¿Por qué algunas personas tienen ciertos caracteres que sus padres no poseen, pero sí sus abuelos?

Porque dichos padres poseen en su genética el carácter, pero no se manifiesta en ellos, pero sí que son portadores de ese carácter.