Cromosomas, cariotipos y leyes de Mendel: estructura, clasificación y anomalías

Estructura y Componentes del Cromosoma

• Cromátida: Cada una de las dos copias idénticas de ADN que forman el cromosoma duplicado.
• Centrómero: La región del cromosoma que une a las cromátidas hermanas.
• Brazo corto (p): La porción del cromosoma por encima del centrómero.
• Brazo largo (q): La porción del cromosoma por debajo del centrómero.
• Telómero: Los extremos del cromosoma, que protegen al ADN de la degradación.

Tipos de Cromosomas según la Posición del Centrómero

• Metacéntricos: El centrómero está en el centro, y los brazos son de igual longitud.
• Acrocéntricos: El centrómero está cerca de un extremo, produciendo un brazo muy corto y otro muy largo.
• Telocéntricos: El centrómero está en el extremo del cromosoma (no presentes en humanos).

Cariotipo, Idiograma y Cariograma

• Cariotipo: El conjunto completo de cromosomas de una célula de un individuo, incluyendo el número y la apariencia de los cromosomas.
• Idiograma: Una representación gráfica del cariotipo, mostrando los cromosomas en una disposición ordenada.
• Cariograma: La imagen de los cromosomas emparejados y ordenados de una célula en metafase.

Clasificación de los Cromosomas Humanos (Grupos)

• Grupo A (1-3): Metacéntricos grandes.
• Grupo B (4-5): Submetacéntricos grandes.
• Grupo C (6-12, X): Submetacéntricos medianos.
• Grupo D (13-15): Acrocéntricos medianos con satélites.
• Grupo E (16-18): Submetacéntricos pequeños.
• Grupo F (19-20): Metacéntricos pequeños.
• Grupo G (21-22, Y): Acrocéntricos pequeños con satélites (excepto Y).

Conceptos Básicos de Genética Mendeliana

Cruces Monohíbridos y Dihíbridos

• Monohíbridos: Cruce entre individuos que difieren en un solo par de alelos. Ejemplo: Cruzar plantas de guisantes altos (TT) con plantas de guisantes enanos (tt).
• Dihíbridos: Cruce entre individuos que difieren en dos pares de alelos. Ejemplo: Cruzar plantas de guisantes amarillos y lisos (YYRR) con plantas verdes y rugosas (yyrr).

Leyes de Mendel

• Primera ley (Ley de la segregación): Cada individuo tiene dos alelos para cada gen, y estos alelos se segregan (separan) durante la formación de gametos, de manera que cada gameto solo lleva un alelo por gen.
• Segunda ley (Ley de la distribución independiente): Los alelos de diferentes genes se distribuyen independientemente unos de otros durante la formación de gametos.
• Tercera ley (Ley de la dominancia): Cuando dos alelos de un par son diferentes, uno puede dominar al otro, expresándose en el fenotipo del individuo.

Anomalías Cromosómicas Numéricas y Estructurales

Trisomías Autosómicas

• Síndrome de Down (Trisomía 21):
  • Cariotipo: 47,XX+21 o 47,XY+21
  • Idiograma: Un cromosoma 21 adicional
  • Características: Retraso mental, facciones distintivas, predisposición a enfermedades cardíacas.
• Síndrome de Patau (Trisomía 13):
  • Cariotipo: 47,XX+13 o 47,XY+13
  • Idiograma: Un cromosoma 13 adicional
  • Características: Malformaciones severas, problemas cardíacos, baja esperanza de vida.
• Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
  • Cariotipo: 47,XX+18 o 47,XY+18
  • Idiograma: Un cromosoma 18 adicional
  • Características: Retraso del crecimiento, malformaciones, baja esperanza de vida.

Anomalías de los Cromosomas Sexuales

• Síndrome de Turner (Monosomía X):
  • Cariotipo: 45,X
  • Idiograma: Ausencia de un cromosoma X
  • Características: Estatura baja, infertilidad, problemas cardíacos.
• Síndrome de Klinefelter (XXY):
  • Cariotipo: 47,XXY
  • Idiograma: Un cromosoma X adicional en varones
  • Características: Hipogonadismo, infertilidad, características sexuales secundarias subdesarrolladas.

Anomalías Estructurales

• Síndrome de Cri-du-chat:
  • Cariotipo: Deleción en el cromosoma 5 (46,XX o XY, del(5p))
  • Idiograma: Falta de una porción del brazo corto del cromosoma 5
  • Características: Llanto similar a un maullido, retraso mental, malformaciones faciales.

Mutaciones: Causas y Tipos

• Mutación: Cambio a nivel de los genes, cromosomas o ADN.
• Causas:
  • Físicas: Radiactividad, rayos X.
  • Químicas: Alcohol, drogas, medicamentos.
  • Biológicas: Agentes infecciosos, virus (rubéola).

Tipos de Mutaciones Numéricas

1. Numéricas autosómicas:
   • Trisomías (un cromosoma de más en un par): Down, Patau, Edwards.
2. Numéricas heterocromosomas o sexuales:
   • Monosomías (un cromosoma de menos en un par): Turner.
   • Trisomías (un cromosoma de más en un par): Klinefelter.
3. Deleción: Fractura del brazo corto del cromosoma número 5.

Conceptos Clave

• Genética: Ciencia que estudia la herencia.
• Herencia: Transmisión de los caracteres físicos y patológicos de progenitores a sus descendientes.