Genética y herencia cromosómica: conceptos, alteraciones y diagnóstico

Conceptos Básicos de Genética

• Heterocigoto: Condición en la que un ser vivo posee dos genes diferentes para una misma característica, uno heredado de cada progenitor. Por ejemplo, tener un alelo para ojos marrones y otro para ojos azules.
• Homocigoto: Condición en la que un ser vivo posee dos genes iguales para una característica, heredados de sus padres.
• Cromosoma autosómico: Cualquier cromosoma que no participa en la determinación del sexo. Contienen la mayor parte de la información genética del cuerpo.

Teoría Cromosómica de la Herencia

La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes están localizados en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar concreto llamado locus y los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas. Además, los alelos de un mismo carácter se encuentran en cromosomas homólogos, que tienen el mismo tamaño y aspecto.

Tipos de Genes

• Genes independientes: Están situados en diferentes parejas de cromosomas homólogos.
• Genes ligados: Se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos.
• Genes ligados con recombinación: Genes que están en el mismo cromosoma y suelen heredarse juntos, pero pueden separarse durante la meiosis mediante el crossing-over (intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos), lo que genera nuevas combinaciones de alelos.

Determinación del Sexo

En algunos organismos, la determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales, sino del total de cromosomas de la célula. Por ejemplo, las abejas hembras son diploides (tienen parejas de cromosomas) y los machos son haploides (solo un cromosoma de cada pareja), ya que provienen de huevos no fecundados.

Cariotipo y Cariograma

El cariotipo humano muestra el número, tipo y estructura de los cromosomas. El cariograma es la imagen ordenada de los cromosomas (de mayor a menor), siempre representados en metafase para poder teñirlos y observar sus bandas. Esta técnica sirve para comparar cariotipos y detectar anomalías cromosómicas.

Alteraciones Genéticas y Cromosómicas

• Alteraciones génicas: Afectan a un solo gen (a la secuencia de bases). Pueden causar enfermedades como el cáncer, formado por un tumor maligno que se desplaza por el organismo para fabricar otro tumor (capacidad de metástasis).
• Alteraciones cromosómicas: Afectan a una zona del cromosoma. Incluyen alteraciones debidas a alelos dominantes (como la polidactilia) o a alelos recesivos (como el albinismo, que es la imposibilidad de sintetizar melanina).
• Alteraciones ligadas al sexo: En el hombre se manifiesta la enfermedad, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. Ejemplos: hemofilia (ausencia de factores de coagulación) o daltonismo (dificultad para diferenciar colores por la alteración de ciertas células de la retina).
• Alteraciones influidas por el sexo: Aquellas en las que un carácter autosómico presenta distinta dominancia dependiendo del sexo del individuo (ejemplo: calvicie).

Tipos de Alteraciones en Cromosomas

• Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Los efectos dependen de la información perdida.
• Duplicaciones: Parte del cromosoma se repite. El exceso de información también puede provocar enfermedades.
• Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido.
• Translocaciones: Intercambio de fragmentos entre cromosomas.
• Alteraciones genómicas (afectan al número de cromosomas):
  • Nulisomías: Falta una pareja de cromosomas homólogos (2n-2); la falta de información es letal.
  • Trisomías: Un cromosoma de más en una pareja de homólogos (2n+1).

Malformaciones Congénitas y Diagnóstico

Las malformaciones congénitas son alteraciones de la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. Los factores ambientales que pueden influir son:

• Radiaciones (rayos X).
• Agentes químicos (medicamentos o alcohol).
• Agentes infecciosos (virus como la rubéola) que pueden atravesar la placenta.

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Las pruebas de diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos para evitar que la enfermedad se manifieste o reducir su gravedad. Se dividen en:

• Pruebas bioquímicas: Indagan en la presencia de alteraciones determinadas.
• Pruebas moleculares: Estudian el ADN del individuo.

Variabilidad Humana

La variabilidad humana es amplia debido a las diferencias genéticas (caracteres heredables que constituyen el genotipo). Si bien las capacidades pueden potenciarse con una vida sana, los factores ambientales (clima, alimentación, hábitos) producen cambios en los genes que no son transmisibles.