Ácidos Nucleicos y Genética Molecular: Estructura, Replicación y Mutaciones
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Ácidos Nucleicos: Composición y Tipos
Los ácidos nucleicos son macromoléculas orgánicas cuya composición consta de la unión de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres componentes:
- Grupo fosfato: Derivado del ácido fosfórico ($H_3PO_4$).
- Glúcido: Monosacárido de 5 átomos de carbono (pentosa).
- Base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) o Uracilo (U).
Estructura Primaria y Secundaria
La estructura primaria consiste en la unión de miles de nucleótidos para formar cadenas, donde cada grupo fosfato de un nucleótido se une al glúcido del siguiente, dejando libres las bases nitrogenadas.
La estructura secundaria del ADN implica la unión de dos cadenas de polinucleótidos a través de sus bases nitrogenadas, enrollándose en forma de doble hélice. Presenta dos características principales:
- Antiparalelas: Las cadenas se disponen en sentidos opuestos.
- Complementarias: Existe una correspondencia específica en su secuencia de bases.
En el ADN, la adenina siempre se une con la timina, y la guanina con la citosina. En el ARN, las bases se emparejan del mismo modo, excepto la adenina, que se une al uracilo.
Tipos de ARN
- ARN mensajero (ARNm): Lleva el mensaje genético del ADN a la maquinaria celular encargada de fabricar las proteínas.
- ARN de transferencia (ARNt): Transfiere las moléculas necesarias, que se encuentran libres en el citoplasma, hacia la maquinaria de síntesis.
- ARN ribosómico (ARNr): Forma parte fundamental de los ribosomas.
Funciones del ADN y ARN
El ADN almacena la información genética y transmite la herencia mediante copias idénticas en el proceso de replicación. Además, dirige los procesos de expresión de la información genética para la célula.
El ARN transporta el mensaje desde el núcleo hacia el citoplasma para la síntesis de proteínas, mientras que el ARN de transferencia moviliza las moléculas necesarias que se encuentran libres en el citoplasma.
Replicación del ADN y Concepto de Gen
La replicación es el proceso mediante el cual el ADN sintetiza una copia complementaria de sí mismo, teniendo lugar en la fase S del ciclo celular.
Fases y Características de la Replicación
Consta de 3 fases: apertura y desenrollamiento de la doble hélice, síntesis de las nuevas cadenas y corrección de errores. Sus características principales son:
- Semiconservativa: En cada nueva molécula se mantiene una cadena de ADN original.
- Bidireccional: La síntesis de la nueva cadena se realiza en ambos sentidos desde la horquilla de replicación.
El gén (o gen) es el segmento de ADN con significado biológico; es decir, la unidad básica de la información genética. Cada gen posee un tipo específico de nucleótidos.
Código Genético y Mutaciones
El código genético es el diccionario que establece la correspondencia entre el lenguaje de los nucleótidos del ARNm y el lenguaje de los aminoácidos de las proteínas.
Organización y Propiedades
Se organiza mediante tripletes o codones (cada tres bases nitrogenadas codifican un aminoácido). Con A, G, C y U se obtienen 64 tripletes que codifican los aminoácidos existentes.
- Degenerado (o redundante): Varios tripletes codifican para el mismo aminoácido (tripletes sinónimos).
- No ambiguo: Cada triplete o codón codifica siempre un único aminoácido específico.
- Universal: Es compartido por la totalidad de los organismos conocidos.
- Unidireccional: En la traducción, el ARNm se lee en un único sentido, de principio a fin.
Mutaciones
Una mutación es un cambio en el ADN que generalmente tiene efectos sobre la expresión de la información genética.
Características y Tipos
- Ocurren al azar (como errores en la replicación o por acción de agentes mutágenos).
- Pueden transmitirse por herencia.
- Algunas son silenciosas y no son ni buenas ni malas por sí mismas.
Se clasifican en:
- Génica: Afecta a la secuencia de nucleótidos aislados. Se produce por sustitución, adición o deleción.
- Cromosómica: Afecta a fragmentos de cromosomas. Se produce por adición, deleción, inversión, duplicación y translocación.
- Genómica: Afecta al número total de cromosomas del genoma. Se produce por errores en la meiosis, pudiendo generar poliploidía, haploidía y aneuploidía.
Ingeniería Genética y Biotecnología
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas en las que se realiza una manipulación directa del ADN de ciertos organismos.
Técnicas Principales
- Técnica de ADN recombinante:
- Selección del ADN y extracción del gen de interés.
- Selección de un ADN bacteriano para acoger dicho gen.
- Inserción del ADN recombinante en la bacteria.
- PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Técnica para la amplificación de pequeños fragmentos de ADN in vitro, partiendo de muestras mínimas y en un breve período de tiempo. Sus fases son: 1. Desnaturalización del ADN, 2. Hibridación o alineamiento, y 3. Elongación.
- Clonación: Obtención, mediante ingeniería genética, de copias idénticas a la original (ya sea de un organismo, una célula o una molécula de ADN). 1. Se toma un óvulo, 2. Se extrae su núcleo, 3. Se introduce el núcleo de interés en el óvulo anucleado, 4. Se cultiva en laboratorio para su reproducción, 5. El cigoto se implanta en una hembra de la especie donante o se cultiva para dar lugar a órganos y tejidos.
La biotecnología comprende el conjunto de técnicas que utilizan organismos vivos o sus sustancias derivadas para obtener productos de interés para los seres humanos.