Alteraciones Cromosómicas y Genéticas: Diagnóstico y Manifestaciones Clínicas
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1. Síndrome de Klinefelter
La constitución cromosómica en el Síndrome de Klinefelter es 47,XXY. Esta es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta, al presentarse infertilidad. Su cuerpo desarrolla algunas características femeninas, como cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo), y mamas agrandadas (ginecomastia).