Trastornos Genéticos Frecuentes: Prader-Willi, Angelman, Fibrosis Quística y Más
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Fue descrito por primera vez en 1956 en pacientes que presentaban un cuadro clínico caracterizado por obesidad, talla baja, hipogonadismo y alteraciones en el aprendizaje. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas. Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, y un estado aparente de alegría permanente. Los pacientes también... Continuar leyendo "Trastornos Genéticos Frecuentes: Prader-Willi, Angelman, Fibrosis Quística y Más" »