Síndrome de Cockayne y Síndrome de Van Der Woude: Características, Diagnóstico y Tratamiento
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Síndrome de Cockayne
Sinonimia
- Síndrome de Neill-Dingwall
- Sordera con enanismo y atrofia retiniana
- Enanismo con atrofia renal y sordera
- Enanismo progeroide
Etiología
El síndrome de Cockayne es una enfermedad con herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ERCC6 (75% de los casos) y ERCC8 (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q y 10q, respectivamente. Estos genes codifican las proteínas CS-A y CS-B.
Epidemiología
Se estima una incidencia de 1 por cada 100,000 recién nacidos vivos.
Patogenia
Las mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8 provocan alteraciones en las proteínas CS-A y CS-B, afectando su capacidad para reparar el ADN. Esto genera una mayor sensibilidad a la luz ultravioleta (UV), alteraciones en la transcripción... Continuar leyendo "Síndrome de Cockayne y Síndrome de Van Der Woude: Características, Diagnóstico y Tratamiento" »