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Síndrome de Cockayne y Síndrome de Van Der Woude: Características, Diagnóstico y Tratamiento

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Síndrome de Cockayne

Sinonimia

  • Síndrome de Neill-Dingwall
  • Sordera con enanismo y atrofia retiniana
  • Enanismo con atrofia renal y sordera
  • Enanismo progeroide

Etiología

El síndrome de Cockayne es una enfermedad con herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ERCC6 (75% de los casos) y ERCC8 (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q y 10q, respectivamente. Estos genes codifican las proteínas CS-A y CS-B.

Epidemiología

Se estima una incidencia de 1 por cada 100,000 recién nacidos vivos.

Patogenia

Las mutaciones en los genes ERCC6 y ERCC8 provocan alteraciones en las proteínas CS-A y CS-B, afectando su capacidad para reparar el ADN. Esto genera una mayor sensibilidad a la luz ultravioleta (UV), alteraciones en la transcripción... Continuar leyendo "Síndrome de Cockayne y Síndrome de Van Der Woude: Características, Diagnóstico y Tratamiento" »

Trastornos Neurológicos: Alteraciones del Sistema Nervioso Central y Periférico

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Alteraciones Neurológicas: Trastornos del Sistema Nervioso Central y Periférico

Alteraciones Periféricas

La neuropatía es una enfermedad del sistema nervioso periférico.

Alteraciones del Sistema Nervioso Central

La parálisis cerebral es un trastorno permanente que afecta a la psicomotricidad del paciente.

Características de la parálisis cerebral:

  • Aparición precoz en la etapa del desarrollo del cerebro
  • Persiste a lo largo de toda la vida
  • Trastorno motor como elemento característico
  • Lesión neurológica no progresiva

Problemas asociados a la parálisis cerebral:

  • Trastorno del lenguaje
  • Trastornos auditivos
  • Trastornos visuales
  • Trastornos de la percepción
  • Trastornos de la personalidad
  • Trastorno intelectual

Epilepsia

Una crisis epiléptica ocurre cuando... Continuar leyendo "Trastornos Neurológicos: Alteraciones del Sistema Nervioso Central y Periférico" »

Salud, Enfermedades y Prevención: Conceptos Clave y Factores Ambientales

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Conceptos Clave sobre Salud y Enfermedad

Salud: Estado completo de bienestar físico, mental y social, no meramente la ausencia de enfermedad o desfallecimiento. Enfermedad: Alteración transitoria o permanente del estado de bienestar. Calidad de vida: Grado de bienestar, felicidad y satisfacción que le permite a una persona sentir su vida de manera positiva. Esta depende de la salud y de la autonomía. Esperanza de vida: Estimación de los años que puede vivir una persona en un entorno concreto.

Clasificación de las Enfermedades

  • Infecciosas
  • Tumorales
  • Endocrinas, metabólicas y nutricionales
  • Cardiovasculares
  • Del aparato respiratorio
  • Mentales y adictivas

Agresiones Ambientales a la Salud

Agresiones Físicas

  • Radiaciones ambientales: Energía que puede
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Guía Completa sobre Contusiones, Heridas, Esguinces, Luxaciones y Fracturas: Primeros Auxilios y Atención Sanitaria

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Contusiones, Heridas, Esguinces, Luxaciones y Fracturas: Guía de Primeros Auxilios

Contusiones

Contusiones: Lesiones por impacto directo donde no hay rotura de la piel, aunque sí se ven afectadas capas internas e incluso otras estructuras anatómicas interiores.

Atención Sanitaria en Contusiones

  • Contusión Leve: Lesión que curará espontáneamente. Aplicar frío para reducir dolor e inflamación.
  • Contusión Grave: Aplicar frío local, inmovilizar y trasladar.

Heridas

Herida: Pérdida de continuidad de la piel o mucosas como consecuencia de un traumatismo, dando lugar a la comunicación entre el interior y el exterior.

Clasificación de Heridas según Tejidos Afectados

  • Epidérmica o Arañazo: Solo afecta a la epidermis, no ocasiona hemorragia.
  • Abrasión
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Clasificación Detallada y Principios Activos de Fármacos para el Sistema Digestivo y Metabolismo

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Fármacos del Tracto Digestivo y Metabolismo

1. Estomatológicos: Uso Tópico Oral

Medicamentos para aplicación tópica en la cavidad oral (boca y dientes).

Principios Activos: Fluoruro sódico, Peróxido de hidrógeno, Povidona yodada.

2. Fármacos para Trastornos Relacionados con la Acidez

Neutralizantes

Neutralizan el ácido clorhídrico para prevenir o aliviar síntomas de úlcera péptica, dispepsia y reflujo gastroesofágico.

Principios Activos: Bicarbonato de sodio, Almagato (ej. Almax), Hidróxido de aluminio.

Protectores de la Mucosa

Protegen la mucosa del tracto gastrointestinal de la secreción ácida y de las enzimas digestivas.

Principios Activos: Carbenoxolona, Sucralfato.

Inhibidores de la Secreción Ácida

Disminuyen la secreción de ácido... Continuar leyendo "Clasificación Detallada y Principios Activos de Fármacos para el Sistema Digestivo y Metabolismo" »

Manifestaciones orales de enfermedades comunes

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Glositis

atrofia lisa de la lengua, inflamación de la lengua, que puede provocar síntomas como dolor, sensibilidad, enrojecimiento e incluso dificultad para hablar y tragar, causada por deficiencia de vitamina B12.

Glosodinia

también llamado síndrome de boca ardiente, que consiste en la presencia de sensaciones dolorosas, urentes y persistentes en la cavidad y la mucosa orales, que experimentan personas con una mucosa oral clínicamente normal, sin evidenciarse irritación, inflamación local o lesiones ulcerosas en la exploración visual.

Disgeusia

trastorno en el que hay un mal sabor persistente en la boca, la ausencia parcial o casi completa del gusto. Dicho sabor puede ser salado, rancio o metálico. A veces va acompañada del síndrome
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Enfermedades virales: Rabia y Moquillo Canino

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Enfermedades virales

1 Cual es la forma principal de transmisión del virus de la rabia

a. Por mordedura

2. El cuadro clínico conocido como rabia furiosa se divide en 3 periodos ¿Cuáles son y en qué consisten?

a. Prodrómico: dura 2-3 días, muchos cambios de comportamiento, prurito en la herida

b. De excitación o furioso: periodos de agresividad y al final los primeros signos de parálisis

c. Paralítico o depresivo: debilidad y pérdida de coordinación seguida de parálisis, babea y al final muere por asfixia

4. Qué medidas se toman cuando se confirma un caso de rabia en el perro?

a. Es eutanasiado y se pone en marcha una difusión de la enfermedad para vacunar y prevenir

5. En qué consisten las medidas de prevención de la rabia

a. Revacunación... Continuar leyendo "Enfermedades virales: Rabia y Moquillo Canino" »

Alimentación y Control de Peso Saludable en el Embarazo

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Distribución y Composición de la Dieta en el Embarazo

La distribución de la ingesta energética total debe realizarse en tres comidas principales y dos de menor entidad.

Es recomendable evitar picar entre horas, especialmente alimentos ricos en grasas, para prevenir un aumento de peso excesivo.

Comidas Principales y Colaciones

  • Desayuno: Debe ser copioso, equilibrado y completo, rico en proteínas y grasas y, si es posible, que contenga lípidos de fácil digestión y fibras vegetales. Estas últimas retardan el vaciado gástrico y permiten una saciedad de larga duración.

  • Comida: La comida principal debe estar compuesta por todos los elementos indispensables para la síntesis y la fisiología de la embarazada. Incluye verduras cocidas que proporcionan

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Conceptos Fundamentales de Farmacología y Administración de Medicamentos

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Conceptos Clave en Farmacología

Principio Activo: Componente que ejerce una acción en el medicamento.

Excipiente: Acompaña al principio activo en la fórmula, no tiene actividad farmacológica.

Biodisponibilidad: Porcentaje del fármaco que llega al torrente sanguíneo, considerando absorción intestinal y paso por el hígado antes de llegar a la sangre.

Bioequivalente: Medicamento de diferente origen, con el mismo principio activo, generalmente más económico.

Farmacocinética y Vías de Administración

Farmacocinética: Estudia la concentración del fármaco en el organismo y dónde produce sus efectos. La función se relaciona con el receptor, formando un complejo fármaco-receptor.

Vías de Administración Comunes:

  • Vía oral
  • Vía sublingual
  • Vía
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Prevención de caídas, aislamiento y primeros auxilios

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Riesgo de caídas

Limitación física- 2

Estado mental alterado- 3

Tratamiento farmacológico lir- 2

Problemas de idioma o socioculturales- 2

Pacientes sin factores de riesgo evidentes- 1

Total de puntos- 10

Determinación del grado de riesgo de caídas

Alto nivel- 4-10 ROJO

Mediano riesgo- 2-3 AMARILLO

Bajo riesgo- 0-1 VERDE

Aislamiento

Es la separación de una cosa, persona o población para colocarla de forma parcialmente o totalmente incomunicada.

ºDisminución del riesgo de infecciones del paciente personal sanitario y los visitantes mediante la interrupción de la cadena de transmisión.

ºDisminución de la incidencia de las infecciones nosocomiales.

ºPrevención y control de brotes.

ºPoder prestar una alta calidad de atención.

Tipos de aislamiento

ºPor... Continuar leyendo "Prevención de caídas, aislamiento y primeros auxilios" »