Síndromes cromosómicos: Turner, Klinefelter, Down, Edwards, Patau y Cri-du-chat
Síndrome de Turner
Es un trastorno cromosómico numérico sexual causado por una monosomía del cromosoma 45, X0.
Características principales
- Se caracteriza por talla corta, cuello corto y mamilas hipoplásicas.
- Presencia de edema en manos y pies.
- Infertilidad y fallo gonadal.
- Proporción anormal del segmento superior/inferior.
Prevalencia
Su prevalencia es de aproximadamente 1/2000 nacimientos.
Tratamiento
Incluye el tratamiento hormonal para el fallo gonadal y el tratamiento de la talla baja mediante la administración de la hormona de crecimiento.
Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno cromosómico numérico sexual debido a una trisomía del cromosoma 47, XXY; se considera una forma de hipogonadismo. Tiene una incidencia de 1/1000 nacidos.