Fundamentos de Genética Médica: Herencia, Mutaciones y Anomalías Cromosómicas
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Trastornos Genéticos y Bioquímicos
1. Errores Innatos del Metabolismo
1.a. Enfermedad de Menkes (EMN)
En los pacientes con Enfermedad de Menkes (EMN), el cobre puede ser absorbido por el epitelio gastrointestinal, pero no puede ser excretado desde estas células hacia el torrente circulatorio. Esto se debe a un déficit en el sistema de transporte de cobre. Este trastorno es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.
1.b. Fenilcetonuria (PKU)
La alteración más probable sería una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (PAH), la enzima encargada de convertir fenilalanina en tirosina. Esta mutación puede deberse a sustituciones, inserciones o deleciones. Este trastorno sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.... Continuar leyendo "Fundamentos de Genética Médica: Herencia, Mutaciones y Anomalías Cromosómicas" »