O Xenoma Humano: Descifrando a nosa información xenética

O estudo do xenoma humano

O xenoma está formado por moléculas de ADN organizadas en 23 pares de cromosomas. Para coñecer a información que contén, é necesario determinar a secuencia de bases, o que permitiu descifrar o xenoma humano. Para ter unha idea da súa magnitude, equivalería a unha biblioteca de 18 pisos de altura. A investigación actual céntrase en:

• Descifrar a función de cada un dos xenes.
• Comprender como interaccionan entre eles para dirixir a organización e o funcionamento do corpo humano.

Utilidade de coñecer o xenoma humano

O coñecemento do xenoma permite acelerar a identificación dos xenes causantes de enfermidades e detectar persoas portadoras. Isto facilita o desenvolvemento de fármacos específicos. Estas patoloxías herdanse e denomínanse enfermidades xenéticas, aínda que moitas veces trátase dunha predisposición a contraelas.

É posible dispoñer dun carné de identidade xenético?

Pódese considerar como o conxunto de secuencias de ADN únicas que diferencian un individuo do resto. A análise deste conxunto de segmentos, repartidos por todo o xenoma, permite a identificación dunha persoa. Para iso, só é necesario contar cunha mostra de ADN e a denominada marca xenética.

A amplificación do ADN: A técnica PCR

A PCR (reacción en cadea da polimerase) é unha técnica que permite obter, de xeito rápido e sinxelo, un millón de copias dun fragmento de ADN. O proceso realízase nun termociclador que quenta e arrefría de forma rápida; en cada ciclo, o ADN duplícase. A partir dunha mostra mínima, podemos obter unha gran cantidade de ADN idéntico. As súas aplicacións son variadas:

• Identificación de microorganismos patóxenos.
• Detección de alimentos transxénicos.

En que consiste a terapia xenética?

É un procedemento para tratar algunhas enfermidades xenéticas mediante a tecnoloxía de ADN. Consiste en introducir nas células do paciente un xene normal que sexa capaz de producir proteínas. A fibrose quística podería ser tratada deste xeito, aínda que a principal dificultade segue sendo a introdución efectiva do xene normal no individuo.