Trastorns del Llenguatge, de la Parla i Discapacitat Intel·lectual: Guia Clínica i Avaluació

Trastorns del llenguatge i de la parla

Retard simple de la parla: habitualment són errors fonològics i d'articulació sistemàtics. Altres manifestacions són l'alteració de l'ordre sil·làbic (metàtesi), com coxolata per cocodrilo; l'assimilació de consonants (repetició de consonants), com tistola per pistola; l'absència de grups consonàntics i diftongs, com llibe per llibre o rena per reina; la substitució de consonants, com tasa per casa; i l'ensordiment de sonores, com cassa per casa.

Retard simple del llenguatge: les primeres paraules es produeixen dins del temps esperat, però hi ha un retard en l'adquisició posterior, sense retard en l'àrea motora. A partir dels 18 mesos i fins als 3 anys, la comprensió verbal és deficitària.

Classificació clínica segons Rapin i Allen

1) Trastorns mixtos de recepció i expressió:

• Agnòsia visual, auditiva verbal o sordesa verbal: compressió greu, adquisició greu i diagnòstic diferencial amb TEA.
• Trastorn fonològic-sintàctic: dificultat en l'expressió, articulació i fluïdesa.

2) Trastorns de l'expressió:

• Dispràxia verbal: absència de parla (sistema alternatiu de comunicació), comprensió conservada, articulació deficitària.
• Trastorn del desenvolupament fonològic: comprensió i articulació conservades; afectació discriminativa i de memòria de treball auditiva.

3) Trastorns del processament d'ordre superior:

• Trastorn lèxic-sintàctic: articulació i fluïdesa conservades. En cas de dificultat d'accés lèxic (disnòmia), es classifica en:
  • Parafàsies: 1-semàntiques (substitució per una paraula del mateix camp semàntic) i 2-fonèmiques (aproximació al so).
  • Circumloquis: descripció amb moltes paraules quan es podria dir amb poques.
• Semàntic-pragmàtic: fluïdesa i articulació correctes, expressió superior a la comprensió, conversa estranya amb parla literal i alteració de la prosòdia. Sol associar-se a TEA i síndrome de Williams.

Alteracions de la parla (trastorns de l'articulació)

• Disàlia: dificultat per produir sons, de tipus orgànic, auditiu o funcional. Presenta omissions, substitucions i distorsions.
• Disàrtria: trastorn de la programació motora de la parla; musculatura de la boca, la cara i el sistema respiratori alterada.
• Disglòssia: trastorn de l'articulació de fonemes per alteració orgànica de la parla (no del sistema nerviós central). Dificultat en la producció oral per alteracions anatòmiques i/o fisiològiques.
• Disfèmia: alteració de la fluïdesa; l'expressió verbal s'interromp en el ritme. Prevalença global del 4%, en adults del 1%, amb una proporció homes-dones de 3:1.

Diagnòstic diferencial:

• Disfluència infantil normal: repetició de paraules senceres, repetició de paraules funcionals, sense tensió muscular.
• Disfèmia: repetició de l'inici de la paraula, repetició de paraules de contingut, tensió al coll i a la boca.

Etapes del desenvolupament del llenguatge

• Preling (1-12 mesos): no hi ha llenguatge, però sí comunicació i selecció auditiva abans dels 6 mesos.
• Primeres paraules (12-18 mesos): intenció comunicativa i llenguatge egocèntric.
• Combinació de dues paraules (18-24 mesos): major comprensió, ecolàlies i aproximadament 50 paraules.
• Fase simple (2-3 anys): inici de la conversa, llenguatge egocèntric i normes comunicatives.
• Desenvolupament gramatical (3-4 anys): frases i conceptes espacials i temporals.
• Desenvolupament posterior (a partir dels 4 anys): llenguatge adaptat a l'interlocutor i al context; errors gramaticals i pragmàtics superables.

Trastorns fonètics i fonològics

Trastorn fonètic: el nen no pot produir un so mai (per exemple, totxe per tasa). Trastorn fonològic: pot pronunciar el so en algunes paraules, però no en totes (per exemple, totxe per casa).

Sistemes de classificació de la discapacitat intel·lectual

1. Sistemes genèrics adaptats a la DI: OMS (1996), CIE-11 per a la DI; NADD (2007), DM-ID, adaptació del DSM-IV.
2. Sistemes específics de diagnòstic psiquiàtric en DI: Cooper (1999), sistema DC-LD.
3. Bateries d'avaluació psiquiàtrica: MEROPE (1999), cribratge per a la DI (PAS-ADD).
4. Criteris diagnòstics específics: Sovner (1986), criteris per al trastorn afectiu en la DI; Menolascino (1990), criteris per a l'esquizofrènia en la DI.

Psicopatologia associada a síndromes

• Síndrome de X fràgil (mutació completa): en homes, TEA i TDAH; en dones, trastorns depressius i d'ansietat. La premutació en homes s'associa a FXTAS i, en dones, a trastorn depressiu.
• Síndrome de Williams: en homes, problemes de conducta, de son i de comunicació, i trastorn depressiu.
• Dones: TAG, fòbia específica i TDAH.
• Síndrome 22q11.2: labilitat emocional, trastorn bipolar i aproximadament un 20-30% d'esquizofrènia paranoide en l'edat adulta.
• Síndrome de Down: depressió i demència, trastorns de la personalitat i de la conducta. En pacients amb SD de més de 40 anys, poden aparèixer canvis de caràcter propis de l'Alzheimer. Prevalença: 8% entre 35 i 49 anys, 55% entre 50 i 59 anys i més del 75% a partir dels 60 anys. No hi ha una relació directa entre SD i Alzheimer.

Avaluació cognitiva

1. Escala Stanford-Binet IV: factor intel·ligència general en forma de QI. Factors específics: raonament verbal, numèric, visual-abstracte i memòria de treball a curt termini (MCT).
2. CAMCOG-DS: aspecte determinant en les demències. Avalua llenguatge (comprensió i expressió), atenció, pensament abstracte, percepció, praxi, memòria remota, recent i aprenentatge de noves informacions.
3. K-BIT (per descartar DI): de 4 a 90 anys, test breu de 15 a 30 minuts, sense respostes motores. Dos subtests: vocabulari i matrius.

Atenció:

• Focalitzada: no és un test específic.
• Sostinguda: dígits i comptar de l'1 al 20 (mesos de l'any).
• Selectiva: tatxar paraules, començant per la P; CPT-II de Conners (atenció global).
• Alternada: tatxar parells i senars.

Comprensió auditiva: comprensió d'ordres i afàsies; prova del Token.

Execució i memòria de treball: dígits inversos, tasca n-back, figura del rei, test de recerca de camp de futbol i jersei oblidat.

Flexibilitat mental: Stroop (tasca de lectura, denominació de colors i conflicte); Bart (capacitat d'inhibició); Cat & Dogs.

Memòria: cued recall test (làmines, altra tasca i evocació d'imatges prèviament presentades).

Avaluació del desenvolupament

1. Inventari Battelle: de 0 a 8 anys; diagnòstic, avaluació i planificació en les àrees personal-social, adaptativa, motora, comunicativa i cognitiva. Adaptació per a persones amb dificultats motrius, visuals i auditives. Pot aplicar-se mitjançant observació estructurada o entrevista a pares.
2. Escala de desenvolupament Bayley III: de 1 a 42 mesos, de 30 a 90 minuts; detecta retards del desenvolupament i planifica el tractament. Escales cognitiva, motora i de llenguatge.

Avaluació de la conducta adaptativa

Àrees: comunicació, cura personal, vida a la llar, habilitats socials i interpersonals, ús de la comunitat, autodirecció, salut i seguretat, habilitats acadèmiques funcionals, oci i treball.

1. Vineland Adaptive Behavior Scales: competència per cuidar-se a si mateix i per relacionar-se amb els altres. Tres formes: entrevista a pares o cuidadors, entrevista ampliada per a l'avaluació de la conducta adaptativa i planificació de suports, i qüestionari per a mestres (de 3 a 12 anys). Àrees: comunicació expressiva, receptiva i escrita; habilitats de la vida diària (personal, llar i comunitat); socialització (relació, joc, oci i habilitats socials); motricitat fina i gruixuda; conductes desadaptatives.
2. ICAP: incapacitat i suports. Puntuació segons l'edat i el quocient de desenvolupament. Secció A (conducta adaptativa): habilitats socials i comunicatives, habilitats de la vida personal, habilitats de la vida en comunitat i habilitats motrius. Secció B (problemes de conducta): autoagressió i heteroagressió, conducta disruptiva, introversió, conducta ofensiva i no cooperació.
3. EIS: necessitat de suports, intensitat i evolució. Per a persones amb DI de més de 18 anys. Tres seccions: escala de necessitat de suport, complement de protecció i defensa, i necessitat de suport en conducta.
4. ABAS II: conducta adaptativa de 0 a 89 anys. Avalua el funcionament en diferents àrees. Tres dominis del DSM-5: conceptual, social i pràctic. Útil per a l'entrevista clínica, la provisió de diagnòstic i la planificació de la intervenció.
5. DABS: individual, 30 minuts, de 4 a 21 anys amb sospita de DI. Avalua la conducta adaptativa en les àrees social, conceptual i pràctica. Entrevista semiestructurada; puntuació típica de 100 amb desviació estàndard de 15.

Avaluació psicopatològica

Dificultat per la necessitat d'instruments específics, criteris diagnòstics i proves.

1. PAS-ADD 10: entrevista clínica semiestructurada per a adults amb DI i informadors. Coneixement en psicopatologia i entrevista semiestructurada. S'utilitza a Europa per al diagnòstic diferencial del TEI i la població amb DI.
2. PAS-ADD Checklist: inventari de símptomes psiquiàtrics per a població de risc; no requereix formació específica i utilitza informació de cuidadors i família.
3. Mini PAS-ADD: símptomes psiquiàtrics per derivar i fer una primera intervenció; es tracta d'un cribratge. No cobreix psicopatologia i recomana formació. Inclou inventari d'esdeveniments vitals; àrees: depressió, ansietat, estat d'ànim expansiu, TOC, psicosi, trastorn no específic i desenvolupament.