Todas las células humanas son iguales

DISTROFIA MUSCULAR:

Grupo de 30 enfermedades Genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos y mov. Voluntarios.Todas empeoran a medida que los músculos Degeneran y se debilitan progresivamente.La mayoría de los pacientes Finalmente pierde la capacidad de caminar.Todas las distrofias musculares Son heredadas

SE DIFERENCIA POR:

Es Una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria*Tiene Un origen genético* es progresivo.*En algún momento de la Enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para Los movimientos voluntarios

DOMINANTE AUTOSOMICA:

un gen normal de un padre y un Gen defectuoso del otro.
Autosómica se Puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas  Dominante Significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el Trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, Cada hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen y por ende el Trastorno. Tanto los hombres como las mujeres (sano/sano/enfermo/enfermo)

RECESIVA AUTOSOMICA:

ambos padres deben transportar Y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso Pero no está afectado por el trastorno. Tienen una probabilidad del 25 % de Heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 % de heredar Un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus Hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón Hereditario.(sano/portador/portador/enfermo)

RECESIVA LIGADA A X:

madre es portadora del gen Afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo. Los hijos de Madres portadoras tienen una probabilidad del 50 % de heredar el trastorno. Las Hijas también tienen una probabilidad del 50 % de heredar el gen defectuoso Pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de Su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Las portadoras en Ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.
(sano/portador/sano/enfermo)

COMO AFECTA:

cuando los músculos reciben un Impulso desde el cerebro por los nervios periféricos, a la uníón neuromuscular Allí, La liberación de la acetilcolina  hace Que el músculo se contraiga. La proteia como distrofina- glucoproteína ubicada En el sarcomero evitan el daño

Cuando Se daña esta membrana protectora, las fibras pierden creatina cinasa (energía Para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más Daño.

DISTROFIA DE DUCHENNE:

50%  Afecta a varones. Debido a que la herencia es Recesiva ligada a X.se produce de la ausencia de la proteína Muscular Distrofina.En consecuencia van desapareciendo las Células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.

 Se inicia en general antes de los 4 años*Continuas Caídas al suelo al andar o al correr*La cintura pelviana se afectan primero*Dificultades Para la extensión de rodillas y caderas. *Afección de los músculos glúteos Medios*Marcha de pato. *Se levantan con ayuda de las extremidades superiores, Apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco*Signo De Gowers *Silla de Ruedas 12 años*Mueren aprox. 25 años

TRATAMIENTO

: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, Terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a Mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando Cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.

DISTROFIA DE BECKER:

tienen una función parcial pero Insuficiente de la proteína distrofina *aparece alrededor de los 11 años hasta Los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después*El Curso es más benigno. *Deja de andar entre los 25 y 30 años, En más de la mitad De los casos se mantiene la capacidad de la marcha hasta edades por encima de Los 40 años*Fallecen después de la quinta década de la vida.*Pseudohipertrofia De pantorrillas y contracturas. *Afección cardíaca menos frecuente*Capacidad Intelectual suele mantenerse norma

TRATAMIENTO:

fisioterapia, que debe ser Precoz, permanente e individualizada, en conjunto a ayudas técnicas. Permite Que la progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar, la flexibilidad De las articulaciones. Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento farmacológico, es indispensable un control médico precoz y regular.

DISTROFIA Congénita

:Se refiere a un grupo de Distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el Nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Se debe a una alteración de la Merosina, proteína fundamental de la membrana basal del musculo Esquelético, cardiaco y de las células de Schwann, ligada a la Distrofina. (El gen afectado esta en el cromosoma 6) Afecta a niños de ambos sexos.

CUADRO Clínico:

aparecen desde el Nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. La intensidad De la afectación es variable*Retardo de las adquisiciones motoras*Es habitual Que se desarrolle escoliosis y complicaciones ortopédicas *Complicaciones Respiratorias*El retraso en el desarrollo motor no se acompaña de retraso Mental, siendo la inteligencia normal.

*Trastornos con merosina negativa:

Donde Falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las Fibras musculares y células de schwann)

*Trastornos con merosina positiva

:Donde la merosina está presente Pero faltan otras proteínas necesarias