Tipus d'Immunodeficiències Primàries: Guia i Classificació

Les Immunodeficiències Primàries (IDP)

Les Immunodeficiències Primàries (IDP) poden provocar els següents trastorns:

• Defectes predominants d'anticossos (Ac): reducció o absència d'un o més isotips o subclasses d'immunoglobulines (Ig). Es produeix un bloqueig en la maduració dels limfòcits B (LB), que no responen correctament als senyals dels limfòcits T (LT).
• Agammaglobulinèmia lligada al sexe: és un dèficit de LB que s'hereta lligat al cromosoma X. Els infants no presenten símptomes durant els primers 9-12 mesos de vida a causa de les IgG de la mare i la llet materna.
• Síndrome d'hiper-IgM: similar a l'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X. El 70% presenta un patró hereditari recessiu lligat al cromosoma X. També s'ha descrit en dones sense patró hereditari.
• Immunodeficiència comuna variable (ICV): s'utilitza per designar síndromes no ben definides en les quals es dona una formació defectuosa d'anticossos, però sense altres defectes humorals.
• Deficiència d'isotips d'Ig: el dèficit d'IgA és la variant més freqüent.
• Deficiència selectiva de subclasses d'Ig: nivells d'IgG total normals, però amb alguna subclasse d'IgG disminuïda. Pot associar-se a nivells baixos d'IgA. El dèficit d'IgG3 és comú en adults, mentre que el d'IgG2 ho és en infants.
• Defectes primaris de cèl·lules T: com la síndrome de DiGeorge, que provoca una hipoplàsia del tim.
• Defectes d'activació i funció de LT: els LT són fenotípicament normals, però incapaços de proliferar o produir limfocines.
• Defectes combinats de LT i LB: donen lloc a infeccions greus i anormalitats de la immunitat mitjançada per cèl·lules. Provoca una deficiència d'anticossos, limfopènia i infeccions persistents. Es pot donar en casos de trasplantament de medul·la.
• Immunodeficiència combinada severa: descrita a Suïssa el 1950. La transmissió és lligada al cromosoma X o bé autosòmica recessiva.
• Immunodeficiències associades a altres defectes: com la síndrome de Wiskott-Aldrich (lligada al cromosoma X) o l'atàxia-telangièctasia (autosòmica recessiva).
• Deficiència del complement: s'han descrit deficiències de tots els components del complement. És una malaltia autosòmica recessiva, on els heterozigots presenten la meitat del nivell normal del component. La deficiència del C3 provoca infeccions recurrents, mentre que la del C1, C4 o C2 provoca malalties autoimmunes i complexos immunes.