Síndrome de Hiperlaxitud Articular: Manifestaciones y Etiopatogenia

--Beneficio para portadores:

• Desempeño en deportes
• Gran flexibilidad en sus movimientos

--Se asocia a dolor y deterioro funcional.

• Constituyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)

CURSO

• Benigno
• Intensas y limitantes

--Asociación c/manifestaciones extra articulares

• Retraso del desarrollo psicomotor
• Fibromialgia
• Sx. de fatiga crónica
• Hernias inguinales
• Hiperlaxitud cutánea

Etiopatogenia

--Hay 2 propiedades principales que tienen los músculos, tendones y ligamentos: la elasticidad, que es la capacidad de estirarse y volver al su forma, y la plasticidad, que es la capacidad de deformarse y adoptar una forma nueva.

--El colágeno y la elastina (ambas proteínas que se encuentran formando nuestros tejidos) son los encargados de aportar estas propiedades.

--Cuando existe más elastina que colágeno ligamentos, tendones y músculos se vuelven más elásticos. Los ligamentos en específico al volverse más elásticos se vuelven también más frágiles, lo que trae como consecuencia lesiones en el sistema músculo esquelético.

--Su etiopatogenia no es del todo conocida, existen estudios que demuestran alteraciones del gen COL1A1, COL1A2, COL3A1 y déficit del gen tenascin-X (genes que codifican el colágeno, la elastina y la fibrina) se ha detectado aumento de la relación colágeno tipo III/III+I y alteraciones en las proteínas de la matriz extracelular, además la carencia de ácido fólico durante el periodo gestacional o el uso de sustancias reductoras del ácido fólico durante el embarazo podrían ser también la causa de la alta prevalencia.

--Por otra parte, en la microscopía electrónica hay disminución de las fibras colágenas gruesas y aumento de las colágenas finas, de las fibras elásticas y de la capa reticular. Existe evidencia de algunos cuadros genéticos de herencia dominante en los cuales lo común es la alteración de la síntesis del colágeno I, como son la osteogénesis imperfecta y el síndrome Ehlers-Danlos tipo VII. Derivado de esto se podría plantear que son expresiones benignas de mutaciones genéticas

--En el SBHL se ha encontrado un incremento en la relación de colágeno tipo III/I, lo cual determinaría fibras de colágeno más delgadas con mayor proporción de elastina y menor rigidez, lo cual explicaría la hipermovilidad articular observada en estos pacientes. Algunos postulan que podría corresponder a una forma frustra o intermedia del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III.

--Esta entidad nosológica, está relacionada con diferentes alteraciones en las fibras de colágeno, que forma parte del tejido conectivo, donde se sostienen las células que dan lugar a las estructuras de los diferentes órganos del cuerpo.

--El SBHLestaría determinado por una alteración estructural del colágeno genéticamente definido.

--El colágeno tipo I, es el más abundante en el cuerpo humano y posee una alta fuerza tensil. Es abundante en el tejido conectivo, tendones, ligamentos, cápsula articular y hueso.

--También se ha sugerido asociación con algún grado de disfunción n el central, debido a incidencia aumentada de trastornos de aprendizaje, trastornos de lenguaje y dispraxia, en pacientes con SBHL, pero esto no ha sido demostrado.

--Estas alteraciones aumentan la flexibilidad pero también la fragilidad de los tejidos afectados, y secundariamente la propensión a sufrir lesiones.

Relación Con Otras Enfermedades

--Se habla de “síndrome de hiperlaxitud ligamentaria” (SHL), cuando la hiperlaxitud produce alteraciones de tipo musculoesqueléticas o extra musculoesqueléticas. El Síndrome de Hiperlaxitud (o Síndrome de Hiperlaxitud Ligmentaria, o Síndrome de Hiperlaxitud Articular) es considerado actualmente una enfermedad hereditaria multisistémica, con características clínicas que se solapan con las del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan (SM) y la Osteogénesis Imperfecta.

--La HApuede asociarse a diferentes entidades patológicas y ser una forma de expresión fenotípica común en determinados sindromes genéticos tales como el Ehlers Danlos, Marfan, Stickler, Sindome de Down y Osteogénesis Imperfecta, por señalar algunos. En algunos casos esta condición puede ser de beneficio para los portadores por favorecer su desempeño en determinadas actividades deportivas que requieren de gran flexibilidad en sus movimientos, mientras que en otros se asocia a dolor y deterioro funcional, constituyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB).

--Es decir para hablar de SHAB deben conjugarse dos elementos; la presencia de hipermovilidad articular y síntomas clínicos derivados de esa laxitud; habiéndose descartado previamente otras enfermedades del tejido conectivo, reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.

--Si bien en general su curso es benigno, en algunos casos sus manifestaciones pueden llegar a ser bastante intensas y limitantes para los afectados. Uno de sus sellos característicos es relacionarse con la actividad física y empeoramiento de los síntomas post ejercicio, los cuales desaparecen con el reposo.

--Esta característica lo diferencia de cuadros reumatológicos en los cuales el reposo exacerba la sensación de rigidez articular. Por otro lado el desencadenamiento del dolor con el ejercicio no es exclusivo del SHAB y puede verse también en enfermedades reumatológicas.

Manifestaciones Motoras

--Aumento del rango + de movilidad articular

--Disminución fuerza y resistencia muscular al ejercicio manifestada como fatigabilidad

--Pobre coordinación, traduce torpeza motora que afecta extr.superiores como inferiores

--Retraso desarrollo psicomotor y adquisición marcha (motor fino y grueso)