Síndrome de Edwards (trisomía 18): causas, diagnóstico y características clínicas

Resumen

El documento explica el síndrome de Edwards o trisomía 18, una aneuploidía humana causada por un cromosoma 18 adicional. Describe su origen y descubrimiento, los métodos diagnósticos prenatales como la amniocentesis y la técnica FISH, y las principales características clínicas que presentan los afectados.

Puntos clave

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, se debe usualmente a un cromosoma completo adicional en el par 18.
También puede deberse a una translocación desequilibrada o a mosaicismo en las células fetales.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante ultrasonido y se confirma con amniocentesis, cordocentesis o biopsia de tejido placentario.
La técnica FISH emplea sondas fluorescentes para confirmar la aberración cromosómica en las células cultivadas.
No existe un tratamiento específico; los síntomas solo son manejables hasta cierto grado.
Casi siempre hay retraso mental, bajo peso al nacer, microcefalia, tórax en quilla, pies convexos y manos apretadas.

Ponte a prueba

Síndrome de Edwards: Definición y Origen

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También puede presentarse por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrito por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico de este síndrome.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante:

Amniocentesis
Cordocentesis
Biopsias de tejido placentario

En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH), se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo adicional.

Tratamiento del Síndrome de Edwards

No existe un tratamiento específico conocido para el síndrome de Edwards. Los síntomas causados por esta condición son manejables solo hasta cierto grado.

Síntomas y Características Clínicas

En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:

Poco peso al nacimiento.
Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
Tórax en forma de quilla.
Uñas poco desarrolladas.
Pies convexos.
Deficiencia del crecimiento.
Manos apretadas.
Pies en forma de eje de balancín.

Preguntas frecuentes

¿Qué es el síndrome de Edwards?

Es un tipo de aneuploidía humana, también llamada trisomía 18, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Puede presentarse también por una translocación desequilibrada o por mosaicismo.

¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Edwards?

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante una malformación que sugiera una aberración cromosómica, se confirma con amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Edwards?

No existe un tratamiento específico conocido. Los síntomas causados por esta condición son manejables solo hasta cierto grado.