Síndrome de Down: Causas, Características Clínicas y Diagnóstico

Síndrome de Down: Definición y Etiología

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se estima que 1 de cada 800 nacimientos presenta esta condición, siendo la cromosomopatía más frecuente.

Etiología

Se produce por una trisomía del cromosoma 21, generalmente debido a una disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% de los casos se debe a una translocación robertsoniana que involucra al cromosoma 21.

Manifestaciones Clínicas

Cabeza y cuello

• Cráneo: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.
• Cuello: Corto.

Cara

• Ojos: Almendrados, con hendiduras palpebrales de dirección oblicua hacia arriba y afuera. Presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula. Si el iris es azul, suelen observarse manchas de Brushfield (pigmentación moteada).
• Nariz: Pequeña con raíz nasal aplanada.
• Boca: Pequeña, con protrusión lingual característica.
• Orejas: Pequeñas, con hélix muy plegado, ausencia habitual del lóbulo y conducto auditivo estrecho.

Manos y pies

• Manos: Pequeñas y cuadradas; puede observarse un surco palmar único.
• Pies: Existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con aumento de la distancia entre los mismos.

Otros hallazgos

• Genitales: La criptorquidia es relativamente frecuente.
• Piel y faneras: Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata), con predominio en extremidades inferiores.

Diagnóstico y Riesgo de Recurrencia

Diagnóstico del Síndrome de Down

Las características fenotípicas pueden no ser evidentes en el periodo neonatal inmediato. En esta etapa, la gran hipotonía y el llanto característico (agudo y entrecortado) pueden ser la clave para la sospecha clínica. El diagnóstico definitivo se establece mediante el estudio de los cromosomas (cariotipo).

Riesgo de recurrencia

• Trisomía 21 libre: En mujeres mayores de 30 años, el riesgo es el correspondiente a su edad materna; en mujeres más jóvenes, el riesgo es ligeramente superior.
• Translocación: Si uno de los progenitores es portador, la edad materna no influye. El riesgo es mayor si la madre es la portadora.
• Translocación robertsoniana (21;21): Si alguno de los padres es portador, el riesgo de recurrencia es del 100%, independientemente del sexo del progenitor.
• Otras translocaciones: Si alguno de los progenitores es portador, el riesgo de recurrencia es de alrededor del 2% al 3%.