Síndrome de bombay

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¿Cómo producirías una línea pura de plantas de guisantes verdes?


Para producir una línea pura de guisantes verdes, los cruzaría entre sí para que así produjeran descendencia con el mismo carácter.

¿Qué obtendrías si cruzas la línea anterior con una línea para de guisantes amarillos?

Obtendría una descendencia denominada hibrida que daría guisantes amarillos.

Si realizas una fecundación cruzada entre plantas de flores purpuras y obtienes plantas de flores púrpuras y plantas de flores blancas, ¿podrías decir que se trata de líneas puras?

No, ya que aparecen dos caracteres distintos y para que fueran puras tendrías que ser iguales.

¿Cómo son los alelos de un individuo heterocigótico?

Los alelos son diferentes entre sí, uno de ellos tiene la letra mayúscula y otro minúscula.

Los gemelos univitelinos son idénticos genéticamente. ¿A qué pueden deberse las diferencias en su fenotipo?

Las diferencias se deben a los factores ambientales que les rodean (luz, frío, calor…) y a sus hábitos (alimenticios, alcohólicos…)

¿Cuál será la posibilidad de que una pareja que haya tenido 3 hijos varones tenga una hija?

La posibilidad sería del 50% ya que los gametos masculinos son XY y los femeninos XX por lo que solo es posible las combinaciones: chica y chico.

Explica con tus propias palabras el significado de la segunda ley de Mendel

Al cruzar los híbridos AA y aa los alelos se separan y se distribuyen en gametos al azar con la mima probabilidad. Esta segregación independiente permite que el fenotipo recesivo que había quedado oculto en la F1, se manifieste en la F2.

¿Crees que Mendel hubiera obtenido los mismos resultados si los alelos, para los dos caracteres del guisante, estuvieran localizados en distintos cromosomas?

No lo creo porque los caracteres se heredan juntos.

Cuál es la principal diferencia entre las anomalías génicas y las anomalías cromosómicas y que consecuencias tendrían ambas para el individuo portador?

Las anomalías genéticas pueden ser consecuencia de alteraciones en un único gen, mientras que las anomalías cromosómicas son enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. El portador no sufre el problema pero puede transmitirlo.

Dada la frecuencia del albinismo. Estimas cuántas personas albinas podría haber en España

2760¿¿Cuál es el papel del cromosoma Y en la determinación del sexo en las personas?
En uno de los extremos del cromosoma
Y se localiza el gen SRY que es el responsable de que en el feto se desarrollen los órganos sexuales masculinos.

¿Qué porcentaje de la descendencia resultaría ser daltónica en la figura de la herencia del daltonismo?

El daltonismo, aunque tenga también mujeres portadoras, sigue el mismo tipo de herencia que la hemofilia, por lo que la población daltónica sería un 25%Explica por qué las enfermedades ligadas al sexo son más frecuentes en los hombrees que en las mujeres.
Los hombres al tener un solo cromosoma X, si portan el alelo h, padecerán la enfermedad.
Las mujeres al portar dos cromosomas X producen suficiente cantidad de factor VIII, y no presentan la enfermedad Según los posibles genotipos del sistema AB0:
¿Podría una pareja del grupo AB tener hijos del grupo 0? ¿Y del grupo B? Una pareja del grupo sanguíneo A, ¿podría tener un hijo del grupo 0? ¿Cuál serias el genotipo de los padres.

En el árbol genealógico de la enfermedad de Huntington, ¿cuál sería el genotipo de Cristina?

Sería heterocigótica recesiva (Aa) 

Si Iñaki tuviera 3 hijos, ¿Qué probabilidad tendrían de desarrollar la enfermedad?

Depende de la madre de sus hijos, pero por su parte serían normales.

¿Qué problemas clínicos desarrollan las personas afectadas? Recomendarías un consejo genético previo al embarazo a una pareja de portadores de fibrosis quística (Aa)? La fibrosis quística es una enfermedad de herencia recesiva.

Si lo recomendaría porque al ser heterocigótico tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística explica con tus propias palabras y algún ejemplo la importancia del diagnóstico prenatal y del consejo genético.
Se conoce como diagnóstico prenatal al conjunto de técnicas que permiten observar al feto u observar el ADN de este durante el embarazo y detectar lo antes posible la existencia de alteraciones genéticas. Se denomina consejo genético al conjunto de estudios clínicos, análisis genéticos y estudios familiares que se realizan para valorar y asesorar a los padres sobre la probabilidad de la aparición de una enfermedad hereditaria en su descendencia. 

¿Cómo explicarías a una persona, que es portadora de una enfermedad hereditaria?

Que no padece la enfermedad pero pude transmitirla a sus hijos. ¿Qué prueba de diagnóstico prenatal aconsejarías en el caso de antecedentes de enfermedad de Huntington? ¿Y en el caso de que la madre sea mayor de 40 años?
Para el caso de antecedentes con la enfermedad de Huntington, aconsejaría la amniocentesis y para la madre mayor de 40 años, la biopsia corial.

¿Cuáles fueron las aportaciones científicas de los experimentos de Mendel

Explico por primera vez los mecanismos por los que se heredan los caracteres (herencia hereditaria).

Indica ejemplos de la influencia de los factores ambientales en el fenotipo

Existen factores ambientales a los que están expuestos los individuos que influyen en su fenotipo, así como la temperatura, la luz, los agentes químicos, etc. Por ejemplo: si dos gemelos se separan y uno vive en Tazacorte y otro en Garafía, el hermano de Tazacorte será más moreno debido al clima.

¿En qué consiste la herencia intermedia?

Se denomina herencia intermedia aquella en que el individuo heterocigótico presenta un intermedio entre los dos progenitores.

¿Qué significa que una enfermedad tenga una herencia recesiva o dominante? Cita tres ejemplos de cada tipo de enfermedad

Las enfermedades recesivas son las causadas por un alelo recesivo, como por ejemplo el daltonismo, la diabetes genética o el albinismo. Las enfermedades dominantes son enfermedades hereditarias debido a un alelo dominante, como la enfermedad de Huntington,¿Para cuáles de las siguientes alteraciones o enfermedades genéticas sería útil el estudio del cariotipo del individuo: hemofilia, síndrome de Down, fibrosis quística, sordomudez, síndrome de Turner
El síndrome de Down y el síndrome de Turner Explica mediante un diagrama sencillo por qué nacen, aproximadamente, el mismo número de niños que de niñas.¿Qué gen es responsable de la masculinización del feto? Indica dónde se localiza y qué funciones controla
El gen SRY se localiza en un extremo del cromosoma Y activando la formación de testículos y la producción de testosterona para desarrollar los órganos sexuales masculinos. ¿Qué se conoce como individuos portadores en las enfermedades hereditarias? ¿Crees que es importante identificar a posibles individuos portadores en el caso de realizar un consejo genético? Explícal
Los individuos portadores en las enfermedades hereditarias son los padres que transmiten los genes con la enfermedad a los hijos Si es muy importante ya que podrían valorar la probabilidad de la aparición de su enfermedad hereditaria ¿Cuál es la diferencia entre diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantacional? ¿En qué situaciones y con qué finalidad se realizarán cada uno de ellos?
El diagnóstico prenatal permite observar al feto o analizar el ADN durante el embarazo, cuando los padres tengan antecedentes con alteraciones, otros hijos con la enfermedad y/o cuando la madre sea mayor de 36 años. El diagnóstico preimplantacional permite estudiar las alteraciones cromosómicas y genéticas antes de la implantación del embrión cuando los padres padecen enfermedades hereditarias graves.

Explica las diferencias entre los métodos de diagnóstico prenatal: ecografía, amniocentesis y biopsia corial, y la necesidad de combinarlas. Ecografía:

se basa en los ultrasonidos y permite identificar determinadas alteraciones y malformaciones del esqueleto y del tubo neural. Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo Amniocentesis:
Consiste en la extracción del líquido amniótico para el estudio de los cromosomas presentes en el estudio de dicho líquido. Esto ocurre entre las semanas 15-18 y es necesario combinarlo con la ecografía para observar la posición del feto y no dañarlo.

Biopsia corial


: consiste en extraer una muestra de las vellosidades del corión que contiene células fetales para observar sus cromosomas. Es el método de diagnóstico más precoz y se realiza entre las 11 y 12 semanas de embarazo.

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