Salut, Sistema Immunitari i Genètica: Guia Completa

1. Salut, Malaltia i el Sistema Immunitari

Conceptes de l'OMS

• Salut: Estat de benestar complet (físic, mental i social), i no només l'absència de símptomes o malalties.
• Malaltia: Qualsevol alteració del funcionament normal de l'organisme. Es divideixen en agudes (d'inici ràpid i curta durada) i cròniques (prolongades i persistents).

Malalties Infeccioses

Causades per agents patògens externs (virus, bacteris, fongs o paràsits). Les investigacions de Louis Pasteur (teoria microbiana i pasteurització) i Robert Koch (postulats) van demostrar que cada malaltia infecciosa està lligada a un microorganisme específic, fet que permet dissenyar tractaments i vacunes diana.

Malalties No Infeccioses

No hi intervenen patògens; es deuen a hàbits, factors ambientals o genètica. Exemple clau: L'al·lèrgia, una resposta exagerada i errònia del sistema immunitari davant d'una substància inofensiva de l'entorn (pol·len, àcars, pèl d'animal).

Línies de Defensa de l'Organisme

• Primera línia (Barreres primàries): Barreres físiques i químiques externes que impedeixen l'entrada de gèrmens (la pell, les mucositats respiratòries, les llàgrimes i els àcids de l'estómac).
• Segona línia (Innata / Inespecífica): S'activa si el patogen travessa les barreres primàries.
  • Inflamació: La zona s'infla, s'envermelleix i s'escalfa per l'acumulació de glòbuls blancs.
  • Febre: Mecanisme sistèmic per frenar la reproducció dels microbis.
  • Fagòcits: Glòbuls blancs que fagociten (engoleixen) i destrueixen els invasors.
• Tercera línia (Adquirida / Específica): Defensa de precisió amb memòria immunitària.
  • Limfòcits T: Reconeixen l'antigen i eliminen les cèl·lules pròpies infectades.
  • Limfòcits B: S'activen per fabricar anticossos (proteïnes específiques per neutralitzar l'antigen).

2. El Mecanisme de les Vacunes i Grans Infeccions

• Vacunació tradicional: Introdueix un antigen (patogen mort, atenuat o fragment) per generar anticossos i cèl·lules de memòria.
• Vacunes d'ARNm: Tecnologia que introdueix codi genètic perquè les nostres cèl·lules fabriquin la proteïna externa del virus, activant la resposta immunitària de forma segura.
• La Verola: Primera vacuna (Edward Jenner, 1796). És l'única malaltia humana erradicada globalment (1980).
• La Diftèria: Malaltia respiratòria greu causada pel bacteri Corynebacterium diphtheriae. Es prevé amb una vacuna de tipus toxoide.

3. Genètica i Malalties Hereditàries

Organització del Material Genètic

El genoma humà té uns 3.000 milions de parells de bases en 46 cromosomes (23 parells): 22 parells autosòmics i 1 parell sexual (XX femení, XY masculí).

El Dogma Central de la Biologia

• Transcripció (Al nucli): L'ADN es copia en una cadena d'ARNm. Nota: En l'ARN, la Timina (T) és substituïda per l'Uracil (U).
• Traducció (Al citoplasma): Els ribosomes llegeixen l'ARNm en blocs de 3 lletres (codons) per enllaçar aminoàcids i construir proteïnes.

Tipus de Malalties Genètiques

• Monogèniques: Mutació en un sol gen (ex: Fibrosi quística, Anèmia falciforme).
• Cromosòmiques: Alteració en el nombre de cromosomes (ex: Síndrome de Down, Síndrome de Turner).
• Multifactorials: Interacció de gens i factors ambientals (ex: Diabetis tipus 2, hipertensió, càncer de mama).

4. Altres Reptes Científics i Socials

• Biologia de l'addicció: Les drogues alteren els circuits de recompensa (ex: la cocaïna i la dopamina). És una malaltia biològica, no una falta de voluntat.
• Ús problemàtic de xarxes socials: L'ús compulsiu afecta el benestar psicològic, especialment en adolescents, amb un impacte més gran en famílies amb menys recursos.
• Resistència als antibiòtics: L'ús inadequat genera superbacteris. És una amenaça sanitària mundial davant la lenta aparició de nous fàrmacs.