Revolució Genètica: Aplicacions de l'Enginyeria Genètica en Medicina

Revolució Genètica

Abans: injecció d’insulina de porc (semblant metòdicament a la dels humans)

Reaccions Immunitàries

Actualment: aplicació d’enginyeria genètica: Estudia l’ADN amb intenció de manipular-lo per crear nous compostos, noves espècies o corregir errors genètics.

Insulina Recombinant

Insulina humana produïda per bacteris modificats genèticament.

Insulina Biotecnològica

Creació:

• Fàrmacs
• Molècules transgèniques d’aplicació mèdica (insulina)
• Equips de diagnòstic
• Còpies de gens

El Futur: Cèl·lules Mare

Classificació en funció dels diferents tipus de cèl·lules en les que poden transformar-se.

Cèl·lules Totipotents

Formen organismes complets

Cèl·lules Pluripotents

Poden formar qualsevol tipus de cèl·lula de l’organisme

Cèl·lules Multipotents

Poden formar cèl·lules del mateix tipus

Cèl·lules Mare Unipotents

Nomes formen un únic tipus de cèl·lula

Hemofília

Característiques:

• Es l’alteració que evita o retarda la coagulació de la sang
• Es manifesta a través d’hemorràgies, externes o internes, provocades de forma espontània
• Es produeix per la disminució d’alguns factors de coagulació propis de la sang

Com coagula la sang?

Plaquetes: adhesió a les parets dels vasos sanguinis quan entren en contacte amb substàncies que es troben a la pell externa. Formen TAP PLAQUETARI: factor de coagulació que formen una xarxa de bririna a la que s’enganxen altres cèl·lules de la sang.

Tipus:

• A: absència o disminució factor VIII
• B: absència o disminució factor IX

Malaltia incurable però hi ha tractaments. Esperança de vida: 1900 – 1’5 anys // 2015 – aprox. 65 anys

Tractaments:

• A demanda: administració en el moment que es detectin els primers símptomes d’hemorràgia
• Profilaxi: administració regular

Obtenció dels factors: plasma humà, tecnologia recombinant

Reproducció Assistida i DGP

Llei sobre tècniques de reproducció humana assistida: Us de tècniques metòdiques de prevenció i tractament de malalties genètiques o hereditàries

Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGPI)

Tècnica de reproducció assistida que evitarà que el gen de l’hemofília arribi amb fills.

Pasos:

1. Obtenció dels òvuls: Estimulació hormonal per augmentar la probabilitat de trobar òvuls madurs, aspiració directa dels òvuls
2. Fecundació in vitro amb l’esperma del pare: Cultiu de 72h, fins que el preembrió tingui 8 cèl·lules
3. Anàlisi d’una cèl·lula de cada preembrió per saber si són o no portadors del gen de l’hemofília
4. Implantació dels preembrions a l’úter: Trobar els preembrions convenients i implantar-los

Efectivitat del procés: 40%

Càncer, Transplantaments i Quimioteràpia

Paraules clau:

• Tumor: massa de teixit anormal que creix i persisteix independentment dels teixits que l‘envolten
• Benigne: està encapsulat, perfectament limitat i l’acció nociva només es deguda a la compressió de parts veïnes
• Maligne: quan creix ràpidament i s’infiltra en diversos teixits produït metàstasi i possible ocupació després de ser extirpat
• Leucèmia: malaltia progressiva caracteritzada per la proliferació de leucòcits i la presència de formes immadures a la sang i als òrgans infiltrats com ara el moll de l’os

Tractaments:

• Sessió de oncologia
• Diagnòstic precoç: millora les possibilitats de curació
• Cirurgia: extirpació del tumor maligne per evitar metàstasi

Es solen aplicar diversos tractaments a més de la cirurgia, quimioteràpia, radioteràpia o immunoteràpia.

Quimioteràpia: diversos fàrmacs per augmentar l’efectivitat. Alteren el procés de recuperació cel·lular, apoptosi (mort cel·lular). S’obtenen de diferents éssers vius (sobretot de plantes)

Efectes secundaris:

• Pèrdua del cabell
• Nàusees
• Vòmits
• Trastorns digestius
• Disminució de cèl·lules sanguines