Pseudogenes y Mecanismos de Amplificación Genética

Pseudogenes

Secuencias que se encuentran repetidas en el genoma originadas a partir del ARNm de genes activos. La transcripción inversa de este ARNm origina ADN que se inserta en el genoma. Los pseudogenes no son codificantes debido a que tienen mayor tasa de mutaciones. Se originan por varios motivos:

Procesados

ARNm procedente de un gen activo se transforma en ADN por transcripción inversa y se integra en el genoma. No tiene intrones, ni promotores, ni secuencias de regulación, pues procede del ARNm. No pueden transcribirse y por ende no son funcionales.

No procesados

Se crea una copia del gen por lo que tienen exones e intrones como los genes estructurales. Normales. Esta copia se inserta próxima al gen original. Por lo tanto, el genoma tendría dos copias del gen cuando solo necesitaría una. Esto lo favorece puesto que las mutaciones que se produzcan en una de las copias podrán originar pseudogenes no funcionales o que codifiquen para proteínas diferentes.

Unitarios

Surgen de genes funcionales que han perdido su actividad debido a mutaciones que se han perdido en su secuencia. Ya sea por selección natural o deriva genética. De este tipo no existe copia original y funcional.

Mecanismos de Amplificación Genética

Organización de los genes en clusters repetidos varias veces en el genoma del organismo. Cromosomas politénicos responden a la necesidad de llevar a cabo una traducción de proteínas de alta actividad enzimática. Cromosomas normales que se forman por endoreplicación, es decir, ciclos de replicación del ADN sin que haya mitosis ni citocinesis. Esto hace que el cromosoma se engrose y se haga más grueso. Son cromosomas interfásicos de gen y poseen un patrón de bandas. Los brazos del cromosoma politénico es el resultado de la unión de cromosomas homólogos. Tiene muchas cromátidas unidas por el cromocentro. A veces presentan zonas engrosadas llamadas anillos de Balbiani, zonas de síntesis de ARN (sitios de transcripción activa). Situados en glándulas salivales de dípteros pues tienen poco material genético y un número reducido de cromosomas. Facilitan una gran amplificación genética. Cromosomas plumosos son cromosomas en los que se produce una transcripción continua, por lo que tiene que tener una alta cantidad de ADN. Antes de que se finalice la síntesis de ARNm ya se está sintetizando el otro. Zonas de transcripción activa, lo que permite la amplificación genética. Se forman fibrillas debido a que el ARNm queda pegado al ADN molde. Ocurre en ovocitos de algunos anfibios.

Mecanismo de Regulación en Cis

Se trata de regular la expresión génica. 1. Mediante ARNi: la transcripción de un pseudogen puede generar pequeños siARN que inducen la degradación de ARNm, regulando así la expresión de determinados genes. 2. Su transcripción puede originar ARNm que compitan con otras ARNm de otros genes activos. También regula la expresión génica. 3. Los pseudogenes pueden ser genes activos que poseen modificaciones en algunas de sus funciones. Por ejemplo, el gen nanug que interviene en el desarrollo embrionario y a veces en algunos cánceres. Ejemplo de pseudogenes: XIST: responsable de la inactivación cromosómica X en hembras. Este gen produce ARNi que se une e induce la heterocromatización (compensación dosis genética).