Proyecto Genoma Humano: Avances, Ingeniería Genética y Mutaciones

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inició en el año 1989.

Función y objetivos

• Secuenciar el ADN humano.
• Localizar los genes en los cromosomas.
• Determinar su función.

Logros y avances

• El genoma humano tiene aproximadamente 25 000 genes.
• Solo cerca del 3% del ADN humano lleva información para fabricar proteínas; el resto, mal denominado ADN basura, cumple funciones no bien conocidas.
• Nuestro genoma no es muy diferente al de otras especies.

Aplicación del conocimiento del genoma

• Diagnosticar enfermedades hereditarias.
• Fabricar medicamentos personalizados.
• Terapia de genes (sustituir un gen enfermo por uno normal).

Tecnología de ADN recombinante: Pasos

1. Se localiza el gen que se va a transferir usando enzimas de restricción, cortando el ADN en fragmentos pequeños.
2. Elegir un vector (plásmido o virus), cortar el ADN con enzimas de restricción y unir el fragmento de ADN seleccionado al ADN del vector, formando una molécula recombinante.
3. Se introduce el ADN recombinante en la célula receptora.
4. Comprobar que el gen introducido en el organismo transgénico se expresa.
5. Multiplicación del organismo transgénico.

Ingeniería genética

• Obtención de medicamentos: La insulina humana y factores de coagulación.
• Terapias genéticas: Consiste en sustituir o insertar un gen normal o funcional en las células.
• Medicina forense.

Mutaciones

Clasificación

Según el número de genes a los que afecten:

• Génicas: Afectan a un solo gen.
• Cromosómicas: Afectan a más de un gen en uno o varios cromosomas.
• Genómicas: Se originan durante la meiosis.
• Aneuploidías: Consisten en un cambio en el número de cromosomas.
• Euploidías: Son alteraciones del número de juegos completos de cromosomas.

Según la causa:

• Mutaciones espontáneas: Son naturales.
• Mutaciones inducidas: Provocadas por sustancias químicas o agentes físicos (ej. radioactividad).

Según el tipo de células a las que afecten:

• Mutaciones somáticas: Ocurren en cualquier célula corporal. No se transmiten a la descendencia.
• Mutaciones germinales: Afectan a las células formadoras de gametos (sexuales). Se transmiten a la descendencia.