Proteinaren Sintesia, Kode Genetikoa eta Mutazioak

Proteinaren sintesiaren faseak

Hasiera-fasea: mRNAren 5' muturretik hurbil dagoen AUG hasiera-kodonean hasten da prozesua. Zenbait proteinak (hasiera-faktoreak) eta mRNA molekulak erribosomaren azpiunitate txikiarekin lotu eta hasiera-konplexua sortzen dute. AUG kodoneraino fMet aminoazidoa garraiatzen duen tRNA lotuko da. Gero, hasiera-faktoreak askatu eta erribosomaren azpiunitate handia lotuko da; hala, erribosomaren konplexu funtzional bat eratuko da.

Elongazioa edo luzapen-fasea: Aminoazidoen katea luzatu egiten da. Fase honetan, peptidil transferasa entzimak katalizatutako prozesua gertatzen da; mRNA aldi berean irakurtzen da, eta kodon bakoitzari dagokion aminoazidoa hazten doan proteinaren kateari gehitzen zaio. Dagoen aminoazido-katea tRNAren aminoazidoarekin lotzen da erreakzio kimiko baten bidez.

Amaiera-fasea: Kate polipeptidiko osoa askatzen den etapa da. Stop- edo amaiera-kodon bat (UAG, UAA edo UGA) erribosomara sartzen denean, aminoazido bat garraiatzen duen tRNA sartu beharrean amaiera-faktore bat sartzen da, eta, ondoren, kate polipeptidikoa askatzen da.

Kode genetikoaren ezaugarriak

• Unibertsala: Izaki bizidun guztiek erabiltzen dute, salbuespen bakan batzuekin.
• Ez da aldatzen: Eboluzioan zehar mantendu da.
• Hirukoteetan oinarritua: Hiru nukleotidok (kodon) aminoazido bat zehazten dute.
• Endekatua: Kodon desberdinek aminoazido bera kodetu dezakete (sinonimoak).
• Gainjartzerik gabea: Hiru baseko multzo bakoitzari aminoazido bat dagokio.
• Hasiera eta amaiera: AUG da hasiera-kodona (metionina); UAA, UAG eta UGA amaiera-kodonak dira.

Mutazio motak

Mutazio genikoak

Gene baten sekuentziako nukleotido baten edo batzuen aldaketak dira. Ordezkapenak (trantsizioak eta transbertsioak), delezioak (galtzea) edo gehiketak izan daitezke.

Mutazio kromosomikoak

Kromosoma zati bati eragiten diote. Mota nagusiak: delezioa, bikoizketa, inbertsioa, translokazioa eta translokazio robertsoniarra.

Mutazio genomikoak

Kromosoma kopuruari eragiten diote. Bi mota: euploidiak (sorta osoa) eta aneuploidiak (kromosoma bikote bati eragiten diotenak, adibidez, monosomiak eta trisomiak).

Mutagenoak

• Endogenoak: Erradikal askeak eta transposonak.
• Exogeno biologikoak: Birusak, minbizia eragin dezaketenak.
• Exogeno fisikoak: Erradiazio ionizatzaileak eta ultramoreak.
• Exogeno kimikoak: Nitritoak, metal toxikoak eta bentzopirenoa.

Mutazioen ondorioak

• Genikoak: Irakurketa-ordena aldatzen duten gehiketek edo galerak ondorio larriak dituzte.
• Kromosomikoak: Delezioek ondorio hilgarriak izan ditzakete (adibidez, Cri du Chat sindromea).
• Genomikoak: Beti eragiten dituzte gaixotasunak, hala nola Down edo Klinefelter sindromeak.