Proceso de la Meiosis y Mutaciones Cromosómicas

La Meiosis

La meiosis es el proceso mediante el cual una célula germinal diploide, sufre dos divisiones resultando 4 células hijas con la mitad de la carga cromosómica de la célula original. La meiosis ocurre en 2 etapas: Meiosis I y II.

Meiosis I

Profase I: etapa larga en la cual los cromosomas homólogos se aparean intercambiando material genético. Este intercambio se llama ENTRECRUZAMIENTO. La profase I ocurre en 5 fases: leptoteno, zigoteno, Paquiteno (Ocurre ENTRECRUZAMIENTO), diploteno y diacinesis. Se produce recombinación del material genético entre las cromátidas homólogas.

Metafase I: los cromosomas homólogos sobre cruzados se colocan en el plano ecuatorial de la célula.

Anafase I: se separan los cromosomas homólogos y se dirigen a los polos de la célula

Telofase I: aparece la membrana nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas originando que cada célula tenga la mitad del nº de cromosomas

Meiosis II

Es similar a la Mitosis. Las cromátidas no son idénticas producto de la recombinación

PROFASE II: se disuelve la envoltura nuclear, se vuelven a formar los cromosomas, aparece nuevamente las fibras del huso.

METAFASE II: los cromosomas se orientan en el plano ecuatorial.

ANAFASE II: los cromosomas se separan y se dirigen hacia los polos. Comienza a estrangularse la célula

TELOFASE II: aparece la envoltura nuclear, los cromosomas se descondensan, se separan las células hijas, el citoplasma se divide en porciones iguales

CITOCINESIS. Se forman 4 células hijas con la mitad de la carga cromosómica de la célula que inicio la Meiosis

La Meiosis ocurre exclusivamente para la formación de células sexuales,: A este proceso se le llama GAMETOGENESIS. Espermatogénesis en el hombre, Ovogénesis en la mujer

No Disyunción: se presenta cuando no se separan los cromosomas homólogos o cromátidas hermanas, produciendo que una célula tenga 1 cromosoma de más, y la otra 1 cromosoma menos. Este fenómeno puede ocurrir en la Anafase I o Anafase II

La “No Disyunción” trae como consecuencia la alteración de la carga cromosómica de una especie. En los Humanos da origen a la aparición de alteraciones llamadas SÍNDROMES. Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología. Ejemplos:

Síndrome de Down, S. de Klinefelter, S. de Edwards, S. de CRI-du Chat, S. de Patau. S. de Turner, S. de Duplo Y, S. de Triple X; Treacher Collins entre los más conocidos.

Cariotipo Humano

se refiere a las características de número, tamaño, disposición y forma de los cromosomas de una célula de los individuos y de las especies.

Ideograma

es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Las Mutaciones

Consiste en una alteración del material genético, aparecen bruscamente. Parecen tener su origen en la duplicación anormal de los genes y cromosomas cuando está ocurriendo la Reproducción o División Celular.

Las mutaciones pueden ser:

.- génicas o puntuales: se deben a alteraciones de los GENES a nivel molecular, afectando la disposición de bases de la molécula de ADN; en ocasiones inducida por radiaciones de rayos X, Ultravioleta, Gamma; Beta; sustancias químicas como: Benceno, Asbesto; Níquel, Cromo, Formaldehído

.- mutaciones cromosómicas: estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce una alteración en el cambio o en el número del cromosoma. Cuando el cambio ocurre en el número del cromosoma se llama:

Haloploidia: pérdida de la mitad del número normal de cromosomas

Poliploidia: cuando existen más de dos juegos de cromosomas, Trisomía 3 cromosomas, Tetrasomía 4 cromosomas.

Aneuploidia: cuando se presenta un número mayor o menor del total de cromosomas

Mutación cromosómica estructural:

Son alteraciones que afectan la estructura normal del cromosoma involucrando:

Duplicación: repetición de un segmento cromosómico

Deleción: ruptura o pérdida de un segmento cromosómico

Inversión: un segmento cromosómico da un giro de 180°

Translocación: un segmento cromosómico se mueve de su posición normal hacia un cromosoma no homólogo

Dominante: En genética este término se utiliza para definir al carácter que se impone sobre otro y aparece en el organismo. Dando lugar a que el fenotipo heredado se exprese, tanto si está presente en los dos cromosomas del par (en cuyo caso sería homocigótico), como si sólo está presente en uno (heterocigótico).

Recesivo: Carácter heredado que está imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre.

Estos dos últimos conceptos en general son relativos debido a que pueden existir más de dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser recesivo con respecto al segundo.

Homocigoto: organismo que posee dos copias idénticas de un gen en sus dos alelos para un carácter. Ej: dominante (AA) y recesivo (aa)

Heterocigoto: individuo que posee dos variantes o alelos distintos para un mismo gen.

Genotipo: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo.

Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio.

Alelo: Cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen.

Gen: Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos.

V.A: manipulación genética: es la capacidad de añadir un nuevo ADN o modificar uno ya existente en un organismo. De esta forma, se consigue tener nuevas características en la especie que naturalmente no existen.