Principis de Genètica: Mendel i Més Enllà

Investigació de Mendel

Objectiu: explicar com es transmeten els caràcters dels individus. Procediment: fer seguiments controlats.

Lleis de Mendel

1. Llei de la Uniformitat

Tots els descendents de l'encreuament de dues races pures per a un caràcter són iguals entre ells.

2. Llei de la Segregació

Els dos factors hereditaris d'un caràcter són independents i se separen a l'atzar.

3. Llei de l'Herència Independent

Els caràcters s'hereten independentment i es combinen a l'atzar.

Tipus d'Herència

Herència Intermèdia

El fenotip de l'híbrid és intermedi, cap caràcter domina.

Herència Codominant

Els híbrids presenten ambdós caràcters alhora.

Camp de Validesa

Herència predominant, amb excepcions com l'herència lligada al sexe.

Conclusions de Mendel

• A) El gen manté la seva individualitat.
• B) Per a cada caràcter hi ha dues versions d'al·lels.
• C) Els caràcters són resultat de gens i ambient.

Conceptes Clau

Gen

Unitat hereditària, fragment d'ADN amb informació codificada.

Localització dels Gens

Cèl·lula > Nucli > Cromosoma > ADN.

Forma dels Cromosomes

Duplicació de l'ADN crea cromàtides unides pel centròmer.

Cariotip

Composició fotogràfica dels cromosomes, útil per a detectar anomalies.

Al·lels

Alternatives d'un gen per a un caràcter (homozigot i heterozigot).

Locus

Lloc d'un gen al cromosoma.

Genotip

Conjunt de gens d'un individu.

Fenotip

Característiques expressades, resultat de gens i ambient.

De què estan fets els Gens?

Experiment de Griffith

L'ADN conté la informació genètica.

ADN

Doble cadena de polinucleòtids amb desoxiribosa, fosfat i bases nitrogenades.

Funcions de l'ADN

• Duplicació per a la mitosi.
• Instruccions per a la síntesi de proteïnes via ARN.

Traducció

Síntesi de proteïnes a partir d'ARNm.

Genoma Humà

Informació genètica d'un organisme.

Tipus de Nucleòtids

• Exó: codifica proteïnes.
• Intró: no s'empra en la síntesi proteica.
• ADN escombraries: no codifica informació.

Codi Genètic

Codons (3 bases) defineixen la traducció. Universal i redundant.

Genètica del Desenvolupament

Organització modular de la informació genètica.

Tipus d'ARN

• ARNm: transporta informació genètica.
• ARNt: desxifra la cadena i enllaça aminoàcids.
• ARNr: forma part dels ribosomes.

Objectius dels Gens

• Emmagatzemar informació hereditària.
• Fabricar proteïnes.

Processos Clau

Transcripció

ARNm transporta informació del nucli al ribosoma.

Epigenètica

Característiques no determinades per la genètica.

Enginyeria Genètica

Manipulació dels gens al laboratori.