Principios de Genética Mendeliana y Avances del Proyecto Genoma Humano

Leyes de la Herencia de Mendel

1ª LEY: Uniformidad de la F1

Al cruzar entre sí dos razas puras (homocigotos), toda la descendencia obtenida en la F1 es idéntica entre sí e idéntica a cada uno de los progenitores (al dominante).

2ª LEY: Separación de los alelos

Al cruzarse dos híbridos (heterocigotos) entre sí, los factores hereditarios (alelos) se combinan entre sí de todas las formas posibles y de manera independiente para dar la F2. Las proporciones fenotípicas obtenidas son 3:1 para los alelos dominante y recesivo, respectivamente.

3ª LEY: Herencia independiente de caracteres

Al cruzar dos híbridos (heterocigotos para dos caracteres) entre sí, los caracteres (fenotipos) se combinan entre sí de todas las maneras posibles y de manera independiente para ambos caracteres, apareciendo combinaciones fenotípicas nuevas que antes no existían. Las proporciones fenotípicas obtenidas son 9:3:3:1.

Retrocruzamiento

Esta prueba sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual; en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Consiste en determinar la secuencia de nucleótidos del genoma humano, es decir, el genotipo humano.

Objetivos del PGH

• 1. Identificar y localizar el conjunto de todos los genes de la molécula del ADN humano.
• 2. Determinar las posiciones relativas de las bases químicas de los nucleótidos del ADN.
• 3. Almacenar esta información para su uso por toda la humanidad.
• 4. Desarrollar nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación y nuevos instrumentos para el procesamiento de los datos obtenidos.
• 5. Suscitar un debate en torno a los temas éticos, sociales y legales que se preveían con el PGH.

Conclusiones del PGH

• 1. Existe un número de genes humanos muy inferior al previsto; menos de 30 mil. Entre ADN humano-mosca hay un 80% de similitud; humano-mamífero 90%; humano-chimpancé 96%.
• 2. Un gen no codifica solo la síntesis de una proteína, sino de muchas.
• 3. Parte de la secuencia del ADN no está formada por genes, y se habla de genes basura o pseudogenes (genes alterados). Por tanto, los seres vivos no están determinados solo por los genes, sino que el medio intracelular, extracelular y el medio ambiente influyen en su desarrollo.