Principios de Genética: De las Leyes de Mendel a la Terapia Génica

Conceptos Básicos de Genética

• Genética: Ciencia que estudia los mecanismos de la herencia.
• Genes: Unidades estructurales y funcionales de la herencia.
• Rasgos o caracteres: Particularidades morfológicas y fisiológicas.
• Alelos: Cada una de las formas alternativas de un gen.
• Locus: Lugar específico del cromosoma en el que se encuentran los alelos.
• Homocigoto: Individuo cuyos alelos de un gen determinado codifican la misma información.
• Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos distintos para un gen determinado.
• Dominante: Carácter que se manifiesta en heterocigosis.
• Recesivo: Carácter que solo se manifiesta en homocigosis.
• Genotipo: Constitución genética para el conjunto de genes de un individuo.
• Fenotipo: Expresión del genotipo en un determinado ambiente.
• Haploide: Individuo o célula que posee un juego de cromosomas.
• Diploide: Individuo o célula con dos juegos de cromosomas.

Leyes de Mendel

Mendel empleó el guisante (chícharo) para sus estudios. Sus aciertos fueron:

1. Elección de la planta del guisante.
2. Selección de 7 caracteres cualitativos con dos formas antagónicas perfectamente diferenciables entre sí.
3. Aplicación del método científico.

Leyes de Mendel:

• 1ª Ley o principio de uniformidad: De los híbridos de la primera generación filial.
• 2ª Ley o principio de la segregación: De los caracteres antagónicos en la segunda generación filial.
• 3ª Ley o principio de la transmisión independiente: De los factores hereditarios.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Postulados:

• Los genes están situados en los cromosomas.
• La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
• La recombinación genética se produce gracias al sobrecruzamiento.

Alteraciones Genéticas y Cromosómicas

• Alteración génica: Afecta a un gen.
• Alteración cromosómica: Afecta a los cromosomas (estructura o número).
• Alteración cromosómica estructural: Afectan a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
• Alteración numérica: Afectan al número de cromosomas, tanto por exceso como por defecto.

Diagnóstico y Terapia

Clasificación del Diagnóstico:

• Primaria: Antes de la fecundación (consejo genético).
• Secundaria (Diagnóstico prenatal): Antes del nacimiento.
  • No invasivas: Analíticas, historia clínica, ecografías.
  • Invasivas: Cordocentesis, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales.
• Diagnóstico preimplantacional: Antes de la implantación (análisis celular).
• Diagnóstico postnatal: Después del nacimiento (ej. prueba del talón).

¿Qué es la terapia génica?

Es un tratamiento que intenta curar ciertas enfermedades genéticas sustituyendo genes defectuosos por genes sanos. Un ejemplo de terapia génica es la técnica de edición genética CRISPR-Cas9.