Preguntas de Genética Clínica

¿Qué es Herencia multifactorial?

a) La expresión de muchos rasgos puede implicar a múltiples genes, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.

Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de herencia multifactorial. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes:

a) De primer grado

¿Qué es el umbral genético?

a) Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual el rango no se expresa

Indique 3 enfermedades de umbral genético

a) Labio y paladar hendido, y estenosis pilórica

¿Qué es la predisposición genética?

b) Es la carga genética que influye en el fenotipo de un organismo individual, o de una especie o población.

Escriba verdadero o falso

La predisposición genética Por definición, el fenotipo puede ser modificado por las condiciones del medio ambiente (verdadero)

Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen:

a) Hipertensión, coronariopatía

b) Diabetes mellitus tipo II, cáncer

c) Paladar hendido y artritis

d) Todas las anteriores

El análisis biológico de caracteres fenotípicos cuantitativos multifactoriales se basa en:

a) El intuitivo entendimiento que el fenotipo está determinado por el genotipo, el ambiente y las relaciones recíprocas entre genotipo y ambiente.

Concepto de Alteración

Es el defecto morfológico de un órgano o de una región del cuerpo que se da debido a una interrupción extrínseca de un proceso de desarrollo inicialmente normal.

Concepto de Deformación

Una forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas.

Concepto de Teratología

La teratología es la rama científica que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico. En la teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables frente a la alteración que otras.

Característica distintiva del síndrome de la talidomida

a) Meromelia

Conteste V si es verdadero o F si es falso:

· Con excepción de la heparina, todos los anticoagulantes atraviesan la membrana placentaria y pueden producir hemorragias en el embrión o feto. (V)

¿Cuál de ellos provoca 'la abrupción de la placenta'?

a) Cocaína

Conteste V si es verdadero o F si es falso:

· El metil mercurio es un elemento teratógeno que produce atrofia cerebral, espasticidad, convulsiones y retraso mental. (V)

Conteste V si es verdadero o F si es falso:

· La infección por citomegalovirus durante el último periodo de embarazo produce microftalmia, coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificación cerebral y aborto espontáneo (F)

Conteste V si es verdadero o F si es falso:

· Los rayos X y la Hipertermia forman parte de los agentes teratógenos y pueden producir malformaciones en el embrión o feto. (V)

¿Cuál de los siguientes agentes químicos produce estos signos?: Sutura frontal elevada, pliegues epicánticos internos, ptosis palpebral, puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de las uñas o de las falanges distales y hernias.

a) Difenilhidantoína

Factores etiológicos que producen malformaciones congénitas son:

a) Factores genéticos

b) Factores endógenos

c) Factores ambientales

d) Factores exógenos

e) Todas las anteriores

Actualmente los agentes teratógenos se clasifican en los siguientes grupos:

a) Infecciosos

b) Físicos

c) Drogas y agentes químicos

d) Factores metabólicos y genéticos maternos

e) Todas las anteriores

¿Cuáles son causas de síndromes de defectos múltiples?

a) Alteraciones de un gen

b) Alteraciones cromosómicas de número

c) Microdeleciones cromosómicas

d) Todas las anteriores

¿Qué es el síndrome de Aspert?

a) Cierre prematuro de los huesos del cráneo lo cual hace que la cabeza sea más puntiaguda

¿Cuál es la diferencia entre un defecto congénito aislado y uno múltiple?

Aislados:

§ Puede ofrecerse tratamiento y pronóstico postnatal fiable

§ Suelen ser de causa poligénica o multifactoriales

Múltiples:

§ Al contrario de las aisladas, la causa suele ser única

§ El riesgo de recurrencia es más preciso

¿Cuáles son los tipos de defectos aislados?

§ Malformación

§ Deformación

§ Disrupción

¿Cuáles son los tipos de defectos múltiples?

§ Secuencia

§ Síndrome

§ Asociación

Concepto de Deformación:

a) Distorsión de una estructura que por lo demás es normal.

Concepto de Disrupción:

a) Destrucción de una estructura que previamente era normal.

Concepto de Malformación:

a) Defecto primario donde hay una alteración básica de la estructura.

En la meiosis se separan:

a) Cromosomas homólogos y cromátidas.

El código genético está formado por:

d) Tripletes de bases y es degenerado.

En la herencia ligada al sexo:

e) Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.

El cruzamiento prueba es un cruce con un:

c) Homocigoto recesivo.

La consecuencia del sobre cruzamiento somático es:

c) El fenómeno del mosaicismo.

La constitución cromosómica en el sínd. de Klinefelter es:

1) 47,XXY.

El síndrome de Marfan (SM) es:

a) Es una enfermedad sistémica del tejido conectivo

En el síndrome de Marfan se pueden presentar anomalías estructurales como:

· Cardiovasculares

· Músculo-esqueléticas

· Oftalmológicas

· Pulmonares.

El síndrome de Marfan se atribuye a una mutación en el gen:

a) FBN1, (15q21)

El síndrome de Marfan (SM) las anomalías estructurales se deben a que el gen FBN1, (15Q21) interviene en la codificación de:

a) Fibrilina-1

¿Qué es el asesoramiento genético?

Es un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.

¿Cuáles son los objetivos de un asesoramiento genético?

Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.

Comprender el mecanismo hereditario de las enfermedades y la probabilidad de riesgo de otros familiares.

Mencione 2 de las etapas que se hace en el asesoramiento genético:

1) Obtener un diagnóstico correcto

2) Calcular el riesgo de recurrencia

Para realizar un diagnóstico genético correcto, ¿qué se realiza?

a) Historia clínica exhaustiva, con antecedentes personales

En el asesoramiento genético de las pruebas pre sintomáticas es necesario notificar:

· Los riesgos y beneficios que conlleva las pruebas.

· Alternativas de la prueba genética.

· Opciones terapéuticas de acuerdo a los resultados.

Escriba verdadero o falso

En las pruebas pre sintomáticas se suministra información acerca del gen, síndrome, riesgos de enfermar según la transmisión hereditaria. (VERDADERO)

¿Cuál es el principal objetivo de la vigilancia médica prenatal?

Es la detección de las enfermedades fetales y dar un posible tratamiento a dicha enfermedad.

Escriba verdadero o falso

El objetivo del asesoramiento genético es participar en el diagnóstico de enfermedades, así como la estimación del riesgo para heredar una enfermedad. (VERDADERO)