Parálisis Cerebral Infantil y Encefalopatías Progresivas: Clasificación, Clínica y Diagnóstico

Encefalopatía no progresiva: parálisis cerebral infantil (PCI)

Encefalopatía no progresiva: daño puntual. No progresa, pero puede cambiar los síntomas. Acompaña de disminución sensorial, retraso mental (RM) y epilepsia en aproximadamente el 50% de los casos.

Trastorno del movimiento o la postura.

Clasificación

1. Encefalopatía causada por desconocidas (la más frecuente).
2. Prenatal (80% de las conocidas).
3. Perinatal.
4. Posnatal (meningitis, por ejemplo, traumatismos, kernicterus).

Según el déficit motor

A) PCI espástica (vía piramidal)

Es la forma más frecuente de PCI, con un 70% de los casos. Se caracteriza por hipertonía, ROT ↑↑, signo de Babinski y contracturas.

• Diagnóstico: sospecha en el primer mes; confirmación en el primer año; clínica típica en el segundo año.

Tipos

A1: Diplejía espástica

Representa el 30% de todas las PCI. Típica de recién nacidos pretérmino (RNPT) y de bajo peso para la edad gestacional (BPEG).

• Clínica: retraso de la marcha, piramidalismo en extremidades inferiores (tijera), inteligencia normal, disminución visual frecuente.
• Anatomía patológica: leucomalacia periventricular, hemorragia de matriz germinal.

A2: Forma hemiparética

Representa el 30% de todas las PCI. Afecta a un hemicuerpo, con paresia espástica. Disminución del campo visual, disminución de la inteligencia y epilepsia en el 50% de los casos.

• Etiología: circulatoria, de origen prenatal.
• Anatomía patológica: atrofia de un hemisferio.

A3: Forma tetraparética

Representa el 10% de las PCI. Afecta a las cuatro extremidades y genera dificultad para la deglución. Muy frecuentes la retracción muscular (RM) y la epilepsia.

• Etiología: RN a término (RNAT), anoxia, meningitis.
• Anatomía patológica: leucomalacia subcortical, multiquística.

B) PCI discinética (vía extrapiramidal)

Presenta discinesia o distonía: el tono fluctúa y aparecen movimientos involuntarios.

• Etiología: isquemia cerebral aguda e ictericia nuclear.

C) PCI atáxico-hipotónica

El tono muscular suele estar muy disminuido. La marcha es de tipo balanceo, con dificultad para el equilibrio.

• Anatomía patológica: alteraciones del cerebelo.
• Diagnóstico: neuroimagen, además de otras pruebas complementarias.

Diagnóstico diferencial de la PCI

Con el síndrome de Hagberg: postura de sentado en el aire.

Secuelas de la PCI

Disminución auditiva, disminución visual, disfunción vesical.

Complicaciones

Respiratorias, digestivas, cifoescoliosis, luxación de cadera.

Encefalopatías progresivas

Evolucionan con el tiempo. Son hereditarias. Presentan una noxa persistente. Existe afectación de la sustancia blanca, por lo que pueden presentar convulsiones.

Clasificación

Son leucoencefalopatías (afectan a la sustancia blanca):

1. Leucodistrofias (alteración primaria de la sustancia blanca, enfermedad del metabolismo de los lípidos): enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y síndrome de Cockayne.
2. Enfermedades desmielinizantes (alteración de la mielina previamente normal): adrenoleucodistrofia y esclerosis múltiple o en placas.

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

• Herencia: ligada al cromosoma X.
• Desmielinización parcheada; aspecto atigrado en la RMN.
• Ausencia total o casi total de mielina.
• Clínica: debuta en los primeros meses con nistagmo y temblor; después aparecen ataxia, espasticidad, microcefalia y retraso mental (RM). Muerte en la primera o segunda década de vida.

Síndrome de Cockayne

• Herencia: autosómica recesiva.
• Se debe a una alteración en la reparación del ADN (no produce cáncer).
• Clínica: comienza en el segundo año de vida. Retraso del crecimiento (enanismo), microcefalia, retraso del desarrollo psicomotor (DSP), afectación ocular (rinitis, cataratas) y auditiva (sordera neurosensorial), ataxia, distonía progresiva y pérdida de la marcha. Facies progeroide y fotosensibilidad.
• Tratamiento: no existe tratamiento específico.
• Diagnóstico: en la TC se observan calcificaciones estriocerebelosas con dilatación ventricular.

Adrenoleucodistrofia

• Herencia: ligada al cromosoma X. También puede afectar a mujeres en un 10-15%.
• Se debe a un aumento marcado de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML), que licúan la mielina y provocan su pérdida. Fuentes de estos AGCML: alimentos (cacahuetes) o producción por el retículo endoplasmático (más frecuente).
• Formas clínicas: cerebral infantil, adolescente, adulta, tipo Addison, adrenomieloneuropatía, entre otras.
• Clínica: la forma más frecuente es la cerebral infantil. Inicia entre los 4 y 8 años: disminución del rendimiento escolar, demencia, labilidad emocional aumentada, disminución de la visión y la audición, marcha anormal, hasta estado vegetativo y muerte entre los 7 y 12 años. Disminución de la función de la corteza suprarrenal.
• Diagnóstico: RMN con desmielinización periventricular simétrica; aumento de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma; en el 85% de los casos, disminución de la respuesta del cortisol tras estímulo con ACTH.
• Tratamiento: trasplante de médula ósea, idealmente antes del inicio de los síntomas, ya que de lo contrario no cura. Dieta con aceite de Lorenzo (aceite de glicerol), que frena la progresión.