Número de cromosomas del ser humano: cariotipo, gametos y síndromes genéticos

GEN

• Es la unidad de herencia.
  
• Es un fragmento de DNA que posee Información codificada (en sustancias químicas llamadas NUCLEOTIDOS) sobre De  carácterísticas de cada individuo, es Decir regula las funciones celulares.

CROMOSOMA

•Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas.

•Es decir 23 pares de cromosomas:

  •22 pares de Cromosomas llamados “autosomas”

   Los Autosomas se nombran por números

 •1 par de cromosomas llamados “sexuales”

  El Par puede ser:

  XX (en la mujer)

  XY (en el varón)

Los cromosomas pueden ser:

• Cromosomas simples 

  1)Cromátide o cromátida
  2)Centrómero
  3)Brazo corto “P”
  4)Brazo largo “q”
• Cromosomascomplejos o compuestos o dobles (después de que se duplicaron)

CENTROMERO: Regíón del cromosoma que separa los dos Brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la regíón de uníón a las fibras del huso acromático durante la división Celular.

El CINETOCORO son proteínas que se Localizan en el centromero, es donde se anclan los microtúbulos del huso, durante los procesos de División celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro permite que cada cromátida se mueva por separado y se Distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos.

Los SATÉLITES se presenta como una cuerpo Esférico separada del resto por una Constricción Secundaria. Tanto el Satélite Como la Constricción Primaria son carácterísticos de cada cromosoma en Particular

El telómero es una regíón de ADN no Codificante que se encuentra en los extremos de los cromosomas lineales    

GENOTIPO:

• 46 XX: mujer
• 46 XY: varón

CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas de una célula

• Se utilizan para ver fácilmente las mutaciones en los cromosomas.
• La clave de la descripción de Cariotipo es:
  • 47:  El número total de cromosomas (46 es lo normal).
  • XX:  Los cromosomas sexuales (femeninos).  
  • +21:  Indica que el cromosoma extra es un 21. 

Amniocentesis: Procedimiento médico Que se utiliza para obtener una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea Al feto.

• Diploides: pares (2n) 2(23)=46 (todas las células menos los gametos)
  
• Haploides: no son pares (n) (23)=23 (gametos: óvulo, espermatozoide)

SÍNDROMES GENÉTICOS: Una Enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una Alteración del genoma.

• Una Enfermedad genética puede ser hereditaria O no; si el gen alterado está presente en las células germinales o gametos (óvulos y espermatozoides) será Hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células Somáticas, no.
• La mayoría de los productos con alteraciones genéticas son Incompatibles con la vida, por lo que terminan en aborto espontáneo

El genoma es la totalidad de la Información que Posee Un organismo o una especie en particular

1. Síndrome de Down: 47 XX + 21, 47 XY + 21
2. Síndrome de Turner 45 X0
3. Síndrome de Klinefelter 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY... 
4. Síndrome de Edwards 47 XX + 18, 47 XY + 18
5. Síndrome de Patau 47 XX + 13, 47 XY +13

GÓNADAS Y GAMETOS

•Gónadas = son Las glándulas (órganos) de secreción mixta, es Decir sintetizan hormonas y otras substancias (gametos).

APOPTOSIS: Es el proceso Ordenado por el que la célula muere ante estímulos extra o intracelulares.

•Es fundamental en el desarrollo de órganos y Sistemas, en el  mantenimiento de la homeostasis del número de células y en la Defensa frente a patógenos.

•Es un Proceso finamente regulado que cuando se altera produce graves patologías como Malformaciones, defectos en el desarrollo, enfermedades autoinmunes, Enfermedades neurodegenerativas o aparición de tumores.