Neuroblastoma en Pediatría: Síntomas, Diagnóstico, Estadiaje y Tratamiento

Neuroblastoma

Generalidades: es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Se origina a partir de células primitivas del sistema nervioso simpático (SNS).

Características

La mayoría de los casos se diagnostica antes de los 5 años y, en muchos casos, antes de los 2 años. Es una neoplasia que puede presentar regresión espontánea; la mayoría de los lactantes con tratamiento mínimo evolucionan a regresión. Sin embargo, los niños mayores suelen presentar metástasis a pesar de un tratamiento intensivo.

Localización

1. Abdomen (69%): suprarrenal en el 44% de los casos.
2. Mediastino (21%): más frecuente en lactantes.
3. 1%: metástasis sin tumor primario identificado.

Clínica según localización

• Abdominal: masa mal definida, que atraviesa la línea media y de consistencia dura.
• Torácica: generalmente asintomática; imagen en "reloj de arena". Puede causar síndrome de Horner (ptosis) por compresión medular.
• Cervical: masa en el triángulo posterior del cuello.
• Síndromes paraneoplásicos: fiebre, anemia, hipertensión arterial (HTA), diarrea hipopotasémica intratable y síndrome opsoclono-mioclono.
• Por afectación adyacente: extensión por el canal medular, compresión medular, síndrome de estrés en torácicos y en lactantes.

Metástasis

Aparecen en el 43% de los casos al diagnóstico, por vía hematógena y linfática. Afectan a médula ósea, hueso, hígado y piel (nódulos duros no dolorosos).

Clínica por metástasis

• Equimosis y proptosis periorbitaria por metástasis retrobulbares ("ojos de oso panda" u "ojos de Hutchinson").
• Dolor óseo.
• Pancitopenia.

Diagnóstico

Anatomía patológica: tumor poco diferenciado, formado por células de la cresta neural, pequeñas, redondas y azules, que forman rosetas.

Exploraciones complementarias

• Ecografía: permite visualizar calcificaciones.
• TC/RM con contraste.
• Metabolitos de catecolaminas: producidos en el 90% de los casos. Se detectan en orina los ácidos homovanílico y vanilmandélico.

Para diagnosticar la extensión

• Biopsia de médula ósea y de ganglios palpables.
• Gammagrafía con Tc-99 y MIBG-I123.

Estadiaje

• Estadio 1: afectación de una sola región. Puede extirparse completamente.
• Estadio 2:
  • 2A: localizado, pero no puede extirparse completamente.
  • 2B: en una sola región, extirpable o no, pero con afectación de ganglios linfáticos cercanos.
• Estadio 3: afectación bilateral del tumor o de ganglios. Se encuentra en la línea media, se ha diseminado a tejidos o ganglios de ambos lados del cuerpo y no puede extirparse quirúrgicamente.
• Estadio 4: diseminación a ganglios distantes, huesos, médula ósea, hígado y otros órganos.
• Estadio 4S: tumor primario localizado con diseminación a hígado, piel y/o médula ósea, pero solo en lactantes menores de 1 año.

Alteraciones moleculares y factores pronósticos

• Diploides y tetraploides: mal pronóstico. Triploides: curso más benigno.
• Amplificación del gen MYCN: es el factor más potente asociado a peor pronóstico. Aparece en aproximadamente el 20% de los casos.
• Factores pronósticos:
  • Edad: menor de 18-20 meses (buen pronóstico).
  • Estadio 1, 2 o 4S (buen pronóstico).
  • Amplificación de N-myc.
  • Localización.
  • Histología.

Tratamiento

• Alto riesgo (supervivencia ~30%): quimioterapia (QT) + cirugía (Cx) para extirpación completa. Radioterapia (RT) sobre el tumor primario. QT en altas dosis + trasplante de progenitores hematopoyéticos.
• Riesgo intermedio (supervivencia 65-85%): QT + Cx para extirpación completa. RT si no es posible la extirpación completa.
• Bajo riesgo (supervivencia >90%): cirugía y observación. QT posquirúrgica si la extirpación no es total.

Tumores del sistema nervioso central (SNC)

Son los tumores sólidos más frecuentes en pediatría y también los segundos tumores más frecuentes en esta población. El 60% son infratentoriales.

Esclerosis tuberosa: asociada a astrocitoma.

Los tumores derivados de células gliales son los más frecuentes: astrocitoma, ependimoma y glioblastoma.

Astrocitoma

• Es el tumor intracraneal más frecuente y el más común en la fosa posterior.
• Tiene el mejor pronóstico.
• Crecimiento lento y no invasor, aunque las recidivas son frecuentes.
• Tiende a ser quístico y puede presentar calcificaciones.
• Localización: línea media o hemisferios.
• Puede causar hidrocefalia o hipertensión endocraneal (HTEC).

Meduloblastoma

• Es el tumor cerebeloso maligno más frecuente.
• Es el segundo tumor más frecuente en la fosa posterior.
• Pico de incidencia a los 5 años.
• Puede diseminarse por el líquido cefalorraquídeo (LCR) a la médula y al espacio supratentorial.
• Crecimiento rápido: causa HTEC por hidrocefalia obstructiva.

Gliomas de tronco

Presentan poca respuesta a la quimioterapia y a la radioterapia.

Ependimomas

Se localizan en el cuarto ventrículo (hasta aquí, tumores infratentoriales).

Craneofaringioma

Se origina a partir de la bolsa de Rathke.

Clínica

• Supratentoriales: vómitos (46%) y cefalea (43%).
• Infratentoriales: dificultad de coordinación (60%), vómitos (76%) y cefalea (60%).