Neoplasias del Sistema Nervioso: Tipos, Genética y Manifestaciones Clínicas

Escrito el 9 de Mayo de 2026 en español con un tamaño de 5,79 KB

Oligodendrogliomas

Pacientes de 0 a 20 años: Localización frecuente cerca del cuarto ventrículo.
Adultos: Localización predominante en la médula espinal.

Se presentan como masas sólidas y bien delimitadas (aunque su extracción completa suele ser imposible).
Las células tumorales forman estructuras seudoglandulares con prolongaciones hacia la luz, denominadas seudorrosetas perivasculares.
Ependimomas mixopapilares: Aparecen específicamente en el filum terminal.

Médula espinal: Se asocian a alteraciones en el gen NF2 del cromosoma 22.

Hidrocefalia: Producida por la obstrucción del IV ventrículo.
Mal pronóstico: Asociado a la diseminación al líquido cefalorraquídeo (LCR) y lesiones localizadas en la fosa posterior.
Mejor pronóstico: Ependimomas supratentoriales y espinales.

Son tumores benignos frecuentes en adultos.
Generalmente se encuentran unidos a la duramadre.
Se originan en las células meningoteliales de la aracnoides.
Localizaciones comunes: Superficie externa del encéfalo y sistema ventricular.
Factor de riesgo: Antecedente de radioterapia previa (décadas antes).

Presentan un índice mitótico aumentado (4 o más mitosis por cada 10 campos de gran aumento).
Deben cumplir al menos tres características atípicas:
- Aumento de la celularidad.
- Presencia de células pequeñas.
- Nucléolos prominentes.
- Necrosis.

Poseen un aspecto similar a un sarcoma de alto grado.
Frecuencia mitótica elevada (mayor a 20 mitosis por cada 10 campos de gran aumento).
Incluye variantes como el meningioma papilar y el meningioma rabdoide.

Se observa frecuentemente la pérdida del cromosoma 22 (específicamente el brazo largo 22q).

Son principalmente carcinomas.
Orígenes frecuentes: Pulmón, mama, piel (melanoma), riñón y aparato digestivo.
Las meninges son una localización frecuente de siembra.
Las metástasis intraparenquimatosas forman masas bien delimitadas rodeadas de edema peritumoral.

Degeneración cerebelosa subaguda: Caracterizada por la destrucción de las células de Purkinje y gliosis.
Encefalitis límbica: Presenta un infiltrado inflamatorio leve, demencia subaguda, pérdida neuronal y gliosis.
Trastornos del movimiento ocular.
Neuropatía sensitiva subaguda: Pérdida de neuronas sensitivas en los ganglios de la raíz dorsal con inflamación linfocitaria.
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton: Producción de anticuerpos contra los canales de calcio (Ca) dependientes de voltaje en los elementos presinápticos de la unión neuromuscular.

Tienen su origen en las células del nervio periférico, tales como las células de Schwann, células perineurales y fibroblastos.

Es un tumor benigno.
Los síntomas dependen de la compresión del nervio afectado o estructuras adyacentes.
Relación con NF2: Presentan pérdida de expresión de la merlina (producto del gen NF2).
Morfología: Masas encapsuladas y bien circunscritas unidas al nervio.
Clínica común: Acúfenos y pérdida auditiva por afectación del VIII par craneal.

Tipos: Neurofibroma cutáneo, solitario en nervio periférico y plexiforme (lesión infiltrante en el interior del nervio).
Los neurofibromas múltiples o plexiformes son patognomónicos de la NF1.
Asociados a la alteración del gen NF1.

Suelen tener una herencia autosómica dominante e incluyen:

Síndrome de Cowden: Gangliocitoma displásico del cerebelo y mutaciones del gen PTEN.
Síndrome de Li-Fraumeni: Meduloblastomas y mutación del gen p53.
Síndrome de Turcot: Meduloblastoma o glioblastoma, asociado a mutaciones en APC o genes de reparación de errores de emparejamiento.
Síndrome de Gorlin: Meduloblastoma y mutaciones en el gen PTCH.

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