Les mutacions: tipus, efectes i importància

Les mutacions:

El material genètic pot patir canvis molt negatius, aquests canvis es denominen mutacions.

Les mutacions es tradueixen en canvis a les proteïnes i poden afectar les característiques de l'organisme. Poden ser negatives, quan causen danys a l'individu que les porta, neutres, si no produeixen beneficis ni perjudicis significatius, i beneficioses, quan augmenten la probabilitat de supervivència de l'organisme.

Si no existissin les mutacions, tot l'ADN seria igual i no hi hauria tanta varietat d'éssers vius.

Tipus de mutacions:

Les mutacions es poden classificar segons diversos criteris.

Segons les cèl·lules afectades

• Somàtiques: Afecten a qualsevol individu, llevat de les reproductores
• Heretables: Afecten els gàmetes o les cèl·lules mare que donen lloc als gàmetes. Es transmeten a la descendència

Segons l'ADN afectat

• Gèniques o puntuals: Produeixen alteracions en la seqüència de nucleòtids d'un gen.
• Cromosòmiques: Produeixen canvis en alguns segments de cromosomes, en cromosomes sencers o en el nombre de cromosomes d'un individu.

Segons el seu origen

• Espontànies: Es duen a causes naturals, com els errors en la replicació de l'ADN.
• Induïdes: Són causades per l'exposició a agents mutagènics presents en el medi ambient, com les radiacions.

Tècniques d'enginyeria genètica:

Per manipular l'ADN en laboratori es necessiten diverses eines:

• Enzims de restricció: Proteïnes capaces de tallar l'ADN en punts específics. Amb l'ajuda d'aquests enzims podem aïllar un gen determinat.
• ADN lligases: Són uns enzims que permeten unir fragments d'ADN de procedència diferent, i així originen un ADN híbrid.
• Vectors de transferència: Molècules d'ADN que es poden reproduir autònomament i que serveixen per transportar gens.

Tecnologia de l'ADN recombinant

1. S'identifica i es localitza el gen desitjat. L'ADN donant se sotmet a enzims de restricció, que tallen els extrems del fragment d'ADN que ens interessa.
2. Amb els mateixos enzims es talla el plasmidi emprat com a vector.
3. El fragment d'ADN obtingut amb els enzims de restricció s'uneix al vector amb ajuda dels enzims ADN lligases. Així s'obté un fragment d'ADN híbrid o recombinant.
4. La molècula d'ADN recombinant es transfereix a una cèl·lula hoste.
5. La molècula d'ADN recombinada es replica a la cèl·lula hoste. Quan es divideix la cèl·lula, les cèl·lules filla porten l'ADN recombinat. Es crea així un clon de cèl·lules que contenen el gen procedent d'una altra cèl·lula.

L'ADN i els àcids nucleics:

L'ADN és una molècula que emmagatzema la informació genètica de la cèl·lula. Aquesta informació es pot duplicar i porta informació de les proteïnes. El podem trobar segons el tipus de cèl·lula:

• Eucariota: Nucli (associades a les proteïnes), als mitocondris o al cloroplast.
• Procariota: Nucleoide o en petits fragments anomenats plasmidis.
• Virus: Dins d'unes capses anomenades càpsides.

Composició química de l'ADN

L'ADN és un tipus d'àcid nucleic que són grans molècules formades per llargues cadenes de nucleòtids enllaçats entre ells anomenats polinucleòtids.

L'ARN:

L'ARN és un altre tipus d'àcid nucleic i es presenta en tots els éssers vius. Hi ha diversos tipus:

• ARN Ribosòmic (ARNr): Forma part, juntament amb proteïnes, dels ribosomes.
• ARN missatger (ARNm): Transporta la informació de l'ADN nuclear als ribosomes, perquè es fabriquin les proteïnes.
• ARN transferent (ARNt): S'uneix a aminoàcids específics que transporta fins als ribosomes, on es fabriquen les proteïnes.