Mutaciones, Ingeniería Genética y Biotecnología: Tipos, Causas y Aplicaciones

Mutaciones: definición y criterios de clasificación

Las mutaciones son las alteraciones del material genético. Se pueden transmitir a la descendencia y originarse de forma espontánea o por la acción de algún agente mutágeno.

Criterios de clasificación

Tipo de células afectadas

• Somáticas
• Germinales

Causa que las ha originado

• Espontáneas
• Inducidas

Efectos que producen

• Beneficiosas
• Neutras
• Perjudiciales

Alelos resultantes

• Dominantes
• Recesivos

Tipo de alteración genética

• Génicas
• Cromosómicas
• Genómicas

Mutaciones según el tipo de alteración genética

Génicas

Las mutaciones génicas afectan a la estructura química de los genes. Pueden producir cambios en la secuencia de la proteína. Ejemplo: anemia falciforme.

Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas. Ocurren en algunos tumores.

Genómicas

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Hay dos tipos:

• Aneuploidías: falta o hay un cromosoma de más (por ejemplo: la trisomía, como en el síndrome de Down).
• Euploidías: se ve afectado el juego diploide de los cromosomas.

Mutaciones según la causa que las origina

Las mutaciones pueden ser espontáneas (errores en el proceso de replicación del ADN) o inducidas, que ocurren cuando la célula se somete a la acción de ciertos agentes mutagénicos. Estos agentes pueden ser:

• Físicos: radiaciones que pueden alterar el ADN.
• Químicos: compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
• Biológicos: virus y transposones.

Las mutaciones y la evolución

Las mutaciones son la fuente primaria de la variabilidad genética y se producen al azar. Pueden ser negativas, neutras o beneficiosas.

Mutaciones germinales

Las mutaciones germinales son las que se producen en las células reproductoras, los gametos, y son las únicas relevantes para la evolución. Pueden darse tres casos:

• Que la mutación no produzca cambios apreciables a la vista.
• Que provoque un pequeño cambio observable.
• Que cause un gran cambio aparente.

Ingeniería genética

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material genético de un organismo para transferirlo a otro y que se exprese en él. Las técnicas de trabajo más empleadas son:

ADN recombinante

El ADN recombinante es una molécula de ADN artificial obtenida a partir del gen de un organismo y de un vector. Fases:

1. Se localiza el gen y se analiza.
2. Se aísla el gen utilizando unas enzimas que cortan el ADN.
3. El gen se une a un vector; la unión forma el ADN recombinante, que lo transportará.
4. El ADN recombinante se introduce en una célula.

PCR

La PCR se utiliza para obtener en poco tiempo millones de copias de un fragmento de ADN. Fases:

1. El ADN se calienta para separar sus dos hebras.
2. Utilizando la enzima ADN polimerasa, se sintetiza la cadena complementaria de cada una de las hebras obtenidas.
3. Se separan las hebras de las moléculas recién formadas.
4. El ciclo se repite varias veces hasta conseguir la cantidad de ADN necesaria.

Clonación

La clonación es el proceso de obtención de copias idénticas de la muestra de un gen o de un organismo. La clonación génica tiene múltiples aplicaciones. Fases:

1. Se fragmenta el ADN con enzimas de restricción y se aísla el gen.
2. Se obtiene un vector bacteriano.
3. Se forma un ADN recombinante con la participación de una enzima ligasa.
4. Se introduce en la célula hospedadora.
5. Las células con el gen introducido se reproducen.

Técnicas de clonación animal:

• Clonación terapéutica: consiste en clonar tejidos u órganos para trasplantarlos a pacientes enfermos.
• Clonación reproductiva: consiste en clonar individuos genéticamente iguales.

Organismos modificados genéticamente

Son aquellos cuyo material genético ha sido alterado utilizando técnicas de ingeniería genética. Se denominan organismos transgénicos porque se modifican mediante transgénesis.

Biotecnología

Biotecnología es la aplicación de la tecnología a los procesos biológicos. Utiliza organismos vivos o sus derivados para la obtención de productos o procesos.