Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y Consecuencias Biológicas

Mutaciones: Definición y Clasificación

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula que se transmiten a otras células que se originan a partir de ella. Estas pueden clasificarse según su impacto:

• Positivas: Mutaciones que pueden favorecer el funcionamiento de la proteína.
• Negativas: Mutaciones no silenciosas que suelen presentar efectos desfavorables para el organismo.

Mutaciones según su magnitud

• Mutaciones por sustitución de bases: Implican el cambio de una base del ADN por otra. Se dividen en:
  • Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica, o pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: Cambio de una base púrica por una pirimidínica.
• Mutaciones cromosómicas: Son cambios en la estructura de los cromosomas sin alteración en su número. Se deben a la rotura de un cromosoma que se recompone de manera anormal.
• Mutaciones genómicas: Presentan una alteración en el cariotipo y se originan normalmente durante la meiosis.

Consecuencias de las mutaciones

Mutaciones cromosómicas

Afectan poco al portador, aunque las duplicaciones que afectan a un solo cromosoma de la pareja de homólogos pueden causar graves desequilibrios en la expresión génica.

Mutaciones genómicas

• Euploidías: Aparece un número de series haploides distinto de lo normal.
  • Monoploidía: Solo existe una sola dotación cromosómica de un solo cromosoma de cada par.
  • Poliploidía: Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.
• Aneuploidías:
  • Trisomías: Tienen un cromosoma de más. Ejemplos: Síndrome de Down (trisomía en el par 21) y Síndrome de Klinefelter (feminiza a la persona).
  • Monosomía: Tienen un cromosoma de menos. Ejemplo: Síndrome de Turner.

Agentes mutagénicos

Mutágenos físicos

• Radiación ultravioleta: Radiación electromagnética de baja longitud de onda que provoca la reacción entre dos bases pirimidínicas.
• Radiación ionizante: Los rayos X, los rayos gamma y los rayos cósmicos pueden provocar la apertura de los anillos, fragmentación de las bases, así como la rotura del esqueleto del ADN.

Mutágenos químicos

• Agentes químicos alquilantes: Transfieren grupos metilo o etilo a las bases nitrogenadas.
• Agentes intercalantes: Se insertan entre los pares de bases del ADN y forman estructuras helicoidales.
• Otros agentes químicos: Por ejemplo, el 5-bromouracilo, que se incorpora en el lugar de la timina durante la replicación.