Mutaciones genéticas: tipos, agentes mutagénicos y consecuencias

Resumen

El documento explica qué son las mutaciones en el ADN y cómo se clasifican según su impacto y su magnitud, distinguiendo mutaciones por sustitución de bases, cromosómicas y genómicas. Incluye las consecuencias de cada tipo, como las euploidías y aneuploidías, con ejemplos como el síndrome de Down. Además, recoge los principales agentes mutagénicos físicos y químicos.

Puntos clave

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que se transmiten a las células que se originan a partir de la célula afectada.
Las mutaciones por sustitución de bases se dividen en transiciones (púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica) y transversiones (púrica por pirimidínica).
Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de los cromosomas sin cambiar su número y suelen afectar poco al portador.
Las mutaciones genómicas alteran el cariotipo y se originan normalmente durante la meiosis; incluyen euploidías y aneuploidías.
Las trisomías (como la del par 21, síndrome de Down) implican un cromosoma de más, y las monosomías (como el síndrome de Turner) un cromosoma de menos.
Entre los mutágenos físicos figuran la radiación ultravioleta y la radiación ionizante; entre los químicos, los agentes alquilantes, los intercalantes y el 5-bromouracilo.

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Mutaciones: Definición y Clasificación

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula que se transmiten a otras células que se originan a partir de ella. Estas pueden clasificarse según su impacto:

Positivas: Mutaciones que pueden favorecer el funcionamiento de la proteína.
Negativas: Mutaciones no silenciosas que suelen presentar efectos desfavorables para el organismo.

Mutaciones según su magnitud

Mutaciones por sustitución de bases: Implican el cambio de una base del ADN por otra. Se dividen en:
- Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica, o pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Cambio de una base púrica por una pirimidínica.
Mutaciones cromosómicas: Son cambios en la estructura de los cromosomas sin alteración en su número. Se deben a la rotura de un cromosoma que se recompone de manera anormal.
Mutaciones genómicas: Presentan una alteración en el cariotipo y se originan normalmente durante la meiosis.

Consecuencias de las mutaciones

Mutaciones cromosómicas

Afectan poco al portador, aunque las duplicaciones que afectan a un solo cromosoma de la pareja de homólogos pueden causar graves desequilibrios en la expresión génica.

Mutaciones genómicas

Euploidías: Aparece un número de series haploides distinto de lo normal.
- Monoploidía: Solo existe una sola dotación cromosómica de un solo cromosoma de cada par.
- Poliploidía: Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.
Aneuploidías:
- Trisomías: Tienen un cromosoma de más. Ejemplos: Síndrome de Down (trisomía en el par 21) y Síndrome de Klinefelter (feminiza a la persona).
- Monosomía: Tienen un cromosoma de menos. Ejemplo: Síndrome de Turner.

Agentes mutagénicos

Mutágenos físicos

Radiación ultravioleta: Radiación electromagnética de baja longitud de onda que provoca la reacción entre dos bases pirimidínicas.
Radiación ionizante: Los rayos X, los rayos gamma y los rayos cósmicos pueden provocar la apertura de los anillos, fragmentación de las bases, así como la rotura del esqueleto del ADN.

Mutágenos químicos

Agentes químicos alquilantes: Transfieren grupos metilo o etilo a las bases nitrogenadas.
Agentes intercalantes: Se insertan entre los pares de bases del ADN y forman estructuras helicoidales.
Otros agentes químicos: Por ejemplo, el 5-bromouracilo, que se incorpora en el lugar de la timina durante la replicación.

Preguntas frecuentes

¿Qué es una transición y qué es una transversión?

Una transición es el cambio de una base púrica por otra púrica, o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Una transversión es el cambio de una base púrica por una pirimidínica.

¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una monosomía?

En una trisomía el individuo tiene un cromosoma de más, como en el síndrome de Down (trisomía del par 21). En una monosomía tiene un cromosoma de menos, como en el síndrome de Turner.

¿Cómo actúa la radiación ultravioleta como mutágeno?

Es una radiación electromagnética de baja longitud de onda que provoca la reacción entre dos bases pirimidínicas.