Mutaciones geneticas mapa conceptual

MUTACIONES GENETICAS:(3) {los genes mutados dan lugar a proteinas alteradas. existen 4000 enfermedades que cuentan con tratamientos}(4) {tratamientos terapeuticos: insulina} {enzimas: -asimilacion de compuesto -degradacion de compuesto -transformacion de compuesto(fenilcetonuria)} {sustitucion de nucleotidos}(2) {transicion}(1) {purina-purina, A--G, pirimidina-pirimidina, U--C} {transversion}(1) {purina-pirimidina, tranversion del nucleotido, Uracilo por Adenina}  {adicion y perdida de nucleotidos}(1) {no solo afecta a un aminoacido, sino que afecta a toda la cadena polipeptidica}  +Cromosomicas(2) {afectan a su constitucion}(1) {-deleccion: perdida de genes, -duplicacion: repeticion de un fragmento, -inversion: giro de 180º, -traslocacion: cambio de posicion, -fusion: union de dos cromosomas, -fision: rotura de un cromosoma en dos partes} {afectan al nº cromosomas}(2) {euploidida}(1) {el cariotipo posee dotaciones complejas: poliploidia} {aneuploidia}(2) {el cariotipo posee dotaciones incompletas. no disyuncion cromosomica durante la meiosis}(2) {monosomías: (2n-1)=45} {trisomías: (2n+1)=47}  {corpusculo de Barr: prueba citologica para detectar aneuploidias}  +Gonosomicas(1) {afecta al par de cromosomas sexual 23: -sindrome de turner, -sindrome de triples, -sindrome de klinefelter, -sindrome de la duplo Y}  +Autosomicas(1) {afecta a los cromosomas no sexuales: -abortos espontaneos, -sindrome de down, -sindrome de edwards, -sindrome de patau}