Mutaciones Genéticas, Cromosómicas y Genómicas: Conceptos Fundamentales

Mutaciones Genéticas

En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.

Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Los mecanismos principales incluyen:

• Sustitución
• Traslocación
• Desfasamiento

Mutaciones Cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

En el primer caso, la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Los tipos principales son:

• Deleción
• Inversión
• Duplicación

Mutaciones Genómicas

Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo; es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, pudiendo encontrar individuos triploides (3n) o tetraploides (4n).

Clasificación de las mutaciones genómicas

• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación (cruce de dos especies diferentes).
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.

Flujo Génico y Variabilidad

Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. En el gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se traslada de una población a otra.