Mutaciones Genéticas: Conceptos, Tipos y Agentes Mutagénicos

Mutación: Concepto y Tipos

Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia del ADN de una célula.

1. Según las células afectadas

• Germinales: Afectan a los gametos y se transmiten a la descendencia.
• Somáticas: Las sufren las células somáticas y no son heredables.

2. Según el material genético afectado

• Génicas: Cambio en un nucleótido de un gen.
• Cromosómicas: Afectan a los genes de un cromosoma.
• Genómicas: Se altera el número cromosómico.

Mutaciones génicas

Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos. Sus tipos son:

• Sustituciones de pares de bases:
  • Transiciones: Se sustituye una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: Sustitución de una base púrica por otra pirimidínica.
• Pérdida o inserción de nucleótidos:
  • Adiciones génicas: Inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
  • Deleciones génicas: Pérdida de nucleótidos; puede alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias pueden ser graves.

Mutaciones cromosómicas

Son cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Efecto fenotípico: La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación posee una importancia evolutiva grande. Las inversiones y translocaciones también son muy importantes en la evolución.

• Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
  • Deleción cromosómica: Pérdida de un segmento del cromosoma.
  • Duplicación cromosómica: Repetición de un segmento del cromosoma.
• Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos:
  • Inversiones: Un segmento de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
  • Translocaciones: Un segmento del cromosoma se sitúa en otro cromosoma.

Mutaciones genómicas

• Euploidías: Si afecta al número de juegos completos de cromosomas.
  • Haploidía: Un solo juego de cromosomas.
  • Poliploidía: Si presenta más de dos juegos de cromosomas.
    • Autopoliploidía: El juego de cromosomas procede de la misma especie.
    • Alopoliploidía: Proceden de la hibridación de dos especies.
• Aneuploidías: Solo está afectada una parte del cromosoma.
  • Monosomía: Cuando falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
  • Trisomías: Cuando presenta tres cromosomas homólogos en lugar de dos.
  • Tetrasomías: Cuando presenta cuatro cromosomas homólogos en lugar de dos.

Agentes mutagénicos

• Agentes físicos: Las radiaciones electromagnéticas, las radiaciones corpusculares y ciertos factores físicos.