Mutaciones Cromosómicas y Avances en Ingeniería Genética

Origen de algunas mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones estructurales se originan por la rotura y reunión de fragmentos cromosómicos.

a) Roturas que afectan a un cromosoma

1º caso: Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma, los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión, además de un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.

b) Roturas que afectan a cromosomas distintos

• 2º caso: Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente, tras la rotura, la reunión de los fragmentos puede producir una duplicación y una deleción.
• 3º caso: Afecta a dos cromosomas no homólogos. Tras la rotura, se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación recíproca.

Ingeniería genética

La ingeniería genética comprende una serie de técnicas basadas en la introducción de genes en el genoma de un individuo que no los presenta. Las técnicas principales son:

• Transferencia de genes de una especie a otra: Existen métodos para transferir genes entre especies diferentes mediante el uso de un plásmido o un virus.
• Técnica de la PCR: Métodos para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN. La más conocida es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite multiplicar un fragmento de ADN para obtener una cantidad suficiente para su estudio.

La ingeniería genética y la terapia de enfermedades humanas

Existen numerosas enfermedades humanas de carácter hereditario o relacionadas con alteraciones genéticas. Las líneas de investigación actuales se basan en:

1. Transferir un gen humano normal a una bacteria, obteniendo de ella la sustancia necesaria para luego inocularla en el enfermo.
2. Transferir un gen correcto a las células de una persona: terapia de células somáticas.
3. Si el gen se hiciera llegar a un óvulo, un espermatozoide o al cigoto, todas las células del individuo tendrían el gen normal: terapia de células germinales.

Sustancias humanas producidas por bacterias

Una de las técnicas de ingeniería genética más empleada consiste en la producción de sustancias humanas mediante bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre ellas destacan:

• La insulina.
• La hormona del crecimiento.