Mutación puntual y sus efectos en el ADN
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Una mutación puntual es un cambio de un solo par de nucleótidos en una secuencia de ADN. Este cambio puede tener tres efectos diferentes:
- Mutación silenciosa: la sustitución de una base no produce un cambio en el aminoácido codificado.
- Mutación sin sentido: la sustitución de base da lugar a un aminoácido diferente.
- Mutación sin sentido y señal de terminación: la sustitución de base produce un codón de terminación.
Las mutaciones silenciosas no afectan la expresión de la proteína, mientras que las mutaciones sin sentido y con señal de terminación pueden alterar la función y estructura tridimensional de la proteína.
Además de las mutaciones puntuales, existen otros tipos de mutaciones como la pérdida de función y el cambio del marco de lectura. Estas mutaciones pueden causar la pérdida de la función de un gen o alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.
El ADN es la molécula que transporta la información hereditaria de la célula. Se compone de nucleótidos y codifica la información en su secuencia. En las células eucariotas, el ADN se compacta en estructuras llamadas cromosomas, que permiten el acceso a las enzimas y proteínas que duplican, reparan y expresan los genes.
La replicación del ADN produce dos copias completas de la molécula original, conservando una cadena antigua y generando una cadena nueva. Durante la replicación, se forman horquillas de replicación que permiten la síntesis de nuevas cadenas de ADN. Estas cadenas pueden ser sintetizadas de manera continua o discontinua, formando fragmentos de Okazaki que luego se unen para formar una cadena continua.
La recombinación homóloga es un mecanismo de reparación de roturas del ADN que utiliza una cadena antigua como molde para reparar la otra cadena. Este proceso permite la reparación perfecta de las roturas dobles de ADN y es preferido poco después de la replicación del ADN.
Los transposones son segmentos cortos de ADN que pueden moverse de una localización a otra en el genoma. También existen los retrotransposones, que se mueven a través de una copia de ARN y luego se convierten en ADN para ser insertados en otra parte del cromosoma.