Mecanismos de Determinación del Sexo y Herencia Ligada

Determinación del Sexo

Existen cuatro tipos de mecanismos cromosómicos de determinación del sexo:

1) El sistema XY

Este sistema se da en mamíferos, equinodermos, moluscos, algunos artrópodos, Drosophila melanogaster y en el hombre. Se resume de la siguiente manera:

• Sexo masculino: cromosomas autosómicos + cromosomas sexuales XY (heterogaméticos).

2) Sistema X0

Este sistema se presenta en muchas especies de insectos, especialmente en hemípteros (chinches) y ortópteros (saltamontes, escarabajos y cucarachas). El '0' simboliza la ausencia del cromosoma Y del sistema XY. Se explica de la siguiente manera:

3) Sistema ZW

Este sistema se encuentra también en insectos (polillas, caballito de 7 colores, mariposas, gusano de seda) y en algunas aves y peces.

4) Sistema Z0

Este sistema se ha encontrado en aves (aves domésticas), donde el cromosoma W no existe y se simboliza con '0'.

Cromosomas Politénicos o Gigantes

Drosophila y otras especies de dípteros poseen cromosomas politénicos gigantes en las glándulas salivales de las larvas. Estos son el resultado de un proceso de endomitosis (replicación cromosómica sin división celular). Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis) y luego se replican hasta un millar de copias, formando estructuras muy gruesas con un patrón distintivo de bandas denominadas cromómeros. Es posible que cada cromómero (banda) represente un gen. Una de las características de los cromosomas politénicos es su relación con ciertos genes que pueden modificar sus espiras, ensanchándolas y constituyendo los anillos de Balbiani o Puffs.

Alelos Múltiples

Se refiere a los casos en que existen más de dos alelos en una misma serie alélica.

Herencia Ligada al Sexo

Existen genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, específicamente en el cromosoma X y muy pocos en el cromosoma Y. A la herencia de estos genes se les llama herencia ligada al sexo.

En la mayoría de los mamíferos, incluyendo al hombre, los cromosomas sexuales X e Y no son morfológicamente iguales. En el hombre, el cromosoma X es un cromosoma submetacéntrico de tamaño mediano, mientras que el cromosoma Y es pequeño y acrocéntrico. Ambos cromosomas presentan regiones homólogas apareables (bc y b'c'), susceptibles de realizar recombinaciones durante la meiosis, y regiones no homólogas, morfológicamente distintas. En el cromosoma X existe una región llamada segmento diferencial (ab), no apareable con el segmento (db') del cromosoma Y.

Por la existencia de estas regiones homólogas y no homólogas, los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales presentan tres formas distintas de transmisión hereditaria:

Herencia ligada al X

Cuando los genes se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X (ab), que no tiene parte homóloga en el cromosoma Y.

Herencia ligada al Y

Cuando los genes se encuentran en el segmento (db') del cromosoma Y, que no tiene parte homóloga en el cromosoma X.

Herencia parcialmente ligada al X

Cuando los genes se encuentran en los segmentos homólogos de los cromosomas X e Y (bc y b'c').

Herencia Recesiva Ligada al Sexo

• La mayoría de los individuos afectados son varones.
• Los varones afectados proceden de madres afectadas o portadoras (heterocigóticas).
• Las mujeres afectadas provienen de padres afectados y madres afectadas o portadoras.
• Los hijos varones de madres afectadas deben estar afectados.
• Aproximadamente la mitad de los hijos varones de madres portadoras deben estar afectados.

Herencia Dominante Ligada al Sexo

• El carácter no se salta generaciones.
• Los varones afectados deben proceder de madres afectadas.
• Aproximadamente la mitad de los hijos e hijas de una mujer afectada heterocigota estarán afectados.
• Las mujeres afectadas proceden de madres o padres afectados.
• Las hijas de un padre afectado estarán afectadas, pero ninguno de sus hijos lo estará.

El Daltonismo

Es una anomalía de la visión, ceguera para el color rojo-verde. Se debe a genes recesivos ligados al sexo. Por esto, la ceguera para esos colores es más frecuente en los varones. El padre transmite sus cromosomas X a todas sus hijas y ninguno a sus hijos, mientras que la madre pasa uno de sus cromosomas X a cada uno de sus descendientes. Por lo tanto, todos los hijos varones de una madre ciega para los colores también serán ciegos para los colores, independientemente del tipo de visión que tenga su esposo. Pero si el esposo tuviera visión normal, todas sus hijas tendrán visión normal, aunque serán portadoras del gen de la ceguera para los colores, ya que tienen el gen recesivo enmascarado por su alelo dominante.

La Hemofilia

Es una afección hereditaria caracterizada por un retardo de la coagulación debido a la deficiencia en ciertos componentes de la sangre. Se manifiesta por una sangría excesiva en heridas y zonas de esfuerzo. Es producto de un gen recesivo ligado al sexo (cromosoma X). Se han identificado tres tipos de hemofilia:

• Hemofilia tipo A: por deficiencia del factor VIII, es la más frecuente.
• Hemofilia tipo B: por deficiencia del factor IX.
• Hemofilia tipo C: por deficiencia del factor XI.

La mayor parte de los casos de hemofilia se presenta en los varones.