Manifestaciones Clínicas y Criterios Diagnósticos de la Esclerodermia

Manifestaciones Clínicas de la Esclerodermia

Alteraciones musculoesqueléticas (40-70%)

Se presentan artralgias o incluso poliartritis simétrica similar a la artritis reumatoide (AR), afectando fundamentalmente a manos y rodillas. Es común observar engrosamientos tendinosos y atrofias musculares derivadas de la inmovilización. Radiológicamente, es característica la calcificación de partes blandas y la reabsorción de falanges distales (acroosteólisis), que puede extenderse a clavículas y ángulo mandibular. Asimismo, puede aparecer síndrome del túnel carpiano, aunque la miositis es poco frecuente.

Manifestaciones gastrointestinales

Representan las complicaciones viscerales más frecuentes. El esófago es el órgano más afectado (el 80% presenta alteraciones manométricas y el 50% clínica), especialmente en su porción distal y en el esfínter esofágico, provocando pirosis, reflujo y disfagia. Estas condiciones pueden derivar en esofagitis por reflujo, estenosis esofágica y esófago de Barrett, con el consiguiente riesgo de degeneración maligna.

El estómago y el intestino también pueden verse comprometidos en todo su trayecto, manifestándose mediante dilatación, atonía, dolores abdominales, íleo paralítico, malabsorción y divertículos. La forma localizada puede complicarse con cirrosis biliar primaria.

Afectación pulmonar

Es la segunda manifestación visceral más frecuente y constituye actualmente la principal causa de muerte. La disnea de esfuerzo es el síntoma clínico predominante.

• Fibrosis pulmonar: Afecta a los lóbulos inferiores y aumenta el riesgo de carcinoma broncogénico y carcinoma bronquioalveolar.
• Complicaciones secundarias: Pueden ocurrir neumonías por aspiración debido al reflujo gástrico.
• Hipertensión Pulmonar (HTP): Puede ser primaria (sin fibrosis, en el 10% de pacientes con afectación cutánea limitada) o secundaria a la fibrosis, provocando un empeoramiento progresivo de la disnea e insuficiencia cardiaca derecha.

Afectación cardiaca

Suele ser asintomática. Incluye pericarditis, insuficiencia cardiaca, miocardiopatía, arritmias o bloqueos. La necrosis en banda es una alteración patológica característica, resultado del vasoespasmo.

Afectación renal

Implica un mal pronóstico y abarca desde proteinuria hasta la crisis renal esclerodérmica (más frecuente en formas difusas). Esta crisis cursa con insuficiencia renal rápidamente progresiva e hipertensión arterial maligna por activación del eje renina-angiotensina, precedida a veces de anemia microangiopática y derrame pericárdico. La respuesta a los IECAs ha reducido significativamente la mortalidad por esta causa.

Otras manifestaciones

Incluyen síndrome seco, neuropatía periférica, neuralgia del trigémino y endocrinopatías como hipogonadismo, tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo e hipertiroidismo.

Diagnóstico de la Esclerodermia

Criterios diagnósticos

Se establece el diagnóstico al cumplir un criterio mayor y dos menores.

Criterios mayores

• Esclerodermia proximal a las articulaciones metacarpofalángicas (MCF), generalmente bilateral.

Criterios menores

• Esclerodactilia.
• Úlceras digitales puntiformes.
• Resorción digital distal.
• Fibrosis pulmonar bibasal.

Es fundamental realizar el diagnóstico diferencial con otras lesiones esclerodermiformes sin afectación visceral, como el escleredema (induración proximal tras infección estreptocócica en niños) y el escleromixedema (mucinosis cutánea con pápulas brillantes e induración difusa en cara y manos).

Diferencia entre la ESP difusa y localizada

Datos de laboratorio

Se observan hallazgos inespecíficos como VSG acelerada, anemia multifactorial (enfermedad crónica, hemorragia digestiva, déficit de B12 o ácido fólico), factor reumatoide positivo (25%), anticuerpos antipolimiositis (si hay asociación), hipergammaglobulinemia e inmunocomplejos circulantes.

Los anticuerpos antinucleares (ANA) son positivos en el 90% de los casos y constituyen el hallazgo inmunológico de mayor relevancia. El patrón de inmunofluorescencia más habitual es el moteado, aunque el más específico es el nucleolar.