Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

TEMA 17. MALFORMACIONES CONGÉNITAS, DEFORMIDADES Y ANOMALIAS CROMOSÓMICAS.

Según la OMS:

Anomalías, defectos del nacimiento o malformaciones congénitas son "defectos del desarrollo (morfológico, estructurales funcionales o moleculares) en el nacimiento, aunque las manifestaciones no tienen por qué aparecer en el nacimiento."

Las Anomalías congénitas pueden ser:

Externas o internas

Familiares o esporádicas

Hereditarias o no

Únicas o multiples.

Ej. Síndrome de Marfan, (enfermedad poliquistica del adulto)

Enfermedades hereditarias: Enfermedades genéticas que se transmiten a los descendientes. Son producidas por alteraciones en el ADN, aunque no tienen por qué transmitirlas los padres, las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas las genéticas son hereditarias.

Ej. Mutaciones Novo (mutación nueva) (acondroplastia= enanismo). Que solo se transmiten a otras generaciones a partir del primer miembro de la familia afectado o en algunas neoplasias por mutaciones por exposición ambiental.

Los códigos de anomalías congénitas se pueden usar a cualquier edad.

TEMA 16. CIERTAS AFECCIONES ORIGINADAS EN EL PERIODO PERINATAL.

Los códigos de las afecciones en el periodo perinatal no se codifican en la madre.

PERIODO PERINATAL: Periodo entre la Semana 28 de gestación y el día 28 de vida. A partir del día 28 no es perinatal. Internacionalmente el día que nace es el día 0.

En el recién nacido se codifica todo menos lo transitorio e irrelevante que se solucionan sin tratamiento como pueden ser erupciones o ictericia leve salvo que en un futuro necesiten tratamiento, pruebas, etc.

NORMAS DE CODIFICACION

1. Si en el IA hay una entrada para la patología perinatal, poner esa.

2. Si en el IA NO HAY ENTRADA específica de la patología perinatal se codificará:

DP. "P" Perinatal

DS. Afección.

3. Si la enfermedad del recién nacido no se puede codificar en su sistema orgánico correspondiente:

DP. "P" Perinatal

DS. Afección.

4. Si no se ha llegado a un diagnóstico definitivo pero hay síntomas y signos que no están en el cap.16 y el IA no nos lleva al perinatal se codifica el síntoma y signo en la categoría que corresponda.

5. Si el IA asigna un código de otro capítulo NO USAR CAP.16

6. Si la patología es por causas NO PERINATALES se codifica en la categoría que corresponda. Suele aparecer tras el alta.

7. Si el recién nacido es afectado por una patología de la madre:

DP. "P" Afección Perinatal.

DS. Causa Materna

8. Si un niño tiene una patología que proviene del periodo perinatal se codifica como PERIODO PERINATAL. A cualquier edad del paciente siempre que el médico lo diga.

9. Si una enfermedad aparece antes de los 28 días de vida y no dice si es perinatal por defecto será perinatal.

CODIFICACION DE MOTIVOS DE INGRESO EN RECIEN NACIDOS. En España no se usan los Z38

Observación y evaluación del recién nacido por sospecha de enfermedades no encontradas.

DP. Cod. Z05 Observación: Recién nacido sano es evaluado por afección sospechada y que queda descartada. Si presentara signo y síntomas se deben codificar.

Excepción:

DP. Z38: Nacido vivo según lugar de nacimiento (no habitual en España)

DS. Z05. Observación.

Cod. P00-P04 Recién nacido afectado por factores maternos... lo utilizaremos cuando el recién nacido tenga afecciones debidas a la madre.

Ingreso de recién nacido en el que coexistan patología congénitas y patologías perinatales.

DP. PATOLOGIA CAUSA DEL INGRESO. Si ambos cumplen criterios de ser DP cualquiera puede serlo

Ingreso de recién nacido trasladado desde otro hospital.

DP. Patología que tenía en el otro hospital.

Supervisión sanitaria del Bebé o niño.

Z00. Reconocimiento de salud. Exámenes rutinarios del bebé en consulta externa.

Cod. Recién nacido menos de 8 días.

Cod. Recién nacido de 8 a 28 días.

Cod. Contacto.

Las afecciones insignificantes no se codifican.

PREMATURIDAD, BAJO PESO AL NACER Y POSMADUREZ.

P05. Trastornos recién nacido en relación con el crecimiento intrauterino y malnutrición fetal

P07. Trastornos del recién nacido en relación con baja edad gestacional y bajo peso al nacer.

*El P05 y el P07 no se asignarán solo basados en el peso y edad gestacional del recién nacido. El médico lo evaluará.

*Cuando tengamos la edad gestacional y el peso al nacer se codificarán los dos. Teniendo prioridad el peso.

*P05 Bajo peso al nacer y lo trasladan a otro centro para tratarlo, el 5º carácter indicará el peso que tenía en el momento de nacer y no el que tiene en el momento en que lo ingresan en el nuevo centro.

* En un prematuro podemos poner el P05 indicando que ha tenido bajo peso al nacer.

*PRETÉRMINO: recién nacido de menos de 37 semanas. Se codificará con P07 que indicará si es pretérmino y las semanas de gestación.

*POSTÉRMINO: nacido entre la 40 y 42 semanas completas de gestación.

*POSMADUREZ O NIÑO DE GESTACIÓN PROLONGADA. MÁS DE 42 SEMANAS.

*Recién nacido PRETÉRMINO relacionado con bajo peso para la edad gestacional

Cod. P05.(peso)

Cod P07 (edad gestacional.)

P07: se puede utilizar en niños o adultos que fueron prematuros o que tuvieron bajo peso cuando nacieron y afecta al estado de salud actual. Será bajo peso menor de 2500gr. Si un pretérmino nace con peso superior a eso solo se codifica las semanas de gestación P07.

PROBLEMAS RESPIRATORIOS

DISTRES RESPIRATORIO DEL RECIÉN NACIDO:

Síndrome de distrés respiratorio tipo I o enfermedad de la membrana hialina

Síndrome de distres respiratorio tipo II o taquipnea transitoria del recién nacido.

Alteración transitoria en la adaptación respiratoria del neonato.

HIPOXIA INTRAUTERINA Y ASFIXIA INTRAPARTO

Se le llama también RIESGO DE PERDIDA DE BIENESTAR FETAL (RPBF) a causa de taquicardia fetal, prolapso de cordón, etc.

ASFIXIA PERINATAL: Es una combinación de severa hipoxia (falta de oxígeno) asociada o no a una isquemia e hipotensión que puede producirse en el feto durante el embarazo, durante el parto, o después del parto y afecta a tejidos y órganos. La Asfixia perinatal tiene su propio código y utiliza un 4º dígito en el momento de la detección.

ENCEFALOPATÍA HIPOXICO-ISQUEMIA: Disminución de oxígeno en el encéfalo que provoca daño neuronal y según el grado que tenga puede ocasionar secuelas (parálisis cerebral, epilepsia, etc).

ALTE: SUCESO APARENTEMENTE LETAL. (suceso que aparentemente amenaza la vida del lactante)

DP. El diagnóstico confirmado

DS. Signos y síntomas asociados

INFECCIONES ORIGINADAS DURANTE EL PERIODO PERINATAL

Si durante el ingreso del recién nacido necesita vacunarse se codificará el procedimiento Z23 Contacto en ambulatorio y no en hospital. Si el cuidador se negase a la vacuna hay un código específico.

RECIÉN NACIDO DE MADRE CON INFECCIÓN VIH

Anticuerpos VIH + : R75. Puede que el bebé más tarde de negativo en anticuerpo lo que significa que pasaron anticuerpos maternos por la placenta pero nunca hubo infección fetal.

Anticuerpos VIH - o no se conoce: Código de contacto y sospecha.

SEPSIS NEONATAL

Cod. Sepsis Neonatal

Cod. Germen

P36 ¿??

Usar R65 Sepsis grave sin o con shock si es preciso.