Malaltia lligada al sexe

1.
La malaltia de Huntington (mal de sant Vitó) és una malaltia d’aparició tardana deguda a un gen dominant que provoca una degeneració progressiva del sistema nerviós. Fa pocs dies s’ha diagnosticat la malaltia de Huntingston a la dona II2 (42 anys) i al seu germà II3 (45 anys) de l’arbre genealògic representat. Creus que l’individu
II4, té la mateixa probabilitat de patir la malaltia de Huntington que II2? (raona la resposta)

Sí, tots tenen la mateixa probabilitat ja que tots són fills dels individus I1 i I2. Tot i així la manifestació fenotípica pot modificar-se per factors ambientals o per interacció amb altres gens. Podria ser que el fenotip presentés una penetració incompleta i per tant un dels individus (encara que tingués el gen de la malaltia) no presentà mai els símptomes de la malaltia. A més, aquesta malaltia es caracteritza per tenir una expressivitat variable, de manera que el grau de manifestació no és el mateix en tots els individus.

2.
L’obra de J.R.R Tolkien, El senyor dels anells, ofereix una bona oportunitat per demostrar els teus coneixements de biologia. Tolkien presenta un seguit de personatges que denomina “races”: -orcs, elfs, humans, nans, hobbits... a)Quina circumstància s’hauria de donar per considerar que un elf i una humana fossin d’espècies diferents? Raona la resposta. Perquè un elf i una humana siguin d’espècies diferents s’hauria de donar la impossibilitat de tenir descendència o que, en cas de tenir-ne, aquesta no fos fèrtil. b) Considerem que un grup d’humans es desplaça a les cavernes dels nans, on els individus baixets i forçuts són els més ben adaptats al medi. Si els individus de la població d’humans es reprodueixen entre ells després de moltes generacions, acabarien tenint descendents amb aquestes característiques pròpies dels nans? Raona la resposta. No tindran caràcters de nans ja que, com es reprodueixen entre ells, les modificacions que adoptin durant la seva vida no passaran a la descendència ja que no es troben als seus gens. El que sí que podria passar es que si el lloc on viuen (cavernes) només sobreviuen els baixets pels motius que siguin, doncs  ala llarga només sobreviuran els nans ja que estaran més adaptats a les circumstàncies (selecció natural)

3.
Sabem que el grup sanguini d’un individu és determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d’aquest gen (I^A, I^B, I⁰) provoquen la presència o absència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. A) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Raoneu quins són els genotips de tots tres. Si un home amb el grup sanguini A ha tingut un fill del grup 0 amb una dona del grup sanguini B els pares per força han de ser heterozigòtics (ja que l’al·
lel 0 és recessiu).

Pare IAi x Mare IBi = Fill ii (homozigòtic)

b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: “una persona del grup sanguini AB conté tots dos al·lels I^A i I^B, al genoma de totes les seves cèl·lules”. La frasse no és correcta ja que els al·lels es trobaran al genoma de les cèl·lules somàtiques (2n), però a les sexuals (n) no. c) El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents als dels grups sanguinis. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu, pot ser fill de pares, tots dos de grup B i Rh+? Sí, com que l’Rh depen de dos al·lels D i d els pares hauran de ser Rh^{+ -} (heterozigòtics) i el fill ha rebut els dos al·lels d d i ell serà RH^{- -} (homozigòtic). El grup sanguini dels pares és BO (heterozigòtic). Els dos han donat l’al·lel 0 amb el qual el fill és 00.

4. L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El gen afectat codifica un enzim defectuós que provoca dificultats en la transmissió nerviosa de diverses àrees del cervell. Els individus II1 i II6 són homozigòtics per aquest gen. a) Quin patró d’herència segueix aquest caràcter?No pot ser autosòmic dominant ja que de dos individus heterozigòtics o homozigòtics recessius no podria donar-se una descendència afectada. Tampoc pot ser recessiu ja que si els pares dels 2 afectats son homozigòtics és impossible que adquireixin l’al·lel de la malaltia. Així doncs només pot ser lligat al sexe i recessiu. No pot ser al Y ja que d’un pare afectat surt un fill afectat. Es troba en el cromosoma X – herència ginàndrica.

B) Utilitza la nomenclatura adient per demostrar els genotips sobre el pedigrí

C) Raoneu si la parella formada per II1 i II2 podrien tenir un fill (nen) no afectat per ADL

Sí que podrien tenir un net no afectat amb ADL amb una probabilitat de ¼ si s’ajunten els gàmetes Y i XD

5. La malaltia de Von Hippel-Lindau provoca un creixement anormal dels vasos sanguinis, la qual cosa pot comportar problemes de retina o l’aparició de diversos tumors. a) Quin és el patró d’herència de la malaltia de Von Hippel-Lindau?

És dominant ja que si fos recessiu els individus de I haurien tingut tota la descendència que presentaria la malaltia. I és autosòmic ja que el presenten tant homes com dones.

b) “En una persona sana, l’al·lel normal s’expressa en una proteïna que evita l’excessiva proliferació cel·lular”. Considerant la funció normal d’aquest gen, raona per què aquests malalts pateixen més tumors que altres persones. Quin procés cel·lular s’hi veu afectat?

Si l’al·lel és afectat, la proteïna no pot evitar l’excessiva proliferació cel·lular amb la qual cosa hi ha un creiexement anormal dels vasos sanguinis que pot fer aparèixer tumors. Es duen a terme moltes mitosis incontrolades.

6. El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la següent conversació amb la seva parella:

• Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?
• Home: El teu avi matern era daltònic?
• Dona: No.
• Home: I la teva àvia materna?
• Dona: Tampoc ho era.
• Home: Doncs no pots ser. T’equivoques en relació als teus avis.

a) És correcta aquesta afirmació final de l’home? Per comprovar-ho, realitza el pedigrí de la família de la dóna. No es correcta. Si l’avi no presenta l’alteració, l’àvia és portadora i la seva filla al tenir descendència amb un home afectat, la dona pot sortir amb l’alteració.

b) Si l’home no és daltònic, quina probabilitat hi ha que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica?

X^dX^d  -  X^DY

Si és noi serà daltònic segur: 100 % de probabilitat

Si és filla no podrà ser d’aldònica mai, tant sols serà portadora: 0 % de probabilitat

1. El gen HC1R normal és autosòmic dominant i regula la síntesi de melanina, pigment responsable de la coloració marró fosca dels cabells, de la pell i dels ulls. Els individus pèl-rojos presenten aquest gen mutat i només poden sintetitzar melanina de color rogenc. Malgrat que presenten poca protecció davant la radiació solar intensa, tenen més capacitat de sintetitzar vit D en les condicions d’escassetat de radiació solar pròpies de climes freds. Actualment un 13 % de la població d’Escòcia és pèl-roja. Explica en termes evolutius per què aquesta mutació és més freqüent entre els habitants d’aquesta zona que entre les poblacions del sud d’Europa. L’explicació que es dona a aquest fenomen es basa en la teoria de l’evolució neodarwinista. A continuació l’explicaré mitjançant l’exemple del gen HC1R a Escòcia. En un primer moment, fa milers o milions d’anys, tots els individus tenien el mateix al·lel normal del gen HC1R. En un moment determinat, a causa d’una mutació genètica, apareix un individu amb el nou al·lel, que feia que tingués els cabells pèl-rojos i sintetitzés millor la vit D en escassetat de radiació solar. Aquest individu, que per les poques hores de llum que hi ha Escòcia es va veure afavorit, va sobreviure més temps que la resta d’individus i per tant es va reproduir més que ells. D’aquesta manera, va transmetre el gen mutat (que a Escòcia és beneficiós) a molta descendència.  Tots els seus fills es van veure beneficiats per la mutació i per tant van viure més temps, es van reproduir més i van transmetre els gens mutats a molts descendents. Aquest procés, al llarg de moltes generacions, ha conduit a la situació actual, en què un percentatge significatiu de la població posseeix la mutació. (Aquest procés explicat és l’anomenada selecció natural).

2.
S’ha descobert un gen, FoxP2, que quan és defectuós provoca problemes en el llenguatge. Diverses generacions d’una família representades en el següent pedigrí han presentat problemes en el llenguatge. Quin patró d’herència segueix aquest gen? Es tracta d’un gen que es troba en un cromosoma autosòmic ja que el presenten el presenten tan homes com dones. L’al·lel defectuós és recessiu ja que de dos individus sans en surten dos afectats per la malaltia (generació I i II).

Quin genotip presenten els individus afectats? I els no afectats? La dona III2 s’aparella amb un home heterozigòtic per aqeust gen. Quina és la probabilitat de que tinguin un descendent afectat?

Genotip mare: Aa – gàmetes a i A

Genotip pare: Aa – gàmetes a i A

Els dos progenitors són heterozigòtics, per tant, la meitat dels gàmetes portaran l’al·lel A i la meitat el a. En fer les combinacions veiem que la probabilitat de tenir un descendent afectat és de ¼ (25%).

3.
Una parella amish i el seu fill són de grup sanguini ARh-. Sabem que les dues àvies del descendent tenen de grup sanguini ORh-. Fes l’arbre geneològic d’aquesta família i digues quin genotip presenten els seus components. Quina probabilitat hi ha que un dels fills d’aquesta parella tingui de grup sanguini ORh-? Genotip àvies: OO__, Genotip avis: A_r_, Genotip pares: AOrr, Genotip del fill: A_rr. Hi ha una probabilitat de 1/4 de tenir un altre fill grup ORh-.

4. Els nadons s’alimenten exclusivament de llet fins que arriben a una certa edat. L’enzim que degrada la llet és la lactasa. Algunes persones que arriben a l’edat adulta deixen de produir lactasa. S’ha comprovat que aquest caràcter (falta de producció de lactasa en adults) es transmet genèticament. Dos estudiants de biologia discuteixen sobre el patró d’herència que segueix, l’Iu defensa que és un gen autosòmic i recessiu, l’Icària que és un gen lligat al sexe i recessiu. Dona arguments que defensin la hipòtesi correcta i invalidin la incorrecta. L’estudiant que té raó és l’Iu. L’Icária no té raó perquè si fos un gen lligat al sexe s’hauria de trobar al cromosoma X ja que la malatia tan afecta homes com dones. A més d’aixó, fixem-nos que el genotip de l’avia és X^aX^a(a és el gen recessiu que evita la producció de lactasa). Per tant, el fill rebria un dels dos al·lels, i tindria el següent genotip X^aY. Això faria que tingués la malaltia, cosa que es fals. Per tant, la malaltia no pot ser lligada al sexe.

L’Iu té raó, perquè la malaltia pot ser recessiva. Si és recessiva, els individus tindran els gens de l’arbre genealògic anterior, on no es produeix cap contradicció.

5. La malaltia de Huntington (13 de House) és una malaltia d’aparició tardana deguda a un gen dominant i lligat al sexe, provoca degeneració progressiva del sistema nerviós que impedeix controlar els moviments (mal de sant Vitó). Fa pocs dies s’ha diagnosticat la malaltia a dos dels germans (II2 i II3) de 44 i 46 anys de la família representada en el pedrigrí. L’àvia està afectada per Huntington. Els individus II4 i II5 tenen la mateixa probabilitat de patir la malaltia? Quina probabilitat de patir la malaltia tenen els descendents de la dona II2? És un gen que es troba al cromosoma X, ja que afecta a dones. Per tant, el genotip del pare és X^aY (a és el gen recessiu que no manifesta la malaltia). Per altra banda, la mare no sabem quin genotip té, únicament que un dels cromosomes conté el gen dominant per la malaltia. Representarem el genotip així: X^AX^?.
Si la mare és homozigòtica (X^AX^A), llavors tots els fills estaran afectats. I tindran la mateixa probabilitat.
Si la mare és heterozigòtica (X^AX^a), el 50% seran sans i el 50% restant malalts (independentment del sexe).
Tot i això, no podem estar segurs de la probabilitat exacte ja que podria ser que el fenotip presentes una penetració incompleta i per tant algun dels individus (Encara que tingués el gen de la malaltia) no arribaria a presentar-la mai o amb una manifestació diferent (expressivitat variable).

La filla II2 té el mateix genotip té el següent genotip X^AX^a (un al·lel dominant eprquè pateix la malaltia, i un al·lel recessiu que rep del pare). El pare com qeu és sa, té el següent genotip X^aY.  (X^aX^a iX^aY – sans: ½ /

XAXa i XAY – malalts: ½)

La probabilitat (independentment del sexe) de tenir un fill sa és de ½ i de ½ de que estigui afectat per la malaltia.

6. Mendel va treballar amb pèsols i va estudiar l’herència de 7 caràcters genètics diferents. Dos d’aquests 7 caràcters, la forma dels fruits i la llargada de la tija, són gens lligats.

• Digues quines proporcions a la F2 hauria trobat Mendel si hagués utilitzat plantes homozigòtiques per aquests dos caràcters a la generació paterna.
• Quina explicació li podries haver donat?
• En quines circumstàncies s’obtenen les proporcions mendelianes? Per què?

L’encreuament és el següent:

A: planta alta                     a: planta baixa            (A>a)

B: forma bufada              b: amb constriccions      (B

AABB x aabb = AaBb (tots els fills amb tijes altes i forma bufada) F1

En fer l’encreuament entre individus de la F1, només es produirien 2 tipus de gàmetes perquè els gens estan lligats.

Gàmetes AB i ab

Es compleix la proporció 3: 1. Només hi ha dos fenotips que són els mateixos que els de la primera generació

Les proporcions Mendelianes en el dihibridisme es compleixen sempre que els dos caràcters estudiats no estiguin en gens lligats. D’aquesta manera, en la F2 es combinen 4 classes de gàmetes (Ab, AB, ab, aB) de manera que s’obtenen 4 fenotips (A_B_, A_bb, aaB_, aabb) en 6 proporció 9:3:3:1. Això és degut a que sinó estan lligats es recombinen duran la meiosi i formen tots els tipus de gàmetes amb la mateixa freqüència.

-------------------------------------------------------------------

* Herència ginàndrica: lligada al cromosoma X *Herencia holàndrica: lligada al cromosoma Y

*mosaics genètics: en diferents parts del cos es poden manifestar diferents al·lels, ja que pot ser que les cèl·lules d'una zona determinada provinguin d'una cèl·lula inicial que ha inactivat el cromosoma X procedent del pare, i que les cèl·lules d'una altra zona hagin inactivat el cromosoma X procedent de la mare.

F(A)= nombre total de gens A/ nombre total de gens a la població (multiplicar per dos)