Introducció a la Genètica: Herència i Gens

Caràcters Hereditaris

Les semblances entre individus són més patents dins d'una mateixa família. Molts caràcters, com el color de la pell o dels cabells, la forma de la cara, l'alçada, la mida de les orelles, etc., s'anomenen caràcters hereditaris. Tot i que es repeteixen a través de les generacions, no necessàriament apareixen en cada generació.

Progenitors

Els fills hereten dels seus pares la majoria dels seus caràcters. L'espècie humana, com moltes altres, es reprodueix sexualment. En aquest tipus de reproducció, un gàmeta del pare es fusiona amb un gàmeta de la mare. De la multiplicació i desenvolupament del zigot sorgeix un nou individu amb caràcters de tots dos. En el zigot no es troben els caràcters hereditaris, sinó la informació hereditària o genètica necessària perquè aquests apareguin.

Mendel

Gregor Mendel, un monjo, va fundar la genètica moderna investigant la descendència de varietats de pesolera. Primer, va obtenir races pures per a cada caràcter; és a dir, individus que, mitjançant autofecundació, produïssin fills idèntics a ells. Va arribar a les següents conclusions:

• Existeixen dos factors hereditaris: un per a l'alçada normal i un per a l'alçada nana.
• Cada organisme té dos factors hereditaris, un de cada progenitor.
• En un individu amb un factor normal i un nan, preval el normal (dominant) sobre el recessiu.
• Els individus de la generació F1, anomenats híbrids, no són races pures o homozigots, sinó que tenen dos factors diferents.

Genètica

Gen: Factor hereditari que transmet caràcters. Cada gen és un fragment d'ADN d'un cromosoma.

Al·lel: Variant d'un gen. Per exemple, hi ha un gen per al color dels ulls, un altre per als cabells, etc.

Homozigot: Individu amb el mateix al·lel en els dos gens dels cromosomes homòlegs.

Heterozigot: Individu amb al·lels diferents en els dos gens dels cromosomes homòlegs. Pot haver-hi dominància (un al·lel es manifesta i l'altre no) o codominància (es manifesten tots dos, resultant en un caràcter intermedi).

Genotip: Conjunt d'al·lels d'un individu.

Fenotip: Conjunt de caràcters visibles, influenciat per l'ambient.

Lleis de Mendel

1a Llei (Uniformitat): Encreuant races pures amb un caràcter diferent, la primera generació filial (F1) serà uniforme.

2a Llei (Segregació): Els al·lels es separen en els gàmetes i es reuneixen en la fecundació.

3a Llei (Independència): Els caràcters i els seus gens es transmeten independentment.

Herència Lligada al Sexe

Els gens del cromosoma X tenen particularitats:

• En els homes, només hi ha un al·lel (cromosoma X). Tots els gens d'aquest cromosoma es manifesten.
• En les dones, hi ha dos al·lels (dos cromosomes X). Poden ser homozigotes o heterozigotes.

Daltonisme: Defecte que dificulta distingir colors (p. ex., vermell i verd). Afecta un 8% dels homes.

Hemofília: Problema de coagulació sanguínia. La freqüència és molt baixa, especialment en dones.