Inmunodeficiencias congénitas y adquiridas: causas, tipos y tratamientos efectivos

Inmunodeficiencias: definición y clasificación

Inmunodeficiencia. En ocasiones, el sistema inmune es incapaz de detener una infección debido a alteraciones genéticas, a fallos en el desarrollo de órganos linfoides o a infecciones víricas. El organismo desarrolla inmunodeficiencia y se vuelve vulnerable a todo tipo de enfermedades microbianas, incluso a las causadas por agentes de baja patogenicidad. Existen inmunodeficiencias congénitas y adquiridas.

Inmunodeficiencias congénitas

Tienen un origen genético y son hereditarias. Se manifiestan como una serie de enfermedades infecciosas graves y de repetición que aparecen en el recién nacido o a los pocos meses de edad. Se deben a linfocitos B incapaces de producir anticuerpos, a linfocitos T anómalos, a fallos en la síntesis de proteínas del sistema de complemento o a un desarrollo anormal de los órganos linfoides.

Inmunodeficiencias debidas a los linfocitos B

Son las inmunodeficiencias congénitas más frecuentes y, por lo general, más leves. Se deben a defectos de los linfocitos B, que son incapaces de producir anticuerpos normales o lo hacen en cantidad insuficiente. Las alteraciones no suelen manifestarse antes de los seis meses de edad porque hasta entonces el niño dispone de los anticuerpos suministrados por la madre en el embarazo o en la lactancia. Estas inmunodeficiencias provocan una mayor sensibilidad a los procesos infecciosos debidos a patógenos extracelulares, que son los más sensibles a la acción de los anticuerpos.

Agammaglobulinemia es una enfermedad debida a una alteración de un gen situado en el cromosoma X. Los afectados carecen de linfocitos B y, por tanto, de inmunoglobulinas, por lo que sufren infecciones en pulmones, senos y huesos causadas por neumococos, estreptococos y Haemophilus.

Inmunodeficiencias debidas a los linfocitos T

Son las inmunodeficiencias más graves y se manifiestan desde el nacimiento con infecciones causadas por virus, hongos, protozoos o bacterias intracelulares. Son muy frecuentes los trastornos debidos a alteraciones en ambos tipos de linfocitos; estas se denominan inmunodeficiencias combinadas, y en ellas se ven afectadas tanto la inmunidad celular como la humoral. Se altera la diferenciación de los linfocitos T por fallos en la división de las células precursoras o en el proceso de recombinación de los genes que codifican sus receptores antigénicos específicos. El resultado es la inexistencia de linfocitos T funcionales.

Inmunodeficiencias inespecíficas

Pueden estar causadas por la disminución en el número o en la funcionalidad de los macrófagos, o por fallos en la síntesis de algunas de las proteínas del complemento. En el primer caso, se trata de enfermedades hereditarias con genes situados en el cromosoma X. Los macrófagos no fagocitan correctamente, con lo que proliferan las micosis y las infecciones bacterianas. En el segundo caso, los enfermos son especialmente sensibles a infecciones bacterianas del género Neisseria (como la meningitis) y a enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso.

Inmunodeficiencias debidas al desarrollo anormal de los órganos linfoides

A veces, el desarrollo anormal de las bolsas faríngeas conduce a la degeneración del timo, con lo que se anula la formación o maduración de los linfocitos T. En todos los casos de inmunodeficiencias congénitas existe una gran variedad de microorganismos que pueden provocar infecciones, incluso algunos que no son patógenos habituales, como Escherichia coli. Los microorganismos invaden diversos órganos, ocasionando enfermedades como tuberculosis, meningitis, neumonías, anemias, gripe, bronquitis, etc., que pueden llegar a producir la muerte por falta de respuesta inmune.

Tratamientos

Los tratamientos que se aplican para estas enfermedades pueden ir desde terapias continuadas con agentes antimicrobianos específicos (antibióticos y antimicóticos), inyecciones periódicas de gammaglobulinas y aislamiento del paciente en habitaciones estériles, hasta el trasplante de médula ósea.

Se están desarrollando tratamientos experimentales con técnicas de ingeniería genética para introducir en estos enfermos los genes de los que carecen o sustituir los que se encuentran alterados.

Resumen de medidas terapéuticas

• Antimicrobianos continuos: antibióticos y antimicóticos específicos.
• Inmunoglobulina intravenosa o subcutánea: inyecciones periódicas de gammaglobulinas.
• Aislamiento y medidas de soporte: habitaciones estériles y control de exposiciones.
• Trasplante de médula ósea: opción en inmunodeficiencias severas y selectas.
• Terapias experimentales: terapia génica para corregir o sustituir genes defectuosos.

Notas finales

La identificación temprana y el manejo multidisciplinario son esenciales para mejorar el pronóstico de los pacientes con inmunodeficiencias. La vigilancia ante infecciones, la profilaxis adecuada y los avances en biomedicina ofrecen esperanza para el control y tratamiento de estas patologías.