Herencia genética: mendeliana, poligénica y tipos de herencia

Genética Mendeliana

Principios de la Transmisión de Caracteres

Cada planta posee dos alelos (materno y paterno) que codifican una característica.

• Principio de la segregación: Los alelos de cada locus se separan, y un alelo de cada locus pasa a cada gameto.
• Retrocruzamiento: Cruce entre un individuo y uno de sus parentales.
• Cruza de prueba: Retrocruza en la que se utiliza un parental recesivo homocigótico (aa). Sirve para diferenciar homocigotos de heterocigotos.

Interacción Alélica

Los genes de un locus en cromosomas homólogos pueden actuar de diferentes maneras y presentar distintos mecanismos.

Interacción Génica

Interacción entre genes no alélicos que contribuyen para producir una característica fenotípica única.

• Dominancia incompleta: Las siete características que Mendel eligió para estudiar las plantas del guisante mostraban dominancia y producían una proporción 3:1 en la progenie.
• Codominancia y alelos múltiples: El locus tiene alelos múltiples (mayor variedad de genotipos y fenotipos) (por ejemplo, grupos sanguíneos).

Epistasis y Pleiotropía

• Epistasis: Un gen que enmascara se denomina epistático, y el gen enmascarado, hipostático.
• Pleiotropía: Tipo de interacción entre genes no alélicos, donde la alteración de un solo gen provoca la aparición de muchos fenotipos distintos.

Síndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen que codifica la fibrilina. Afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

• Penetrancia: Porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresa el fenotipo esperado.
• Expresividad: Grado o intensidad con que se expresa el genotipo en un fenotipo.

Ligamiento y Recombinación

Existen dos posibilidades:

1. Los genes ligados están muy próximos en el mismo cromosoma y tienden a heredarse en la misma combinación que poseía el cromosoma materno o paterno.
2. Los genes se encuentran muy distantes en el cromosoma y se da sobrecruzamiento.

Mapas Genéticos

La unidad usada para expresar distancias en el mapa es el centimorgan (1 cM = 1 megabase) o la unidad mapa.

Para determinar ligamentos se realiza un cruce de prueba.

Caracteres Mendelianos en Humanos

Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida, albinismo, tipo sanguíneo, braquidactilia, hoyuelos de la mejilla, lóbulos de la oreja sueltos o adosados, pecas en la cara, pulgar hiperlaxo, línea frontal del pelo, capacidad de enrollar la lengua, pigmentación del iris, polidactilia.

• Mapa genético: Orden y distancia entre genes basados en la recombinación meiótica.
• Mapa físico: Mayor resolución y exactitud.

Tipos de Herencia

Herencia Monogénica o Mendeliana

Caracteres discontinuos y cualitativos. Intervienen dos alelos en un locus, el ambiente no es importante y los rasgos se interpretan en proporciones.

Herencia Poligénica o Multifactorial

Caracteres continuos o cuantitativos. Intervienen varios genes en más de un locus. La relación entre genotipo y fenotipo es compleja. Existen muchos genotipos posibles, de los cuales varios producen el mismo fenotipo. El ambiente es importante y necesita un análisis estadístico.

• Poligenes: Conjunto de genes que codifican un carácter; pueden estar en el mismo o en diferentes cromosomas (no hay dominancia completa entre sí).
• Pedigrí: Representación gráfica de la historia de una familia, que señala uno o más caracteres.

Limitaciones del estudio de la herencia en humanos:

• Cruces no programables.
• Muestras pequeñas.
• Prolongado tiempo de generación (aproximadamente 20 años).

Herencia Autosómica Dominante

Un individuo afectado tiene al menos un progenitor afectado, no salta generaciones, afecta a ambos sexos. Un individuo no afectado no transmite el rasgo. En enfermedades raras (heterocigosis), el 50% de los herederos están afectados.

Herencia Autosómica Recesiva

Puede saltar generaciones, afecta a ambos sexos, hijos afectados de padres sanos (portadores), consanguinidad (rasgos con mayor probabilidad de aparición entre descendientes de individuos relacionados). Homocigosis.

Otros Tipos de Herencia

• Hemicigótico: Los varones solo tienen un alelo para un gen localizado en el cromosoma X.
• Herencia holándrica: Si un gen está ligado al cromosoma Y, solo se manifestará en varones. Pasa solo de padres a hijos (ejemplo: hipertricosis auricular).
• Rasgos recesivos ligados al cromosoma X: Saltan generaciones, no se transmiten de padre a hijo varón, varones afectados.
• Rasgos dominantes ligados al cromosoma X: Afectan a ambos sexos, no saltan generaciones, cada persona afectada tiene un progenitor afectado. Las mujeres afectadas, si son heterocigotas, transmiten el rasgo aproximadamente a la mitad de su progenie. Los hombres afectados transmiten el rasgo a sus hijas, pero no a sus hijos.
• Rasgos ligados al cromosoma Y (siempre dominantes): Solo afectan a varones, el rasgo se transmite de padre a hijo, no saltan generaciones.